Che cos'è la fibrillina?

Chi ha scoperto la sindrome di Marfan?

Il termine deriva dal nome del pediatra francese Antoine Marfan, che per primo descrisse la sindrome nel 1896 in una bambina di 5 anni.

Come si diagnostica la neurofibromatosi?

Metodi diagnostici

La diagnosi è posta in presenza di due o più dei seguenti criteri: più di 5 macchie caffè-latte; 2 o più neurofibromi o un neurofibroma plessiforme, glioma ottico, lentiggini; 2 o più noduli di Lish; displasie scheletriche specifiche; un consanguineo di primo grado affetto.

Come si diagnostica il morbo di Marfan?

Come avviene la diagnosi della sindrome di Marfan? La diagnosi viene effettuata sulla base dell'osservazione clinica, dell'analisi della storia familiare e del test genetico che ricerca mutazioni del gene Fibrillina-1. Il test genetico è particolarmente complesso perché il gene è molto grande.

Che cos'è la sindrome di Munchausen?

La sindrome di Münchhausen per procura è una condizione psichiatrica che prende il nome dall'omonimo barone tedesco vissuto nel XVIII secolo, famoso per la sua spasmodica tendenza a raccontare gesta inventate e inverosimili con il solo scopo di attirare l'attenzione.

Quale gene risulta mutato nella sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è causata da una mutazione autosomica dominante del gene che codifica la glicoproteina fibrillina-1, la quale è la principale componente delle microfibrille, che risulta in numerosi possibili difetti e deformità.

Dove si trova il connettivo denso?

Il tessuto connettivo denso si suddivide in: Tessuto connettivo a fasci intrecciati. Si trova in particolare nel derma. Presenta scarse cellule (soprattutto fibroblasti) e scarsa sostanza fondamentale.

Dove si trova il collagene nella cellula?

In particolare, i collageni si trovano nella matrice extracellulare - una rete intricata di macromolecole che determinano le proprietà fisiche dei tessuti corporei. Nello strato intermedio della pelle - derma - il collagene aiuta a formare una rete fibrosa, su cui le nuove cellule possono crescere.

Dove si trova il collagene è l elastina?

Osservate al microscopio, il collagene e l'elastina hanno la forma di fibre, simili a quelle che compongono i materiali molto forti, come ad esempio l'acciaio. Si trovano nella matrice extracellulare del derma, e vengono prodotte da cellule specifiche dette fibroblasti.

Che malattia aveva Paganini?

La Sindrome di Marfan forse era il suo segreto. Niccolò Paganini era probabilmente affetto dalla Sindrome di Marfan: forse fu proprio questo il segreto che gli permise di raggiungere gli incomparabili livelli di virtuosismo che tutto il mondo oggi gli riconosce come violinista.

Che cos'è il morbo di Gilbert?

La Sindrome di Gilbert è una malattia benigna che coinvolge il fegato. Non necessita di terapie, bensì di alcuni accorgimenti da mettere in pratica per tenere sotto controllo gli eccessivi livelli di bilirubina nel sangue causati dalla malattia.

Quante e quali sono le sindromi?

Come si cura la sindrome di Munchausen?

La psicoterapia cognitivo-comportamentale, invece, consiste nel preparare il paziente a riconoscere e a dominare i cosiddetti "pensieri distorti" (ovvero i sintomi della sindrome di Münchausen).

Come si chiama chi si inventa le malattie?

Si tratta di una patologia psichiatrica che spinge chi ne è affetto ad inventare malattie per avere continue attenzioni mediche. Il nome Munchausen deriva dall'omonimo barone che era famoso per raccontare storie e avventure fantastiche a cui diceva di aver partecipato da protagonista.

Chi finge di essere malato?

La sindrome di Munchausen è un disturbo psichiatrico in cui una persona finge di essere gravemente malata per attirare attenzione e affetto verso di sé.

Quando si manifesta la neurofibromatosi?

Sono comuni neurofibromi che si sviluppano nella cute. Tra i 10 e i 15 anni di età possono iniziare a comparire sulla pelle neurofibromi di varie forme e dimensioni. Possono essere meno di 10 o migliaia. Di solito non causano altri sintomi.

Cosa comporta la neurofibromatosi?

La neurofibromatosi è una malattia genetica ereditaria, che altera i normali processi di crescita e sviluppo delle cellule del sistema nervoso. A seguito di tali anomalie, insorgono diversi tumori a carico di encefalo, midollo spinale e nervi (sia cranici che periferici).

Dove curare la neurofibromatosi?

Chi ha 45 cromosomi?

La sindrome di Turner è dovuta ad una anomalia cromosomica in cui è mancante o alterata una parte o l'intero di uno dei cromosomi X. Mentre la maggior parte delle persone ha 46 cromosomi nel loro cariotipo, le persone con la sindrome solitamente ne presentano 45.

In che tessuto si trova l elastina?

Elastina: dove si trova. È il componente principale delle fibre elastiche presenti in grandi quantità nella matrice extracellulare dei tessuti connettivi della pelle, dei polmoni, dei tendini e delle arterie.

Dove troviamo l elastina?

L'elastina è una proteina presente principalmente nelle pareti delle arterie, nei polmoni, nell'intestino e nella pelle. La sua proprietà principale, come si evince già dal nome, è l'elasticità, infatti è in grado di allungarsi e contrarsi entro dei limiti senza subire danni.