Che malattia è la lafora?
Domanda di: Domingo Martinelli | Ultimo aggiornamento: 16 febbraio 2026Valutazione: 4.2/5 (62 voti)
La malattia di Lafora (LD) è una grave
Quali sono i sintomi della malattia di Lafora?
La malattia di Lafora appartiene al gruppo delle epilessie miocloniche progressive, malattie genetiche neurodegenerative ad oggi ancora incurabili. È caratterizzata da crisi epilettiche farmaco-resistenti, mioclonie (contrazioni muscolari involontarie rapide) e progressivo deterioramento cognitivo e motorio.
Quali sono le aspettative di vita per i malati di Lafora?
La prospettiva di vita per i malati di Lafora è di pochi anni, in media 5-10 dall'esordio dei disturbi tangibili; Tenuto conto che: il numero ridotto di casi scoraggia la ricerca e l'interesse delle grandi case farmaceutiche.
Cosa sono i corpi di Lafora?
I poliglucosani, chiamati anche corpi di Lafora, tendono ad accumularsi con il tempo in diversi organi e tessuti, inclusi il sistema nervoso, la cute, il cuore, i muscoli, la milza, i linfonodi, la retina e il fegato.
Qual è la prognosi per la malattia di Lafora?
Il decorso della malattia è lungo; i pazienti sopravvivono fino all'età adulta e sviluppano psicosi con episodi protratti di agitazione e grida, spasticità, iperreflessia, confusione, mutismo e incontinenza. Non si associa ad anomalie della vista.
Insieme contro Lafora malattia rara e invalidante
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Chi soffre di epilessia può vivere da solo?
Nella maggior parte dei casi l'epilessia si manifesta in persone del tutto normali ed è compatibile con una vita senza particolari restrizioni.
Cosa comporta la malattia di Pompe?
In tutti i casi, la malattia di Pompe causa una miopatia (sofferenza muscolare) progressiva che coinvolge anche i muscoli respiratori e che necessita, nelle forme più gravi, di supporto respiratorio più o meno invasivo.
Cosa scatena gli attacchi epilettici?
Si ritiene che cause genetiche siano alla base della maggior parte di quelle epilessie che fino a qualche anno fa venivano definite senza causa apparente (epilessie idiopatiche, attualmente definite epilessie a eziologia non nota o sconosciuta).
Che malattia è la sindrome di Berdon?
Si caratterizza per un'eccessiva dilatazione della vescica urinaria e per un'altrettanto eccessiva distensione addominale cui conseguono una serie di sintomi e disturbi che rendono impossibile al paziente la normale minzione e nutrizione che dovranno, pertanto, essere effettuate artificialmente.
Qual è uno dei disturbi del sonno più comuni nelle persone con epilessia?
Si tratta di una scarica elettrica di breve durata che può manifestarsi anche durante la notte. Si parla di epilessia notturna nel caso in cui le crisi avvengono durante la notte. Le crisi notturne possono essere caratterizzate anche da scatti improvvisi, movimenti degli arti e qualche volta anche da urla.
Chi soffre di epilessia può andare al mare?
Un rischio moderato e qualche attenzione in più vanno invece riservati al nuoto, al ciclismo o ad attività come la canoa, seppur non siano assolutamente controindicate o vietate, ma da effettuare preferibilmente in compagnia.
Chi soffre di epilessia ha diritto alla 104?
La persona che soffre di epilessia a cui sia riconosciuta un'invalidità totale(100%) può avere diritto anche all'indennità di accompagnamento, misura che ha come scopo quello di sostenere economicamente la persona affetta da grave patologia.
Cosa non puoi fare se soffri di epilessia?
- non deve essere tentata l'apertura della bocca o l'ingestione di liquidi;
- limitarsi a cercare di evitare cadute traumatiche;
- far assumere al paziente una posizione appoggiata sul fianco fino a quando non riprenderà coscienza.
Dove colpisce l'epilessia?
L'epilessia è una malattia che colpisce il sistema nervoso centrale.
Come capire se si è affetti da epilessia?
I sintomi dell'epilessia, quando una persona sviluppa una crisi di piccolo male, sono caratteristici: improvvisamente si blocca, diventa incosciente ad occhi aperti, non ha disturbi motori. Invece nelle crisi di grande male si ha sia la perdita di coscienza che contrazioni muscolari in tutto il corpo.
Come si manifesta la sindrome di Dravet?
Si tratta inizialmente di un lieve ritardo motorio o del linguaggio ed in seguito di un ritardo più globale. Il bambino è spesso instabile, «iperattivo», e oppositivo, testardo, ostinato. I disturbi motori si manifestano come atassia, deambulazione scoordinata, imprecisione dei gesti fini, tremori alle estremità.
Che cos'è la sindrome di Pinocchio?
Psicologia della Sindrome di Pinocchio
Il bugiardo compulsivo rimane generalmente insensibile agli effetti che la bugia può esercitare su coloro che lo circondano, se ne disinteressa e anzi cerca attivamente tali effetti.
Che fine ha fatto Giorgia, la bambina malata?
Giorgia rientra in Italia: la ragazzina affetta dalla Sindrome di Berdon, tornata dagli Usa, è in cura all'Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo.
Che cos'è la sindrome di Berger?
La nefropatia da IgA, chiamata anche malattia di Berger, è una condizione infiammatoria dei reni che ne compromette la normale funzione filtrante. In particolare questa patologia è un tipo di glomerulonefrite, ovvero un infiammazione che colpisce soprattutto i glomeruli renali.
Quali alimenti si devono evitare per chi soffre di crisi epilettiche?
Alimenti da evitare
Non ci sono particolari alimenti che causano l'epilessia, ma ci sono alcuni cibi e bevande che possono scatenare una crisi epilettica in persone con epilessia. Questi alimenti includono alcol, caffeina, zucchero, cibi piccanti e grassi saturi.
Chi soffre di epilessia può avere figli?
Video esplicativo “Maternità ed epilessia” Le persone con epilessia possono generalmente avere figli senza problemi, ma una buona pianificazione è importante.
Cosa ti senti prima di una crisi epilettica?
Difficilmente c'è una sola manifestazione, spesso sono molte associate tra loro: per esempio nelle epilessie del lobo temporale frequentemente viene percepita una sensazione allo stomaco, come una nausea che sale fino alla gola e che si associa ad una tachicardia e una sensazione di ansia che può arrivare fino ad una ...
Cosa comporta la malattia di Gaucher?
Nella malattia di Gaucher, i glucocerebrosidi, un prodotto del metabolismo dei grassi, si accumulano nei tessuti. La malattia porta a un ingrossamento del fegato e della milza e a una pigmentazione bruna della cute. L'accumulo di glucocerebrosidi negli occhi provoca la comparsa di macchie gialle definite pinguecole.
Che cos'è la malattia di Galopeira?
Viene chiamata anche “porpora palpabile” proprio perché le lesioni della pelle sono percepibili al tatto. Colpisce sia in età pediatrica (rara) sia in età adulta (ancora più rara) e si tratta di un'infiammazione dei piccoli vasi sanguinei (capillari).
Cosa provoca la malattia di Fabry?
La malattia di Fabry è causata da un accumulo di glicolipide nei tessuti. Questa malattia causa neoformazioni cutanee, dolore alle estremità, miopia, episodi febbrili ricorrenti, insufficienza renale e cardiopatia.
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