Che cos'è la sindrome di Polle?

• Sindrome Ehlers-Danlos.
• Sindrome di Guillain-Barrè
• Sindrome di Klinefelter.
• Malattia e Sindrome di Cushing.
• Sindrome di Turner.
• Sindrome di Prader Willi.
• Malattia di Lyme.
• Sindrome di Sjögren.

Quali sono le sindromi genetiche?

Per sindrome genetica s'intende una malattia dovuta a un'alterazione permanente del DNA, definita mutazione. Il DNA (acido desossiribonucleico) contiene tutte le informazioni necessarie per produrre le componenti (proteine) utili al corretto sviluppo e funzionamento dell'organismo.

Che cos'è la sindrome di Duret?

La sindrome di Tourette è una malattia neuropsichiatrica (colpisce il cervello e il comportamento) caratterizzata dall'emissione, spesso combinata, di rumori e suoni involontari e incontrollati e da movimenti del volto e/o degli arti denominati tic. Di solito, compare durante l'infanzia e può persistere in età adulta.

Che cosa è la sindrome di Rett?

La sindrome di Rett (RTT) è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale, ed è una delle cause più diffuse di grave o gravissimo deficit cognitivo.

Come capire se si ha la Tourette?

Sindrome di Tourette: i Sintomi principali

I sintomi caratteristici della sindrome di Tourette sono i tic motori e i tic fonici (o tic vocali). I tic motori sono movimenti involontari, eseguiti senza uno scopo; i tic fonici, invece, consistono nell'emissione incontrollata di suoni privi di significato.

Chi finge di essere pazzo?

Il soggetto con disturbo fittizio autoimposto simula ripetutamente di avere una patologia. Se ha una patologia, ne parla in maniera esagerata o mente sui sintomi, fingendo di essere più malato o indebolito di quanto sia realmente. Tuttavia, questo disturbo è più complesso della semplice disonestà.

Come si chiamano le persone che vogliono stare al centro dell'attenzione?

Le persone che presentano un Disturbo Istrionico di personalità hanno bisogno di essere costantemente al centro dell'attenzione, di catturare l'interesse degli altri con comportamenti eccessivi e teatrali: se non riescono ad essere al centro della scena raccontano in modo esagerato episodi di vita, si inventano storie, ...

Chi sta sempre male?

La sindrome di Münchausen è un disturbo psichiatrico e comportamentale, che induce chi ne è affetto a lamentare malattie e sintomi inesistenti al solo scopo di mettersi al centro dell'attenzione e passare per un malato.

Come si chiama una persona che nega l'evidenza?

La mitomania è una manifestazione psicopatologica caratterizzata dal ricorrente bisogno di distorcere la realtà, elaborando intenzionalmente scenari fittizi poco probabili.

Come distinguere un simulatore da una persona realmente affetta da malattia mentale?

Quando sospettare una simulazione di patologia mentale

Il simulatore di patologia potrebbe imitare solamente i singoli sintomi, non legati da una correlazione patologica, così come potrebbe esibire dei disturbi che solitamente il soggetto realmente malato tende a negare.

Come si vive con un ipocondriaco?

Quanto si vive con la sindrome di Rett?

Prognosi. La sindrome di Rett è rara, quindi ci sono poche informazioni sulla prognosi a lungo termine e l'aspettativa di vita oltre i 40 anni circa.

Come si cura la sindrome di Rett?

Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Rett. La gestione medica mira a fornire sollievo sintomatico ai pazienti attraverso un approccio multidisciplinare.

Come lavorare con la sindrome di Rett?

Nel 2005 il team italiano diretto dalla dr. ssa Fabio ha creato lo strumento R.A.R.S. (Rett Assessment Rating Scale) [99] per la rilevazione della gravità delle disabilità delle bambine con sindrome di Rett.

Qual è la causa dei tic nervosi?

Fattori predisponenti o aggravanti. Lo stress, l'emozione, l'ansia e la stanchezza possono esacerbare i tic nervosi. Anche gli stati di eccitazione o la preoccupazione che possano essere notati possono peggiorare la loro manifestazione.

Quali sono le 23 coppie di cromosomi?

In tutte le cellule somatiche del nostro corpo sono presenti 46 cromosomi (23 coppie: 22 coppie omologhe e 1 coppia XY o XX). Nei gameti (cellule uovo e spermatozoi) i cromosomi sono 23. La parità dei cromosomi verrà ristabilita con la fecondazione, quindi il nascituro avrà 23 cromosomi della madre e 23 del padre.

Quanto costa fare un esame genetico?

Test genetici basati sul sequenziamento completo dell'esoma (Whole Exome Sequencing), per un prezzo compreso tra i 400 e i 1000 €; Test genetici predittivi basati sul sequenziamento di regioni specifiche del genoma e geni selezionati in base alle esigenze di ricerca, ad un prezzo di circa 200/300 €.

Cosa si vede con il Dna fetale?

Cos'è quindi il DNA fetale? ... Questo tipo di test ci permette di analizzare il DNA fetale nel sangue materno per verificare il rischio di sindrome di Down (trisomia 21) e di altre due patologie genetiche, la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau).

Quante probabilità ci sono di avere un figlio Down?

Probabilità di avere un bambino Down

Una donna di 35 anni, per esempio, ha circa una probabilità su 350 di concepire un bambino con sindrome di Down, ma tale rischio aumenta gradualmente fino a circa 1 a 100 entro i 40 anni. All'età di 45 anni l'incidenza diventa circa 1 su 30.