Come capire se si è portatori sani di anemia mediterranea?

1. Talassemia major (o morbo di Cooley);
2. Talassemia intermedia;
3. Talassemia minor.

Chi è Microcitemico può avere figli?

– Portatore sano (condizione di Talassemia minor) o microcitemico: un portatore sano si trova nella condizione di poter trasmettere ai figli sia un gene malato che uno sano.

Che cosa caratterizza il portatore sano di una malattia?

portatore sano Individuo che ospita dei microrganismi patogeni senza presentare alcuna sintomatologia morbosa: si tratta di soggetti particolarmente resistenti (di solito grazie a una immunità acquisita precedentemente), nei quali i microrganismi vivono come saprofiti.

Qual è la probabilità che due genitori portatori sani di talassemia gene recessivo abbiano un figlio malato?

50% di possibilità (1 su 2) che il bambino erediti solo una copia del gene difettoso da uno dei genitori e sia quindi portatore sano. 25% di possibilità (1 su 4) che il bambino erediti le copie del gene difettoso da entrambi i genitori e nasca quindi con una talassemia grave (beta-talassemia major)

Cosa succede se entrambi i genitori sono portatori sani di anemia mediterranea?

Se anche il partner è portatore sano (o malato) potrebbero nascere figli affetti da anemia mediterranea: esiste una possibilità del 25% che il bambino sviluppi una forma grave, un'altra pari al 25% che non sia malato e una restante 50% che manifesti un quadro lieve.

Che cosa comporta la microcitemia?

La Microcitemia è un difetto ereditario dell'emoglobina, che comporta alterazioni caratteristiche dei globuli rossi che risultano più piccoli e più pallidi rispetto a quelli normali. Spesso ne consegue una condizione anemica più o meno accentuata (Anemia microcitica).

Come si cura l'anemia?

Cosa deve mangiare chi ha l'anemia mediterranea?

Anemia mediterranea: cosa mangiare

Quindi, in generale chi ha l'anemia mediterranea deve evitare o mangiare con moderazione i cibi che contengono ferro: la carne, soprattutto rossa, il pesce e alcuni vegetali che lo assorbono dal terreno, come lenticchie, patate, asparagi.

Come guarire da anemia mediterranea?

La vera cura risolutiva per l'anemia mediterranea è il trapianto di midollo, che consente di avere un nuovo midollo osseo in grado di produrre emoglobina sana.

Come si trasmette la microcitemia?

La trasmissione della microcitemia si verifica con modalità autosomica recessiva, quindi può essere affetto dalla malattia solo un bambino i cui genitori siano entrambi portatori.

Come capire se si ha la talassemia?

Essa può manifestarsi con sintomi blandi o moderati o in forma più violenta, assimilabile al morbo di Cooley. La talassemia minor è caratterizzata da un'ampia diffusione e dall'assenza di sintomi: la diagnosi di anemia mediterranea è eseguita mediante esame del sangue.

Quante categorie di portatori esistono?

Riassumendo, i portatori asintomatici possono essere: precoci; convalescenti (ex malati); cronici (ex malati); transitori e cronici (ex sani). Per impedire la diffusione del contagio è molto importante individuare l'origi- ne dello stesso: la fonte di infezione.

Cosa significa avere l'anemia mediterranea?

L'anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi.

Cosa vuol dire essere eterozigote?

Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. È chiamato eterozigote anche un individuo portatore di un'aberrazione cromosomica in uno dei due cromosomi omologhi.

Come richiedere esenzione per talassemia?

Dopo aver ottenuto la diagnosi di malattia rara, il paziente può richiedere l'esenzione all'Azienda Unità Sanitaria Locale di residenza, presentando il certificato di diagnosi di malattia rara rilasciato dal Centro di diagnosi e cura della Rete nazionale malattie rare.

Qual è il genotipo di un individuo malato?

Per chiarire questo concetto,schematizziamo i diversi casi possibili. Indichiamo con l'allele nella sua condizione di malattia. Per i maschi esistono solo due possibili genotipi e, conseguentemente, due fenotipi: • genotipo XY per i maschi sani; • genotipo XY per i maschi malati.

Come si chiama un portatore sano?

Il concetto di portatore sano viene utilizzato in medicina sia in ambito infettivologico, per identificare un individuo infettato da un agente patogeno trasmissibile ma che non presenta sintomi della malattia (spesso viene definito anche "portatore asintomatico") sia in genetica, per quelle persone che hanno ereditato ...

Quando un individuo è portatore sano?

In infettivologia è un soggetto che si è infettato con un determinato microrganismo, ma non ha sviluppato la malattia conclamata. È fonte di diffusione del patogeno all'interno della comunità in cui vive, anche perché è più difficile da individuare.

Cosa vuol dire essere portatore sano di epatite B?

Portatore sano (stato inattivo); infezione persistente senza infiammazione del fegato (il portatore è colui che non manifesta problemi di salute ma è stato infettato dal virus e può potenzialmente contagiare gli altri)

Cosa indica l'emoglobina?

L'emoglobina (Hb) è una proteina che si trova all'interno dei globuli rossi. Con la sua presenza, garantisce una funzione fondamentale per l'organismo: quella di trasportare l'ossigeno dai polmoni ai tessuti, in tutti i distretti del corpo.

Come si trasmette la talassemia?

La causa della talassemia è rappresentata dalla presenza di difetti nei geni dell'emoglobina, a livello del DNA: l'unico modo per contrarre la talassemia è ereditare uno o più geni di emoglobina difettosi dai propri genitori.