Che malattia è la ret?

• circonferenza cranica ridotta con conseguente ritardo nello sviluppo del cervello, dopo la nascita;
• rallentamento nello sviluppo di altre parti del corpo;
• mancanza di coordinazione e incapacità di eseguire movimenti normali;

Come si cura la sindrome di Rett?

La terapia genica per la sindrome di Rett si basa sull'idea di fornire alle cellule delle pazienti una copia funzionante del gene difettoso. In genere è il gene MECP2, localizzato sul cromosoma X e codificante per una proteina che controlla l'attività di altri geni, soprattutto nei neuroni e in altre cellule cerebrali.

Qual è l'aspettativa di vita per i pazienti affetti da sindrome di Rett?

I pazienti affetti da sindrome di Rett hanno un'aspettativa di vita variabile in relazione alla gravità della sindrome, ma che si attesta intorno ai 40 anni.

La sindrome di Rett può causare disabilità intellettiva?

La sindrome di Rett è una malattia del neurosviluppo che colpisce principalmente, ma non esclusivamente, soggetti di sesso femminile. È una malattia rara, in quanto la sua incidenza è stimata attorno a 1 ogni 10.000 nati, ma rappresenta la seconda causa di disabilità intellettiva negli individui di sesso femminile.

Cosa significa "Bambini dagli occhi belli"?

Lasindrome di Rett (RTT) è un disturbo raro del neurosviluppo di origine genetica, che colpisce quasi esclusivamente il sesso femminile. È anche conosciuta con il nome di «sindrome delle bambine dagli occhi belli», perché chi ne è affetto riesce a comunicare solo con lo sguardo.

Quali sono le varianti della sindrome di Rett?

Solo il 30-40 per cento di pazienti affette da sindrome di Rett diversa da quella classica presentano infatti mutazioni del gene MECP2. In effetti, negli ultimi 10 anni, si è scoperto che alcune varianti della sindrome di Rett sono causate da mutazioni a carico di altri due geni, chiamati CDKL5 e FOXG1.

Cosa significa rett?

SINDROME DI RETT, l' aprassia che colpisce le bambine. La Sindrome di Rett colpisce prevalentemente le bambine con un'incidenza di 1/10.000 nate e tra i suoi tratti caratteristici ha i movimenti stereotipati delle mani: c'è chi le batte, chi le porta alla bocca e chi mima un lavaggio continuo.

Come si può prevenire la sindrome di Rett?

Al momento non esiste un protocollo terapeutico in grado di prevenire l'insorgenza della sindrome di Rett o di modificare radicalmente l'evoluzione sul lungo periodo ma sono allo studio nuovi trattamenti che, nel prossimo futuro, potrebbero contribuire al cambiamento dello scenario.

Quanti sono gli stadi clinici della sindrome di Rett?

Sintomatologia della sindrome di Rett

Ci sono 4 stadi: Lo stadio 1 (esordio precoce) di solito inizia tra i 6 mesi e i 18 mesi di età con un lieve rallentamento dello sviluppo.

Qual è una malattia genetica rara neurologica?

La Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT, spiegata in breve a questo link) è una patologia neurologica genetica ereditaria, classificata tra le malattie rare, che interessa i nervi periferici del controllo, del movimento e sensoriali.

Come si presentano i sintomi del disturbo del comportamento?

Le manifestazioni possono riguardare la percezione (allucinazioni), il contenuto del pensiero (deliri), l'umore (depressione, ansia, euforia, irritabilità/labilità), il comportamento motorio e/o verbale (agitazione/aggressività, apatia, disinibizione, attività motoria aberrante).

Quali sono i movimenti stereotipati delle mani?

Questi movimenti possono includere battere le mani, dondolarsi, scuotere la testa, sbattere o mordere le mani, o colpire oggetti ripetutamente. Ad esempio, un bambino potrebbe trascorrere lunghi periodi dondolandosi avanti e indietro o mordicchiando le proprie mani fino a causare lesioni cutanee.

Quando i bambini si vedono allo specchio?

Inizialmente il bambino non sa chi sia quello che vede nello specchio: gli sorride e risponde divertito al sorriso che lo specchio riflette. E' solo intorno ai 18 mesi che il bambino comincia a riconoscere se stesso nell'immagine riflessa e a divertirsi ancora di più!

Quando si vede il colore degli occhi di un bambino?

È difficile dire quando il colore degli occhi diventa definitivo, ma alcuni studi che hanno seguito gruppi di bambini dalla nascita fino all'età adulta, hanno evidenziato che, nella maggior parte dei casi, il colore degli occhi diventa definitivo già nel lattante, cioè intorno ai 6-9 mesi di età; raggiunti i 2 anni, ...

Cosa significa quando un bambino sbatte gli occhi?

Sbattere frequentemente le palpebre può indicare un disagio o un grosso sforzo della vista, che può essere connesso, ad esempio, a una vista sfuocata derivante da un difetto refrattivo non corretto.

Come ci si accorge della sindrome di Rett?

I principali sintomi compaiono dopo uno sviluppo psicomotorio apparentemente normale e sono rappresentati da arresto della crescita cranica con microcefalia, perdita dell'uso finalizzato delle mani per comparsa di stereotipie tipo “hand washing”, comportamento autistico, perdita della comunicazione, atassia e crisi ...

Qual è l'incidenza della sindrome di Rett in Italia?

La sindrome di Rett è una malattia neurologica che colpisce prevalentemente le femmine, rappresentando una delle più comuni cause di grave disabilità intellettuale femminile. L'incidenza stimata è di un caso ogni 10.000 bambine nate vive.

Come capire se si ha una disabilità intellettiva?

La disabilità intellettiva si manifesta con: Deficit delle funzioni intellettive:difficoltà nel ragionamento, nel risolvere i problemi, nel fare progetti, nell'apprendimento sia delle abilità scolastiche (es. leggere, scrivere, fare i calcoli) che di vita quotidiana (es. apprendere dalle esperienze passate).

Quanto vive una bambina con sindrome di Rett?

Nonostante le evidenti difficoltà causate dai sintomi, molte donne affette da sindrome di Rett possono godere di una sufficiente qualità di vita fino alla mezza età e oltre.

Qual è la sindrome di Stendhal?

La sindrome di Stendhal è un disturbo psico-somatico che si manifesta con una sensazione di malessere diffuso associato ad una sintomatologia psichica e fisica, di fronte ad opere d'arte o architettoniche di notevole bellezza, specialmente se si trovano in spazi limitati.

Chi ha la sindrome di Morris?

Le sindrome di Morris completa, più precisamente, è caratterizzata da: genitali femminili esterni. Le persone con CAIS hanno genitali esterni completamente sviluppati come quelli di una donna, inclusi clitoride e grandi labbra. Tuttavia, mancano di strutture riproduttive femminili interne come utero e ovaie.