Che cos'è l'atrofia muscolare spinale?

Cosa sono le atrofie muscolari spinali?

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da una progressiva degenerazione dei motoneuroni, neuroni localizzati nel midollo spinale deputati al controllo dei muscoli e del movimento.

Come sapere se si è portatori sani di SMA?

Il test genetico

Il test identifica il 95% delle cause genetiche di Atrofia muscolare spinale (SMA) perché è in grado di identificare la presenza o assenza di delezione nel gene SMN1, sia essa in entrambe le copie del gene (omozigosi) o in una sola (eterozigosi).

Come si cura la Sma?

Non esiste una cura definitiva, ma più terapie efficaci

Sono in corso di approvazione altre terapie (Risdiplam) e quella genica (Zolgensma), nessuna delle quali ad oggi può essere definita una CURA risolutiva per l'atrofia muscolare spinale.

Che differenza c'è tra la SLA e la Sma?

Le SMA colpiscono quasi esclusivamente il secondo motoneurone, mentre la SLA è caratterizzata dall'interessamento del primo e del secondo motoneurone oltre che della muscolatura del volto, compromettendo la parola e la deglutizione.

Qual è il difetto genetico alla base della SMA 5q?

La SMA 5q è dovuta a delezione omozigote (nel >98% dei casi) del gene SMN1. Il gene SMN è presente in due copie, SMN1, e SMN2. Solo l'assenza (delezione) della copia SMN1 determina la malattia.

Quale è il maggior determinante della gravità di malattia della Sma?

L'atrofia muscolare spinale è una malattia autosomica recessiva caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni alfa nel midollo spinale, che porta a debolezza muscolare progressiva. La causa della SMA è una delezione o una mutazione nel gene di sopravvivenza del motoneurone 1 (SMN1).

Cosa sono le atrofie muscolari?

L'atrofia muscolare è una condizione caratterizzata dalla riduzione di volume e degenerazione funzionale dei muscoli dovuta alla diminuzione di volume delle singole cellule che li compongono e della sostanza intercellulare.

Come si manifestano i primi sintomi della Sla?

I primi sintomi della malattia possono essere brevi contrazioni muscolari (mioclonie), una certa rigidità muscolare (meglio definita spasticità), debolezza dei muscoli con conseguente alterazione del funzionamento di un braccio o di una gamba, oppure voce indistinta e tono nasale.

Che differenza c'è tra sclerosi e sclerosi multipla?

Il nome sclerosi si deve alla formazione di cicatrici in varie zone mentre il termine multipla si riferisce al fatto che la malattia può intaccare le diverse parti, dal sistema nervoso centrale al cervello al midollo spinale, in tempi diversi.

Come progredisce la Sla?

La malattia progredisce in silenzio e si manifesta quando la progressiva perdita dei motoneuroni supera la capacità compensatoria dei motoneuroni sopravvissuti. I sintomi iniziali della SLA possono essere abbastanza differenti nelle diverse persone, spesso includono debolezza muscolare o rigidità.

Quanti malati di SMA in Italia?

L'incidenza complessiva di tutte le forme di SMA è stimata essere di 1/10000 nati vivi. La prevalenza delle forme di SMA tipo II e III è stimata essere compresa tra 40 casi/milione di bambini e 12 casi/milione nella popolazione generale.

Come si fa a sapere se si è portatori di malattie genetiche?

Il test analizza il DNA di entrambi i genitori per scoprire se sono portatori sani di una o più malattie ereditarie, o se presentano caratteristiche genetiche che potrebbero favorire l'insorgere di una malattia, in modo tale da sapere qual è il rischio che il bambino nasca malato.

Cosa significa portatrice sana di anemia mediterranea?

I portatori sani di anemia mediterranea sono persone che presentano il difetto genetico alla base della malattia, ma sono asintomatiche e conducono una vita normale.

Quali tipi di SMA ad esordio infantile esistono?

Cosa significa atrofia cerebrale?

L'atrofia cerebrale è la riduzione del tessuto encefalico, derivante dalla necrosi e/o dal rimpicciolimento delle cellule che costituiscono il suddetto tessuto. L'atrofia cerebrale comporta una perdita delle funzioni svolte dall'encefalo.

Che cosa è ipostenia?

L'ipostenia è uno stato caratterizzato da una riduzione della forza muscolare. Questa condizione si manifesta con affaticabilità e debolezza di tutti i muscoli del corpo o di un solo distretto.

A quale età si manifesta la Sla?

Nella maggior parte dei pazienti i sintomi compaiono dopo la quarta decade di vita, ma si può manifestare anche nella prima infanzia. Complessivamente, il 5% circa dei casi può manifestarsi entro i 30 anni.

Come ti viene la Sla?

In circa il 10% dei casi, la SLA è causata direttamente da un errore genetico, chiamato mutazione. Le mutazioni possono indurre la cellula a produrre troppo poca o troppa proteina, oppure una proteina difettosa. Mutazioni diverse possono causare effetti diversi.

Perché i muscoli si ritirano?

L'atrofia muscolare localizzata può essere dovuta ad una malattia del muscolo stesso (miopatie) oppure a difetti di circolazione (es. arterite). Tra le possibili cause rientrano anche la distrofia di Duchenne, la sclerosi laterale amiotrofica e le lesioni del midollo spinale.

Perché i muscoli si atrofizzano?

Degenerazione e atrofia muscolare

Ne deriva un logico indebolimento della forza muscolare. Essi si atrofizzano perché non sono più innervati, a causa del deficit neurologico, impedendo di tirare su la punta del piede e causando frequenti inciampi e cadute.