Come faccio a sapere se ho l'anemia mediterranea?

Domanda di: Dott. Diamante Grassi  |  Ultimo aggiornamento: 10 dicembre 2021
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L'anemia mediterranea è individuabile tramite test genetici ed esami del sangue; questi ultimi evidenzieranno la presenza di globuli rossi dalle dimensioni irregolari, fragili, scarsi e più piccoli della norma.
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Generalità
  1. Talassemia major (o morbo di Cooley);
  2. Talassemia intermedia;
  3. Talassemia minor.

Come si fa a sapere se si è portatori sani di anemia mediterranea?

Per capire se si è portatori sani di talassemia è necessario seguire degli esami ematologici di primo livello come l'emocromo, la sideremia, la ferritinemia, il dosaggio Hb A2 e Hb F.

Come si chiama l'esame per l'anemia mediterranea?

L'anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi.

Come capire se si ha la talassemia?

L'unico modo per diagnosticare questa condizione è l'analisi del DNA. Tratto alfa talassemico (2 geni affetti). Pazienti con tratto alfa talassemico presentano globuli rossi piccoli (microcitici), pallidi (ipocromici), con MCV diminuito e una lieve anemia cronica senza, generalmente, mostrare altri sintomi.

Chi ha l'anemia mediterranea ha il ferro basso?

L'anemia mediterranea è la patologia ereditaria più diffusa in Italia. L'area di diffusione è il bacino del Mediterraneo (da qui il nome): Grecia, Medio Oriente, Africa. La malattia è causata da un difetto della emoglobina, che non riesce a legarsi al ferro, che pertanto si accumula nell'organismo, inutilizzato.

TALASSEMIA (Anemia Mediterranea): epidemiologia, sintomatologia, trattamento.



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Chi sono i talassemici?

L'anemia mediterranea è sinonimo di talassemia, una malattia ereditaria del sangue dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene dell'emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l'organismo.

Cosa significa essere portatore sano di anemia mediterranea?

I portatori sani di anemia mediterranea sono persone che presentano il difetto genetico alla base della malattia, ma sono asintomatiche e conducono una vita normale. Tuttavia, questa condizione comporta dei rischi.

Cosa provoca la talassemia?

La causa della talassemia è rappresentata dalla presenza di difetti nei geni dell'emoglobina, a livello del DNA: l'unico modo per contrarre la talassemia è ereditare uno o più geni di emoglobina difettosi dai propri genitori.

Quali valori del sangue indicano talassemia?

La diagnosi spesso avviene tramite l'esclusione di altre cause di anemia microcitica. Nella beta-talassemia major l'anemia è grave, con valori di Hb spesso ≤ 6 g/dL (≤ 60 g/L). Il numero di globuli rossi risulta elevato rispetto all'emoglobina perché le cellule sono molto piccole.

Cosa comporta la talassemia?

La talassemia è una malattia ereditaria del sangue ed è caratterizzata da un'anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell'emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l'organismo.

Cosa deve mangiare chi ha l'anemia mediterranea?

Anemia mediterranea: cosa mangiare

Quindi, in generale chi ha l'anemia mediterranea deve evitare o mangiare con moderazione i cibi che contengono ferro: la carne, soprattutto rossa, il pesce e alcuni vegetali che lo assorbono dal terreno, come lenticchie, patate, asparagi.

Cosa porta l'anemia mediterranea?

I soggetti affetti da anemia mediterranea manifestano fin dai primi mesi di vita pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell'organismo, problemi di sviluppo.

Cosa vuol dire avere i globuli rossi più piccoli?

La Microcitemia è un difetto ereditario dell'emoglobina, che comporta alterazioni caratteristiche dei globuli rossi che risultano più piccoli e più pallidi rispetto a quelli normali. Spesso ne consegue una condizione anemica più o meno accentuata (Anemia microcitica).

Qual è il genotipo di genitori portatori sani di talassemia?

CASO A: genitore Portatore Sano + genitore Sano = 50% di possibilità che il figlio sia Portatore Sano. CASO B: genitore Sano + genitore Talassemico = i figli saranno Portatori Sani nel 100% dei casi.

Cosa succede se due microcitemici fanno un figlio?

Qualora un soggetto fertile microcitemico concepisse un figlio con un altro microcitemico, il bambino potrebbe essere affetto da anemia mediterranea. La microcitemia si scopre grazie ad una serie di esami, come la semplice valutazione dell'emocromo, lo studio delle frazioni emoglobiniche, sino all'esame delle emazie.

Come si fa a sapere se si è microcitemici?

Si parla di microcitemia quando il volume medio dei globuli rossi è inferiore rispetto alla normalità. L'esame che consente di conoscere il volume medio è l'MCV, che si ricava dalla formula ematocrito*10/numero di globuli rossi.

Come si chiama il test per la talassemia?

Facendo gli esami ematologici di primo livello (screening per talassemia) che comprendono: emocromo. dosaggio Hb A2. dosaggio Hb F.

Quali sono le emoglobinopatie?

Alcune emoglobinopatie causano anemie che sono gravi nei pazienti omozigoti ma lievi negli eterozigoti. Alcuni pazienti sono eterozigoti per 2 diverse emoglobinopatie e hanno un'anemia di gravità variabile.

Che differenza c'è tra Alfa e Beta talassemia?

Classificazione. Esistono diversi tipi di talassemia: in Africa è più diffusa l'alfa talassemia (ridotta sintesi di catene alfa), mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia (ridotta sintesi delle catene beta), detta per questo anche "anemia mediterranea".

Perché si muore di talassemia?

La perdita di funzione cardiaca, in conseguenza dell'accumulo di ferro e della fibrosi, è la principale causa di mortalità nei malati talassemici.

Come guarire dalla talassemia?

Nei casi più gravi di beta-talassemia l'unica cura consiste in continue trasfusioni di sangue -per tutta la vita- che hanno l'obiettivo di mantenere adeguati i livelli di emoglobina. La cadenza dipende dal livello di severità della malattia.

Chi é portatore sano di anemia mediterranea può donare il sangue?

Sono portatore sano di Anemia Mediterranea, posso donare? Sì, ma la cadenza della donazione è dimezzata. Si tratta di 2 donazioni massime all'anno per gli uomini e di un'unica donazione l'anno per le donne.

Come curare microcitosi?

Microcitemia: come si cura la Microcitosi? La gestione della microcitemia (microcitosi) è diversa a seconda del tipo di causa scatenante e, in linea generale, può prevedere l'assunzione di integratori a base di ferro e vitamina C, la modifica della dieta e le trasfusioni di sangue più o meno ricorrenti.

Che cosa è la microcitosi?

La microcitosi, ossia la presenza di globuli rossi con un volume inferiore alla norma, generalmente viene associata a una condizione anemica, che può segnalare anche la presenza di tumori, come linfomi o ca.

Che significa Mchc basso?

MCHC Basso

Un MCHC più basso del normale si riscontra tipicamente nelle anemie ipocromiche (al microscopio, gli eritrociti appaiono più chiari, poiché la quantità di emoglobina è ridotta). Probabilmente, il paziente non assume abbastanza ferro oppure ha una forma di anemia ereditaria, come la talassemia.

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