Che cos'è la sindrome di Batten?

Quanto vive una persona con sindrome di Williams?

La Sindrome di Williams può influenzare la qualità della vita e causare sfide a livello medico e comportamentale. Tuttavia, molte persone con questa sindrome possono avere un'aspettativa di vita normale.

Qual è la causa più comune di ritardo mentale di tipo ereditario?

Le cause più comuni sono quelle di origine genetica (anomalie cromosomiche o di singoli geni) oppure quelle indotte da altre patologie mediche contratte durante il periodo prenatale o postatale.

Che cos'è il morbo grigio?

L'argiria è una patologia rara che provoca una colorazione grigio-bluastra della cute e delle mucose, causata dall'esposizione prolungata a composti dell'argento.

Che cos'è la sindrome di Burger?

Il Morbo (o malattia) di Buerger, noto anche come tromboangioite obliterante, è un'infiammazione (seguita da ostruzione) delle arterie di piccolo e medio calibro delle gambe o delle braccia.

Che malattia è la nubpl?

La Nubpl è una malattia rara e grave che coinvolge principalmente il sistema nervoso centrale, causando una serie di sintomi neurologici debilitanti. Sebbene non esista una cura definitiva, è importante fare una diagnosi precoce per gestire al meglio la condizione e migliorare la qualità della vita del paziente.

Qual è la malattia con il nome più lungo?

CHE COS'È Anche nota con un nome più lungo e complicato (Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser), si tratta di una malattia rara (colpisce circa 1 bambina su 5000), in cui l'apparato genitale interno si sviluppa in maniera non corretta durante la vita fetale.

Che malattia è la ret?

SINDROME DI RETT, l' aprassia che colpisce le bambine. La Sindrome di Rett colpisce prevalentemente le bambine con un'incidenza di 1/10.000 nate e tra i suoi tratti caratteristici ha i movimenti stereotipati delle mani: c'è chi le batte, chi le porta alla bocca e chi mima un lavaggio continuo.

Quanto vive chi ha la sindrome di Cockayne?

L'età media alla morte, descritta in questi pazienti, è di 12 anni. Il trattamento della sindrome di Cockayne è puramente sintomatico.

Come capire se si ha la sindrome di Behcet?

Le manifestazioni comuni comprendono ulcere orali ricorrenti, infiammazione oculare, ulcere genitali e lesioni cutanee. Le manifestazioni più gravi includono cecità, manifestazioni neurologiche o gastrointestinali, trombosi venose e aneurismi arteriosi.

Che malattia è HD?

La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è ereditaria.

Come si cura la sindrome di Gorham Stout?

Attualmente non è disponibile una terapia risolutiva. Le opzioni terapeutiche prevedono terapie mediche sintomatiche ed approcci di tipo chirurgico. Questi ultimi sono indicati quando si verificano fratture patologiche o nella ricostruzione ossea in caso di riassorbimento osseo massivo.

Cos'è la gamba del fumatore?

I muscoli delle gambe (e talvolta delle braccia) ricevono meno sangue e quindi mancano di ossigeno e nutrienti. I muscoli degli arti sono sempre meno efficienti. La malattia occlusiva delle arterie periferiche è nota anche come PAVD. In termini profani è anche chiamata "gamba del fumatore" o "malattia della vetrina".

Che cos'è la sindrome di muffin?

La sindrome di Marfan è una rara malattia ereditaria del tessuto connettivo che causa alterazioni oculari, ossee, cardiache, dei vasi sanguigni, polmonari e del sistema nervoso centrale. Questa sindrome è causata da mutazioni del gene che codifica per la proteina detta fibrillina.

Che cos'è la malattia di Berger?

La nefropatia da IgA, chiamata anche malattia di Berger, è una condizione infiammatoria dei reni che ne compromette la normale funzione filtrante. In particolare questa patologia è un tipo di glomerulonefrite, ovvero un infiammazione che colpisce soprattutto i glomeruli renali.

Che malattia è il morbo blu?

Lourdemia detta "Mia" ha da poco compiuto 9 anni ed è haitiana: è nata con la Tetralogia di Fallot, una cardiopatia congenita complessa e cianogena definita anche "morbo blu" per via della colorazione bluastra della cute e delle mucose, causata dalla riduzione dell'ossigeno che circola nel sangue.

Perché la pelle diventa blu?

La cianosi è una condizione per cui la pelle e le mucose assumono un colore bluastro. Associata a una carenza di ossigeno nel sangue, può comparire improvvisamente insieme ad altri sintomi o svilupparsi nel tempo senza sintomi evidenti o particolari.

Cos'è la necrosi cutanea?

Le infezioni necrotizzanti della cute, compresa la cellulite necrotizzante e la fascite necrotizzante, sono forme gravi di cellulite. Queste infezioni causano la morte della cute e dei tessuti infetti (necrosi). La pelle infetta è rossa, calda al tatto e a volte gonfia; sotto la pelle possono formarsi bolle di gas.

Cos'è l'ex fragile?

La sindrome dell'X fragile, o sindrome di Martin-Bell, è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. Questa sindrome è la causa più frequente del ritardo mentale ereditario. Si accompagna normalmente a un lieve dimorfismo, disturbi del comportamento e macrorchidismo nei maschi.

Come capire se qualcuno ha un ritardo mentale?

Cosa comporta la sindrome di Turner?

La sindrome di Turner è una delle cause più comuni di insufficienza ovarica prematura, per l'accelerazione del normale processo di degenerazione dei follicoli ovarici. La maggior parte delle persone colpite non ha sviluppo mammario e presenta amenorrea primaria (mancata comparsa del menarca, il primo ciclo mestruale).