Cosa comporta la malattia di Gaucher?
Domanda di: Rufo Barone | Ultimo aggiornamento: 3 marzo 2025Valutazione: 4.4/5 (38 voti)
Nella malattia di Gaucher, i glucocerebrosidi, un prodotto del metabolismo dei grassi, si accumulano nei tessuti. La malattia porta a un ingrossamento del fegato e della milza e a una pigmentazione bruna della cute. L'accumulo di glucocerebrosidi negli occhi provoca la comparsa di macchie gialle definite pinguecole.
Quali sono i sintomi della malattia di Gaucher?
Malattia di Gaucher: sintomi
Sistema scheletrico: Osteoporosi, dolori ossei (crisi osee, infarti ossei), fratture spontanee, deformità ossee, necrosi ossee, degenerazione della cartilagine, ritardo di crescita nei bambini (scarica La Patologia Scheletrica nella Malattia di Gaucher: clicca qui).
Qual è la cura per la malattia di Gaucher?
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Gaucher? Attualmente per la malattia di Gaucher sono disponibili sia la terapia enzimatica sostitutiva (ERT, enzyme replacement therapy), sia la terapia di riduzione del substrato (SRT, substrate reduction therapy).
Che cos'è la malattia di Gaucher tipo 2?
La malattia di Gaucher tipo 2 è una rara forma neurologica (1% dei casi). L'esordio di solito avviene nella prima infanzia (nei primi 3-6 mesi di vita), con la comparsa di una malattia sistemica caratterizzata da epato-splenomegalia e da una sindrome neurologica grave, a esordio precoce.
Cosa comporta la malattia di Pompe?
In tutti i casi, la malattia di Pompe causa una miopatia (sofferenza muscolare) progressiva che coinvolge anche i muscoli respiratori e che necessita, nelle forme più gravi, di supporto respiratorio più o meno invasivo.
Malattia di Gaucher: la storia di Manuela
Trovate 17 domande correlate
Quanto si vive con la malattia di Pompe?
I segni e sintomi della Malattia di Pompe possono iniziare e progredire ad età variabili: Nei neonati la Malattia di Pompe è rapidamente progressiva e, in genere, senza trattamento, la morte avviene entro il primo anno di vita.
Cosa comporta la malattia?
La malattia è uno stato patologico che comporta un'incapacità lavorativa temporanea ovvero la totale impossibilità temporanea della prestazione.
Come si pronuncia malattia di Gaucher?
La malattia di Gaucher (pronuncia "goscè") è una malattia relativamente rara e generalmente poco conosciuta.
Come capire se la milza è ingrossata?
Una milza ingrossata viene solitamente rilevata durante un esame fisico. Il medico può spesso sentirla esaminando delicatamente la parte superiore sinistra del ventre. Tuttavia, in alcune persone, in particolare quelle snelle, a volte può essere sentita una milza sana e di dimensioni normali durante un esame.
Cos'è la sindrome di Gauguin?
In psicologia, si parla di Sindrome di Gauguin per indicare proprio queste modalità “rivoluzionarie” mosse da profondi cambiamenti interni in cui si abbandona la vita passata per abbracciarne una nuova e completamente diversa dalla precedente, proprio come fece il pittore Paul Gauguin abbandonando casa, famiglia, il ...
Qual è la malattia che non si può curare?
Molte sono le patologie e condizioni mediche per le quali oggi non vi sono cure risolutive, si pensi per esempio alla malattia di Alzheimer che affligge un numero sempre crescente di individui anche per l'aumentare dell'aspettativa di vita, e alla malattia di Parkinson.
Quali sono le malattie genetiche del fegato?
Le malattie genetiche del fegato includono: emocromatosi; malattia di Wilson; Deficit di alfa-1 antitripsina. Cancro e altre escrescenze: gli esempi includono: cancro al fegato; cancro del dotto biliare; adenoma epatico.
Quali sono le cause della milza ingrossata nei bambini?
Questa condizione può essere causata da diversi fattori, tra cui anomalie dei globuli rossi, congestione sanguigna, infiltrazioni di cellule anormali e malattie del midollo osseo, sistemiche o infettive. Le malattie del sangue o del sistema immunitario sono spesso associate all'ingrossamento della milza.
Qual è la terapia per la malattia di Gaucher?
Trattamento della malattia di Gaucher
Il miglustat, un inibitore orale della glucosilceramide sintasi, riduce la concentrazione di glucocerebroside (il substrato della glucocerebrosidasi) ed è un'alternativa per i pazienti che non possono assumere la terapia enzimatica sostitutiva.
Quale metabolita si accumula nei tessuti nella malattia di Gaucher?
Nella malattia di Gaucher, i glucocerebrosidi, un prodotto del metabolismo dei grassi, si accumulano nei tessuti. La malattia porta a un ingrossamento del fegato e della milza e a una pigmentazione bruna della cute. L'accumulo di glucocerebrosidi negli occhi provoca la comparsa di macchie gialle definite pinguecole.
Quanto si vive con l'istiocitosi?
La sopravvivenza a cinque anni è di circa il 74%. I pazienti hanno un aumentato rischio di cancro. (Vedi anche Panoramica sulla malattia polmonare interstiziale e Istiocitosi a cellule di Langerhans.)
Cosa bisogna evitare di mangiare se si ha la milza ingrossata?
evitare cibi piccanti e grassi: gli alimenti piccanti e ad alto contenuto di grassi possono irritare ulteriormente la milza e aumentare il disagio. 4. mantenere l'idratazione: bere abbondante acqua per mantenere l'idratazione.
Quali sono i sintomi quando la milza non funziona bene?
Nausea e vomito; Anemia; Affaticamento; Facilità al sanguinamento, anche a seguito di traumi minimi.
Come disintossicare la milza?
Gli altri alimenti amici della milza sono: – Agrumi – pesce azzurro – pomodoro – avocado La milza si può depurare anche con gli infusi naturali (naturalmente da aggiungere a una dieta sana). Infine, ecco delle tisane che vi consiglio: – tarassaco, – equiseto – ortica.
Come si diagnostica la malattia di Gaucher?
Dosaggio attività enzimatica
L'esame più importante per confermare la diagnosi di malattia di Gaucher è un esame specifico per dosare l'attività dell'enzima glucocerebrosidasi che risulterà bassa.
Che malattia è Fabry?
La malattia di Fabry è causata da un accumulo di glicolipide nei tessuti. Questa malattia causa neoformazioni cutanee, dolore alle estremità, miopia, episodi febbrili ricorrenti, insufficienza renale e cardiopatia. La malattia di Fabry si verifica quando i genitori trasmettono alla prole il gene difettoso che la causa.
Come si cura la malattia di Grover?
Escissione chirurgica delle lesioni: In casi estremamente gravi e persistenti di malattia di Grover, l'escissione chirurgica delle lesioni può essere considerata come opzione terapeutica.
Quanto dura la malattia?
La durata di tale periodo in cui vige il divieto di licenziamento (cd periodo di comporto) è stabilita dalla contrattazione collettiva applicata ed è generalmente quantificata in 180 giorni per anno civile. In ogni caso, il periodo di assenza dal lavoro per malattia è computato nell'anzianità di servizio.
Come capire se si ha una malattia grave?
Molte malattie letali provocano sintomi simili, come dolore, difficoltà respiratorie, problemi digestivi, incontinenza, piaghe cutanee e sensazione di spossatezza. Si possono anche verificare depressione, ansia, confusione, perdita di coscienza e invalidità.
Che malattia ha Gerardina trovato?
Nel 2005 prende parte, anche se solo per due settimane, al talent show televisivo «Music Farm», che poi criticherà aspramente. Nel 2009 riappare, per poi sparire fino al 2016, quando parla della sua malattia: una grave nevrosi ossessivo depressiva che la inchioda al letto, bloccando ogni attività musicale.
Cosa assumere insieme alla vitamina D?
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