Come si trasmette l'anemia mediterranea?

Domanda di: Sig.ra Rita Bellini  |  Ultimo aggiornamento: 21 ottobre 2024
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Perché un soggetto si ammali di questa forma di talassemia, è necessario che erediti il gene difettoso da entrambi i genitori. Questa eventualità è possibile solo nel caso in cui sia la madre sia il padre siano portatori sani della malattia.

Come si trasmette la talassemia?

La beta talassemia si trasmette con modalità autosomica recessiva: in una coppia di genitori con mutazioni nel gene beta globinico, ogni figlio avrà il 25% di probabilità di essere sano, il 25% di probabilità di essere malato e il 50% di probabilità di essere portatore della malattia.

Che succede se entrambi i genitori hanno l'anemia mediterranea?

due genitori entrambi portatori generano al 50% un figlio portatore, al 25% un figlio malato e al 25% un figlio sano. Ciò è dovuto al fatto che tanto può accadere che entrambi i genitori portatori trasmettino la malattia (generando un figlio malato), tanto che nessuno dei due la trasmetta (generando un figlio sano).

Come vedere se sei portatore di anemia mediterranea?

Per i futuri genitori che desiderano sapere se sono portatori sani di anemia mediterranea è possibile sottoporsi allo studio dell'emoglobina, per il quale è necessario un semplice prelievo di sangue.

Quanto vive un portatore sano di anemia mediterranea?

Chi ha questa malattia non è più condannato, come 40 anni fa, ad una vita breve – al massimo una ventina d'anni – ci si può convivere molto più a lungo, tanto che si parla di una prognosi aperta.

Talassemia: che cos'è e come diagnosticarla



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Chi é portatore sano di anemia mediterranea può avere figli?

Il Portatore sano e la trasmissione ai figli

Ecco perché si parla di anemia microcitica. Ciò che di solito interessa i soggetti affetti da questa forma è la trasmissibilità ai figli. Il paziente è, infatti, un portatore sano e il suo gene difettoso può essere trasmesso al nascituro.

Cosa non deve mangiare un portatore sano di anemia mediterranea?

Evitare l'abbinamento di alimenti ricchi in ferro con agrumi (ad esempio spruzzare il limone su carne e pesce) perché la vitamina C e l'acido citrico favoriscono l'assorbimento del ferro. Evitare di utilizzare pentole in ghisa e acciaio. Evitare la carne cruda e il pesce crudo.

Chi é portatore sano di anemia mediterranea deve assumere ferro?

È importante ricordare che l'anemia mediterranea in forma di 'portatore sano' è una malattia assolutamente controllabile, anzi, a dirla tutta, non è una malattia, infatti i portatori sani in genere non devono fare nulla, a parte controllare ogni tanto i livelli di ferro (se troppo bassi possono assumere un integratore) ...

Che differenza c'è tra talassemia e anemia mediterranea?

L'anemia mediterranea è una delle due forme di talassemia, chiamata beta-talassemia perché determinata dalla mutazione dei geni che controllano la produzione di una delle due proteine che costituiscono l'emoglobina, il mezzo di trasporto dell'ossigeno nel sangue.

Chi é portatore sano di anemia mediterranea può donare il sangue?

I portatori sani di beta-talassemia, come è anche definita l'anemia mediterranea, possono candidarsi come donatori di sangue, dopo essersi accertati di rispettare tutti i parametri generali richiesti da Avis per effettuare la prima donazione: avere un'età compresa tra i 18 e i 65 anni e un peso minimo di 50 kg, godere ...

Che cosa provoca l'anemia mediterranea?

La causa alla base della talassemia beta è una mutazione genetica, in particolare sul gene HBB; tale difetto può essere di due tipi: Mutazioni non-deletion: si tratta di mutazioni caratterizzate dalla sostituzione di una base, oppure di una inserzione/delezione a monte del gene HBB.

Chi trasmette la microcitemia?

Nel primo caso metà dei figli eredita un gene normale e uno microcitemico e i figli sono, come il genitore microcitemico, portatori sani di microcitemia (o, con termine genetico “portatori eterozigoti di microcitemia”), e l'altra metà eredita due geni normali e i figli sono normali.

Come si diventa portatore sano di talassemia?

In questo caso esiste un 50% di possibilità che un figlio nasca sano, le possibilità si dividono quindi tra la nascita di un figlio portatore sano (50%) o uno completamente sano. La talassemia è dunque ereditaria perché è esclusivamente trasmessa da genitori portatori sani ai figli.

Come si vede se il feto ha la talassemia?

Si tratta della celocentesi, una tecnica sperimentale che permette di rilevare già entro il secondo mese di gravidanza la presenza della malattia, la più diffusa in Italia fra le malattie del sangue ereditarie recessive.

Quanto dura la vita di un talassemico?

Mentre fino a trent'anni fa l'aspettativa di vita dei pazienti non superava i 25 anni, oggi la talassemia è una malattia a prognosi aperta!

Quando l'anemia è preoccupante?

Grave: con Hb meno di 80 g/l.

Quali sono i valori del sangue che indicano la talassemia?

La diagnosi spesso avviene tramite l'esclusione di altre cause di anemia microcitica. Nella beta-talassemia major l'anemia è grave, con valori di Hb spesso ≤ 6 g/dL (≤ 60 g/L). La conta dei globuli rossi è elevata rispetto all'emoglobina, e le cellule sono molto microcitiche.

Quali esami del sangue per vedere se hai anemia mediterranea?

Come individuare il portatore sano? Facendo gli esami ematologici di primo livello (screening per talassemia) che comprendono:
  • emocromo.
  • dosaggio Hb A2.
  • dosaggio Hb F.
  • ricerca delle emoglobine anomale.
  • resistenze osmotiche.
  • sideremia.
  • ferritinemia.

Che differenza c'è tra anemia e microcitemia?

Cos'è la Microcitemia? La Microcitemia è un difetto ereditario dell'emoglobina, che comporta alterazioni caratteristiche dei globuli rossi che risultano più piccoli e più pallidi rispetto a quelli normali. Spesso ne consegue una condizione anemica più o meno accentuata (Anemia microcitica).

Cosa vuol dire essere portatore sano di anemia mediterranea?

«Essere portatori sani di una malattia genetica significa possedere una copia alterata del gene che determina quella particolare malattia – spiega la dottoressa Lalatta -. Il portatore sano, quindi, non ha i sintomi della malattia ma può trasmettere la mutazione senza esserne consapevole.

Quando si muore per emoglobina bassa?

I pazienti con Hb ≤ 2.0 g/dL sono deceduti entro un intervallo di tempo mediano di 1 giorno (range interquartile: 0.5-1.5) dalla misurazione. I pazienti con valore di Hb compreso tra 4.1 e 5.0 g/dL sono sopravvissuti per un tempo mediano di 11 giorni (range interquartile: 1-23) dal momento della misurazione più bassa.

Quali farmaci possono causare anemia?

Tra i possibili farmaci che possono provocare l'anemia emolitica rientrano a-metildopa, levodopa, penicillina ad alte dosi, cefalosporine, chinidina e sulfamidici.

Che disturbi porta la talassemia?

Sintomi delle talassemie

Nell'alfa-talassemia major predominano sintomi di anemia moderati o gravi, come stanchezza, dispnea, pallore e ingrossamento della milza, che provocano un senso di pienezza e fastidio addominale.

Chi é portatore sano di talassemia?

Il portatore sano di beta-talassemia (eterozigote) è clinicamente asintomatico, ma dal punto di vista ematologico presenta una riduzione del volume degli eritrociti, del contenuto emoglobinico medio e un aumento di una frazione minore dell'emoglobina, la HbA2.

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