Come capire se si è portatori sani di fibrosi cistica?
Domanda di: Mariano Serra | Ultimo aggiornamento: 29 settembre 2024Valutazione: 4.6/5 (62 voti)
Nella popolazione generale il test genetico per fibrosi cistica è in grado di individuare la maggior parte dei portatori sani, ma non tutti. Questo succede perché i test genetici correnti identificano mediamente in Italia circa l'80% delle mutazioni CFTR, con variazioni da regione a regione.
Come si fa a sapere se si è portatori sani?
Lo stato di PORTATORE SANO è una condizione di totale salute e benessere. Chiunque potrebbe esserlo senza saperlo; per questo per verificare il proprio stato occorre eseguire uno specifico test di laboratorio in un centro accreditato e specializzato.
Chi é portatore sano di fibrosi cistica?
L'indagine genetica, come riferisce il periodico Negri News, riguarda la fibrosi cistica, una malattia cronica causata da un difetto genetico trasmesso dai genitori. Chi ha ereditato il difetto genetico soltanto da un genitore è considerato portatore sano e non si ammalerà mai della stessa malattia.
Che cosa si intende per portatore sano?
«Essere portatori sani di una malattia genetica significa possedere una copia alterata del gene che determina quella particolare malattia – spiega la dottoressa Lalatta -. Il portatore sano, quindi, non ha i sintomi della malattia ma può trasmettere la mutazione senza esserne consapevole.
Cosa rischia un portatore sano di fibrosi cistica?
È una domanda che si sono spesso posti anche alcuni studiosi, arrivando a queste conclusioni: il portatore sano FC, quello che ha sicuramente una sola variante patologica del gene CFTR (eterozigote per il gene CFTR mutato), non ha rischio aumentato di sviluppare segni e sintomi di quelli che si osservano in varia ...
Scoprire di essere portatori sani di fibrosi cistica a gravidanza già iniziata
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Quali individui sono detti portatori sani?
Individuo che ospita dei microrganismi patogeni senza presentare alcuna sintomatologia morbosa: si tratta di soggetti particolarmente resistenti (di solito grazie a una immunità acquisita precedentemente), nei quali i microrganismi vivono come saprofiti.
Dove si fa il test del portatore?
Il test si esegue in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare.
Quali sono i primi sintomi della fibrosi cistica?
I sintomi tipici includono gonfiore addominale, feci molli e scarso aumento di peso nei neonati, nonché tosse, respiro sibilante e frequenti infezioni del tratto respiratorio più avanti nel corso della vita. La diagnosi si basa sui risultati del test del sudore e/o di test genetici.
Come si chiama l'esame del sangue per la fibrosi cistica?
La villocentesi si esegue attraverso il prelievo di villo coriale, cioè di un piccolo numero di cellule dalle membrane che circondano il feto (placenta fetale). Su queste cellule viene svolta l'analisi genetica per fibrosi cistica. Il prelievo si esegue alla 10a-11a settimana di gravidanza.
Chi é portatore sano di fibrosi cistica può avere figli?
FIBROSI CISTICA: SE SIAMO PORTATORI
1 persona su 30 è portatore sano di fibrosi cistica, a volte senza saperlo. Una coppia di portatori sani ha 1 possibilità su 4 di avere un bambino con fibrosi cistica.
Cosa trasmette il padre al figlio?
Il padre e la madre trasmettono attraverso le cellule gametiche, cellule-uovo e spermatozoi, il patrimonio genetico al figlio o alla figlia, ma con l'aggiunta di un «biglietto»: cerca di usare questo gene e non usare quest'altro.
Cosa succede se entrambi i genitori sono portatori sani?
due genitori entrambi portatori generano al 50% un figlio portatore, al 25% un figlio malato e al 25% un figlio sano. Ciò è dovuto al fatto che tanto può accadere che entrambi i genitori portatori trasmettino la malattia (generando un figlio malato), tanto che nessuno dei due la trasmetta (generando un figlio sano).
Dove fare test portatore fibrosi cistica?
Il test si esegue in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare, dietro presentazione di richiesta del medico curante (indicare "Test genetico per ricerca delle mutazioni del gene CFTR").
Quando un maschio e portatore sano?
Quando un figlio eredita il gene mutato, è anche lui portatore sano. Il portatore (se il partner non è altrettanto portatore) ha anche il 50% di probabilità di non trasmettere il gene mutato ai figli, che in questo caso non saranno portatori.
Come si può guarire dalla fibrosi cistica?
antibiotici, per prevenire e curare le infezioni respiratorie. farmaci per sciogliere il muco e facilitarne l'espulsione con la tosse. medicinali per dilatare le vie respiratorie e ridurre l'infiammazione. tecniche e dispositivi, per liberare i polmoni dal muco.
Come sono le feci con la fibrosi cistica?
Quando i bambini con fibrosi cistica non vengono curati adeguatamente, le feci sono grandi e sono caratterizzate da uno sgradevole odore di cibo non digerito. Esse contengono goccioline d'olio, galleggianti sull'acqua, che sono difficili da eliminare dal pannolino, e hanno una colorazione più chiara delle feci normali.
Chi ha la fibrosi cistica suda tanto?
Perché nella fibrosi cistica il sudore è molto salato (4-5 volte il normale) e fa perdere quindi molto sale quanto più si suda, con l'aggiunta eventuale di perdite con vomito e/o diarrea.
Chi ha fibrosi cistica suda tanto?
ghiandole sudoripare: chi soffre di fibrosi cistica tende a sudare in misura maggiore rispetto al normale, con conseguente perdita eccessiva di sali minerali. Il sudore è uno dei sintomi analizzati per diagnosticare la malattia, come vedremo più avanti nell'articolo.
Quanto costa il test per la fibrosi cistica?
Quanto costa? Il test di fibrosi cistica di 1° livello (62 mutazioni + 8 delezioni) ha un costo di 155 euro. Il test di secondo livello (sequenziamento completo CFRT) ha invece un costo di 330 euro.
Cosa si eredita dal padre e dalla madre?
Le donne hanno due cromosomi X, uno ricevuto dalla madre, l'altro dal padre. Sotto certi aspetti, i cromosomi sessuali funzionano diversamente dai cromosomi non sessuali. Il più piccolo cromosoma Y trasporta i geni che determinano il sesso maschile e alcuni altri geni.
Quanto tempo ci vuole per avere i risultati della fibrosi cistica?
Nell'ipotesi che la domanda si riferisca al test del DNA eseguito in epoca perinatale, i tempi complessivi possono andare da qualche giorno ad una settimana al massimo.
Cosa ereditano i figli maschi dal padre?
Ad ogni concepimento i maschi saranno sempre sani (ricevono il cromosoma Y dal padre ed un cromosoma X normale dalla madre); le figlie saranno sempre portatrici (ricevono sempre un cromosoma X normale dalla madre e l'altro cromosoma X, emofilico, dal padre.
Cosa trasmette la madre?
Tutti i figli maschi e femmine hanno lo stesso DNA mitocondriale della loro madre, nonna materna e così a ritroso per tutto l'albero genealogico della loro madre. Questo perché i mitocondri con il loro particolare DNA sono sempre ereditati dalla madre (discendenza matrilineare).
Quando le mutazioni si trasmettono ai figli?
Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell'organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali.
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