Che problemi porta la sindrome di Down?
Domanda di: Edvige Monti | Ultimo aggiornamento: 4 maggio 2025Valutazione: 4.6/5 (7 voti)
La maggior parte dei soggetti con la sindrome presenta perdita dell'udito e le infezioni dell'orecchio sono molto comuni. Circa il 60% delle persone con sindrome di Down presenta problemi oculari come cataratte, glaucoma e strabismo.
Quali sono le conseguenze della sindrome di Down?
I bambini e gli adulti con sindrome di Down hanno una maggiore probabilità di essere in sovrappeso e di avere: Difetti cardiaci. Problemi della digestione. Perdita dell'udito e infezioni auricolari.
Qual è la gravità della sindrome di Down?
Le persone affette da sindrome di Down sono affette da ritardo mentale, in genere di gravità media, ma che può anche essere lieve oppure grave.
La sindrome di Down causa disabilità intellettiva?
La sindrome di Down è la più comune causa genetica di disabilità intellettiva ed è dovuta alla presenza, parziale o totale, di un cromosoma 21 in sovrannumero (trisomia 21). Si stima che l'attuale prevalenza nella popolazione generale vari tra 1:1000 e 1:2.000 nati.
Quale genitore trasmette la sindrome di Down?
La copia parziale o totale supplementare del cromosoma 21 che causa la sindrome di Down può derivare sia dalla madre che dal padre. Approssimativamente, soltanto il 5% dei casi sono dovuti al padre.
Che cos'è la sindrome di Down - Intervista alla dott.ssa Valentini
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Quanti anni vivono le persone affette da sindrome di Down?
Il processo di invecchiamento appare accelerato, anche se la maggior parte dei pazienti con la sindrome di Down raggiunge l'età adulta. L'aspettativa di vita media è di circa 60 anni, e alcuni soggetti superano gli 80 anni.
Qual è il rischio di avere un figlio Down?
In teoria, la probabilità che una madre portatrice possa avere un bambino con sindrome di Down è di 1:3, ma il rischio reale è inferiore (circa 1:10).
Quali sono i punti di forza della sindrome di Down?
– È stato rilevato un profilo di sviluppo comune a molte persone con sindrome di Down, generalmente caratterizzato da forti abilità socio-relazionali, comunicative, memoria e processamento visivo.
Perché i down hanno gli occhiali?
Quasi la metà di essi soffre di strabismo, e patologie che richiedono l'uso di occhiali sono altresì comuni. La cataratta (opacità del cristallino), il cheratocono e il glaucoma (pressione aumentata dell'occhio) sono condizioni che si verificano più comunemente negli individui con trisomia 21.
Chi ha la sindrome di Down può guidare?
Nel caso in cui il disabile sia già titolare di una patente normale, l'esame di guida non deve essere sostenuto; potrà condurre qualsiasi mezzo purché sia provvisto degli adattamenti indicati nel certificato di idoneità rilasciato dalla Commissione.
La sindrome di Down può causare leucemia?
La trisomia del gene 21, la causa genetica di sindrome di Down (Down syndrome – DS), è la più comune anomalia cromosomica congenita. Si associa ad un aumento di circa 20 volte del rischio di sviluppare una leucemia acuta linfoblastica (LAL) durante l'infanzia.
Perché i Down sono simili?
Le uniche caratteristiche che hanno in comune sono un cromosoma in più rispetto agli altri (47 invece che 46), un deficit mentale e alcuni aspetti somatici. Per il resto, ogni persona con sindrome di Down è diversa dall'altra.
Quanti tipi di sindrome di Down ci sono?
Esistono tre tipologie di sindrome di Down, ognuna con specifiche peculiarità: trisomia 21 da non disgiunzione, la più comune. É causata da un particolare errore nella divisione cellulare: prima o durante il concepimento, una coppia di cromosomi 21, che si trovi nello spermatozoo o nell'uovo, non riesce a separarsi.
Quali sono le malattie genetiche legate al ritardo del linguaggio?
La sindrome di Smith-Magenis è una malattia genetica rara caratterizzata da deficit neurocognitivi di grado variabile, ritardo delle tappe dello sviluppo motorio e del linguaggio, alterazioni del ritmo sonno-veglia, anomalie scheletriche e suscettibilità a sviluppare disturbi del comportamento.
La sindrome di Down è una malattia rara?
Definizione della malattia
È caratterizzata da disabilità intellettiva di grado variabile, ipotonia muscolare e lassità articolare, spesso associate a dismorfismi facciali caratteristici e diverse anomalie (cardiopatie e difetti gastrointestinali, neurosensoriali o endocrini).
Come comportarsi con una persona down?
I bambini con Sindrome di Down sono spesso molto affettuosi con tutte le persone che li circondano. Dimostragli il tuo affetto, trasmettigli amore e tranquillità. Parla con gli altri membri della tua famiglia affinché non reprimano le dimostrazioni di affetto bensì, al contrario, le incoraggino.
Quanto vive un down?
Si stima che oggi in Italia vivano circa 40 mila persone con Sindrome di Down e la loro aspettativa di vita ha ormai superato i 60 anni. Inoltre, quando il grado del ritardo e le complicanze fisiche non sono grarvi, le persone affette dalla Sindrome possono condurre una vita normale ed autonoma.
La sindrome di Down può causare disabilità intellettiva?
La sindrome di Down è una alterazione cromosomica caratterizzata da una complessa sintomatologia che affligge diversi organi tra cui il cervello. È la causa più frequente di disabilità intellettiva di origine genetica e tra i processi cognitivi più colpiti ci sono quelli della memoria e del linguaggio.
Quali sono le aspettative di vita per le persone con sindrome di Noonan?
Utilizzando trattamenti appropriati, la maggior parte delle persone con sindrome di Noonan conduce una vita adulta normale. La sintomatologia tende ad attenuarsi con l'età e la maggior parte degli adulti non necessita terapie mediche specifiche.
Quale livello di intelligenza possono raggiungere i bambini Down?
Emergono carenze nelle prestazioni di memoria di lavoro, che richiedono un livello di controllo elevato. Nella maggior parte degli individui con Sindrome di Down si rileva un quoziente intellettivo al di sotto della media, che tende a diminuire con l'aumentare dell'età.
Che problemi causa la sindrome di Down?
Questa disabilità è associata a caratteristiche fisiche (viso rotondo, taglio orientale degli occhi, orecchie piccole, bassa statura, scarso tono muscolare) e a complicanze quali cardiopatie, malformazioni intestinali, cataratta, apnea durante il sonno, malattie autoimmuni (diabete) o endocrine (ipotiroidismo) e, in ...
La sindrome di Down causa ritardo mentale?
La sindrome di Down: anomalia cromosomica
Si ripercuote nello sviluppo mentale, motorio e fisico del bambino, con evidenti segni di ritardo. Tecnicamente è definita anche con il nome di Trisomia 21. Questa accezione deriva dalla sua caratteristica fondamentale che corrisponde ad un'anomalia cromosomica.
Cosa succede se due persone con la sindrome di Down hanno un figlio?
Tranne rare eccezioni gli uomini con sindrome di Down non possono diventare padri. Le donne con sindrome di Down, invece, hanno una probabilità del 50 per cento di mettere al mondo un figlio a sua volta affetto dalla sindrome, ma in molti casi si verifica un aborto spontaneo.
Come si può prevenire la sindrome di Down?
Sarà sufficiente un semplice esame ematico della gestante, dalla decima settimana di gravidanza, per individuare, senza rischi per il nascituro, la Sindrome di Down e altre alterazioni cromosomiche attraverso l'analisi diretta del Dna fetale circolante nel sangue materno.
Quanti aborti per la sindrome di Down?
Anche se la maggior parte delle persone Down ha madre giovane (la fertilità materna è infatti inversamente correlata all'età), la sindrome di Down è oggi in aumento proprio per l'età media più alta delle gestanti. Il tasso di aborto spontaneo in caso di feto sindromico è del 75%.
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