Che cos'è la mucoviscidosi?
Domanda di: Ing. Shaira Villa | Ultimo aggiornamento: 26 dicembre 2021Valutazione: 5/5 (12 voti)
La mucoviscidosi, più comunemente nota col nome di fibrosi cistica, è una malattia genetica paradossalmente poco conosciuta pur trattandosi di una comune affezione: nelle popolazioni occidentali, una persona su 27 è portatrice della mutazione del gene che provoca la malattia, senza accusare alcun sintomo, e un bambino ...
Come ti accorgi di avere la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica produce secrezioni dense che danneggiano particolarmente l'apparato respiratorio e quello digestivo. I sintomi più comuni sono: tosse ricorrente, ripetute infezioni delle vie aeree, diarrea persistente e magrezza (o difficoltà di crescita nell'infanzia).
A cosa è dovuta la fibrosi cistica?
Le cause della fibrosi cistica sono mutazioni nel gene CFTR, che codifica una proteina che controlla il passaggio di acqua e di alcuni sali all'interno e all'esterno delle cellule. La proteina mutata non funziona in modo appropriato e porta alla produzione di muco denso e sudore molto ricco di sali.
Quando sospettare fibrosi cistica adulti?
Sì, è possibile scoprire di avere la FC in età adulta in base alla presenza d'insufficienza pancreatica, che provoca maldigestione dei cibi e malassorbimento. I sintomi sono feci abbondanti, sfatte, ad alto contenuto di grassi, e peso scarso nonostante un'alimentazione abbondante.
Quando si manifestano i primi sintomi della fibrosi cistica?
La fibrosi cistica, nelle sue formi più classiche, dà in genere manifestazioni già dai primi mesi di vita (non obbligatoriamente dalla nascita), ma ci sono forme che manifestano i primi sintomi anche più tardi, anche nell'età adolescenziale o adulta.
Cos'è la fibrosi cistica: sintomi e cura
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Quando sospettare fibrosi cistica neonato?
Spesso il primo sintomo di fibrosi cistica in un neonato che non presenta un ileo da meconio è un ritardo della capacità di riacquistare peso alla nascita, oppure un insufficiente incremento di peso a 4-6 settimane di vita.
Quando si presenta la fibrosi cistica?
Fibrosi Cistica: una malattia genetica rara
Si tratta di una malattia che insorge nella prima infanzia ed ha andamento cronico progressivo. In pochi, rari casi si manifesta già al momento della nascita, con il cosiddetto ileo da meconio, ossia un'ostruzione intestinale totale.
Chi colpisce la fibrosi cistica?
Si stima che ogni 2.500-3.000 dei bambini nati in Italia, 1 è affetto da fibrosi cistica (200 nuovi casi all'anno). La malattia colpisce indifferentemente maschi e femmine. Oggi quasi 6.000 bambini, adolescenti e adulti affetti da FC vengono curati nei Centri Specializzati in Italia.
Quali esami fare per fibrosi cistica?
Analisi genetica: l'analisi del DNA da sangue o saliva conferma la presenza di mutazioni a carico del gene responsabile della fibrosi cistica (individuazione del gene CFTR). L'analisi mutazionale consente di riconoscere almeno l'85% dei portatori sani nella popolazione generale.
Come guarire dalla fibrosi cistica?
Anche se, ancora oggi, per la fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i correttori e i modulatori genici.
Perché i malati di fibrosi cistica non possono avvicinarsi tra di loro?
In generale esiste la raccomandazione che le persone con fibrosi cistica evitino, per quanto possibile, contatti ravvicinati e protratti tra di loro. In questa malattia infatti batteri che possono causare infezioni polmonari attecchiscono con facilità.
Quali sono i sintomi della fibrosi cistica nei neonati?
In genere i sintomi digestivi e nutrizionali sono i primi a manifestarsi: feci abbondanti maleodoranti, untuose, addome gonfio e rallentamento o arresto di crescita in peso e lunghezza.
Come vive un malato di fibrosi cistica?
In generale la situazione è molto migliorata». Ma che cosa significa vivere con la fibrosi cistica? «Fare aerosol, fisioterapia respiratoria, terapia antibiotica, flebo, ricoveri ospedalieri. Un malato di FC vive e cresce con le terapie, che diventano una parte importante e molto impegnativa delle sue giornate.
Come vive un bambino con la fibrosi cistica?
Un neonato con fibrosi cistica nato in questi anni ha una aspettativa di vita molto lunga. La mediana di sopravvivenza oggi supera i 50 anni, il che significa che il 50% dei pazienti ha la probabilità di vivere ben oltre i 50 anni, ma questo limite si va spostando.
Quanto costa il test per la fibrosi cistica?
Non è indispensabile il digiuno per questo prelievo di sangue. sono accessibili online dopo 15 giorni, per il test base oppure 40 giorni, per l'approfondimento. Costo dell'esame : 36 Euro + ticket sanità.
Chi prescrive esame fibrosi cistica?
In questi casi il medico curante o uno specialista (ginecologo o genetista di una struttura pubblica) prescrivono il test compilando la richiesta (l'impegnativa) in base alla quale è il Sistema Sanitario che paga il test (e la consulenza genetica pre-test) e chi vi si sottopone non paga di tasca propria (salvo il ...
Come si diagnostica la fibrosi cistica nel feto?
La fibrosi cistica può essere diagnosticata durante la gravidanza ottenendo il materiale genetico dal feto con la campionatura di villo corionico o l'amniocentesi.
Che differenza c'è tra fibrosi cistica e fibrosi polmonare?
Anche la fibrosi cistica può alla lunga determinare nei polmoni un processo di fibrosi, ma si tratta di una “fibrosi polmonare secondaria”, come conseguenza di un processo infiammatorio cronico progressivo sostenuto da infezione cronica delle vie aeree, che soggiacciono più o meno a sfiancamenti e dilatazioni ( ...
Quanto può vivere una persona con la fibrosi cistica?
La ricerca ha evidenziato che l'età media dei pazienti con fibrosi cistica in Europa è pari a 16,3 anni, con una differenza di 4,9 anni tra paesi comunitari (17 anni) e non comunitari (12,1 anni).
Quante mutazioni fibrosi cistica?
Informazioni sul test Fibrosi Cistica (139 mutazioni) La fibrosi cistica (FC) è una grave malattia ereditaria, cronica, evolutiva; un bambino ogni 2700 nasce con questa malattia.
Cosa vuol dire fibrosi?
La fibrosi può riferirsi al deposito del tessuto connettivo che si presenta come componente della guarigione normale o al deposito in eccesso del tessuto che si presenta come trattamento patologico. Quando la fibrosi si presenta in risposta alla lesione, il termine “che sfregia„ è usato.
Che malattia hanno quelli di A un metro da te?
«A un metro da te», i malati di fibrosi cistica sono abituati a non avvicinarsi tra di loro.
Come si sviluppa la fibrosi cistica?
La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: per manifestarla bisogna ereditare un gene difettoso da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani (e che non manifestano alcuna sintomatologia). In Italia si stima che ci sia un portatore sano del gene della fibrosi cistica ogni 25-30 persone.
Come si diventa portatori sani di fibrosi cistica?
Il portatore sano di fibrosi cistica ha ereditato il gene mutato da uno dei suoi genitori. Il portatore ha il 50% di probabilità di trasmettere il gene mutato ai suoi figli. Quando un figlio eredita il gene mutato, è anche lui portatore sano.
Qual è il genotipo di genitori sani con un figlio affetto da fibrosi cistica?
Se in una coppia un genitore è malato di fibrosi cistica e l'altro non è portatore di alcuna mutazione CFTR, i figli saranno in ogni caso portatori sani perché il genitore malato trasmette sempre il gene CFTR mutato, mentre il genitore sano e non portatore trasmette sempre un gene CFTR normale.
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