Analisi mutazionale di braf?

Domanda di: Selvaggia Costa  |  Ultimo aggiornamento: 7 gennaio 2022
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La determinazione dello stato mutazionale di BRAF è indicata per la scelta della migliore strategia terapeutica nei pazienti con melanoma inoperabile o metastatico (stadio IIIc o IV) che possono beneficiare, in presenza di mutazione V600, del trattamento con inibitori di BRAF.

Cosa è la mutazione BRAF?

La mutazione del gene BRAF (V600E) è considerata una mutazione tipica del carcinoma papillare della tiroide e, se presente, si ritiene sia indice di una maggior aggressività ed invasività del tumore.

Cosa significa BRAF?

B-RAF è una proteina codificata dal gene di BRAF ed è compresa nella via di RAS/MAPK, che regolamenta la crescita e la divisione cellulari. I geni di RAF codificano le proteine della chinasi della teonina e della serina a valle di Ras nella via. Ci sono tre geni umani di RAF: ARAF, CRAF-1 e BRAF.

Qual è la mutazione più frequente del gene BRAF?

La mutazione più frequente (V600E) attivante il gene BRAF è a carico dell'esone 15 e rappresenta circa il 90% (88-92%) delle circa 40 diverse mutazioni BRAF identificate nel melanoma. Altre mutazioni che colpiscono BRAF sono la V600K, presente nel 6% dei mutati seguite dalla V600R e dalla V600K (1-3% dei casi).

Quale sequenza di terapia è più idonea nel trattamento dei pazienti con melanoma avanzato BRAF mutato?

Sulla base degli studi degli anni recenti, è stato ampiamente dimostrato che il trattamento dei pazienti affetti da melanoma BRAF mutato con la combinazione di BRAFi e MEKi è significativamente superiore in termini di efficacia e attività rispetto al trattamento con BRAFi somministarto in monoterapia.

3 cose da sapere sul melanoma BRAF-mutato



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Quali sono gli effetti collaterali dell immunoterapia?

Altri effetti collaterali che sono stati comunemente riscontrati nei pazienti trattati con l'immunoterapia sono:
  • Dolore generalizzato;
  • Gonfiore e aumento di peso;
  • Nausea e vomito;
  • Indolenzimento;
  • Sintomi simil influenzali come dolori articolari, febbre, brividi, mal di testa, senso di spossatezza;

Quali sono i farmaci a bersaglio molecolare?

Carcinoma renale in fase avanzata

Per il tumore del rene in fase avanzata sono oggi disponibili diversi trattamenti di tipo immunitario (immunoterapia) e farmaci a bersaglio molecolare di vario tipo (sorafenib, sunitinib, temsirolimus, everolimus, bevacizumab, pazopanibe axitinib).

Quale tra queste mutazioni si riscontra più frequentemente nel melanoma cutaneo?

Tra le mutazioni di c-KIT, quelle più frequentemente associate al melanoma sono rappresentate dalla mutazione L576P nell'esone 11 e dalla mutazione K642E nell'e- sone 13 (altre mutazioni del gene c-KIT descritte nel melanoma sono V599A, D816H, D820Y).

Quanto si vive con il melanoma?

Per anni il melanoma è stato uno dei tumori più temuti ma oggi fa meno paura e si può sconfiggere: l'87% dei malati sopravvive a cinque anni e uno su due sopravvive anche con diagnosi di malattia in stadio avanzato.

Quali sono le metastasi del melanoma?

Il melanoma può diffondersi in quasi tutto l'organismo, tuttavia le localizzazione più frequenti delle metastasi sono i linfonodi, i polmoni, il fegato, le ossa, il cervello. La sintomatologia cambia a seconda dell'organo colpito.

In che cosa consiste l immunoterapia oncologica?

L'immunoterapia consiste nell'utilizzo di farmaci che attivano il sistema immunitario dei pazienti e lo stimolano ad agire contro le cellule tumorali. Si differenzia dalle altre terapie oncologiche in quanto non agisce direttamente sul tumore, ma sui meccanismi di difesa messi in atto contro il tumore.

Come Ras attiva Raf?

Dato che molte copie di RAS sono legate alla superficie interna della membrana cellulare, costringono le proteine RAF legate ad avvicinarsi tra loro, favorendone la dimerizzazione, questo è il segnale di attivazione per RAF.

Cosa vuol dire sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi?

utilizzato per valutare la sopravvivenza oncologica è la cosiddetta sopravvivenza netta, ovvero la sopravvivenza non imputabile ad altre cause diverse dal cancro. La sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi è un indicatore ampiamente entrato nell'uso comune, sebbene non rappresenti un valore soglia per la guarigione.

Come si cura il melanoma maligno?

Attualmente, i principali trattamenti per la cura del melanoma sono:
  1. Chirurgia;
  2. Terapia mirata;
  3. Immunoterapia.
  4. Chemioterapia;
  5. Radioterapia.

Quanto ci mette un neo a diventare tumore?

E come Evoluzione: nelle forme maligne, si verificano modificazioni progressive nell'aspetto iniziale del neo (forma, dimensioni e colore) in un breve periodo di tempo (6-8 mesi).

Quali sono i farmaci biologici per l'artrite reumatoide?

Quali sono

I farmaci biologici finora più utilizzati nelle patologie infiammatorie sono gli inibitori del TNF-α (Tumor Necrosis Factor alfa), citochina che svolge un ruolo centrale in numerose patologie infiammatorie croniche, come l'artrite reumatoide, l'artrite psoriasica e la spondilite anchilosante.

Dove agiscono i farmaci a livello molecolare?

In linea generale, i recettori dei farmaci possono trovarsi inseriti nella membrana cellulare o risiedere all'interno della cellula, nel citoplasma o nel nucleo. I principali recettori dei farmaci presenti sulla membrana citoplasmatica appartengono a distinte tipologie molecolari.

Quanto dura la terapia monoclonale?

Come viene somministrata la terapia a base di anticorpi monoclonali? Di solito tale terapia viene somministrata per infusione endovenosa (flebo) della durata di circa un'ora.

Come ci si sente dopo immunoterapia?

Si tratta normalmente di rash cutanei e prurito di grado lieve o moderato, ma devono mettere in allarme la comparsa di bolle, l'interessamento delle mucose e la comparsa di dolore, che possono essere segnale di reazioni più gravi.

Che differenza c'è tra chemioterapia e immunoterapia?

L'immunoterapia utilizza il sistema immunitario del nostro organismo, in precedenza bloccato dal tumore, come un'arma contro il cancro, piuttosto che mirare direttamente a distruggere le cellule neoplastiche come fanno chemioterapia, radioterapia e i farmaci a bersaglio molecolare.

Quando inizia a fare effetto l immunoterapia?

Mediamente i pazienti sottoposti ad immunoterapia rispondono entro due mesi, ma ciò può avvenire anche più in là nel tempo, o -paradossalmente- in qualche caso raro, in pochi giorni. Una particolare complicazione della immunoterapia è, poi, che i semplici criteri radiologici utilizzati per la chemioterapia (ad es.

Cosa significa sopravvivenza a 5 anni nei tumori?

I valori di sopravvivenza osservati per tutti i tumori dipendono dai livelli di sopravvivenza rilevati per le singole patologie, anche molto diversi, che variano da 90% circa (dopo 5 anni dalla diagnosi) per tumori quali testicolo, mammella e prostata e scendono a meno del 10% per tumori come il pancreas.

Qual è il tumore più brutto?

Per gli uomini il peggior nemico è il tumore al pancreas: si sopravvive solo nel 7% dei casi. Segue il mesotelioma con un 9% di speranza, il cancro all'esofago con il 13%, quello al polmone con due punti in più, fino alla colecisti con un 17% di possibilità di guarigione.

Quanto cresce un tumore in un anno?

Le lesioni maligne presentano tipicamente un tempo di raddoppio delle dimensioni compreso tra un mese ed un anno; pertanto, un nodulo che raddoppia le proprie dimensioni in meno di un mese, oppure che ha mantenuto dimensioni stabili per più di 1-2 anni è più probabilmente benigno.

Come funziona Ras?

La proteina Ras è coinvolta nei segnali tra le cellule che controllano la crescita e la moltiplicazione cellulare. La mutazione della proteina Ras che può produrre il cancro, la obbliga a rimanere sempre nella forma attiva.

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