Cosa significa portatore sano di fibrosi cistica?
Domanda di: Alighieri Romano | Ultimo aggiornamento: 3 luglio 2024Valutazione: 4.7/5 (41 voti)
L'indagine genetica, come riferisce il periodico Negri News, riguarda la fibrosi cistica, una malattia cronica causata da un difetto genetico trasmesso dai genitori. Chi ha ereditato il difetto genetico soltanto da un genitore è considerato portatore sano e non si ammalerà mai della stessa malattia.
Cosa comporta essere portatore sano di fibrosi cistica?
Il portatore sano, quindi, non ha i sintomi della malattia ma può trasmettere la mutazione senza esserne consapevole. Si stima che ogni persona sia portatrice sana, cioè senza sintomi, di almeno tre o quattro malattie genetiche trasmissibili.
Cosa vuol dire essere portatore sano?
Individuo che ospita dei microrganismi patogeni senza presentare alcuna sintomatologia morbosa: si tratta di soggetti particolarmente resistenti (di solito grazie a una immunità acquisita precedentemente), nei quali i microrganismi vivono come saprofiti.
Come si fa a sapere se sei portatore sano?
Chiunque potrebbe esserlo senza saperlo; per questo per verificare il proprio stato occorre eseguire uno specifico test di laboratorio in un centro accreditato e specializzato. Si tratta di un particolare esame del sangue che rileva il numero e il volume dei globuli rossi e la frazione percentuale dell'emoglobina.
Come sapere se si è portatori di fibrosi cistica?
e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica. Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore, eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare, su presentazione di richiesta del medico curante.
Cosa significa essere portatore sano di fibrosi cistica?
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Quanto vive un portatore sano di fibrosi cistica?
La fibrosi cistica può manifestarsi anche in forma atipiche, che hanno un andamento più mite. È possibile dire, in generale, che l'aspettativa di vita per i pazienti è di circa 40 anni.
Come si diventa portatori sani di fibrosi cistica?
la fibrosi cistica può essere trasmessa dai genitori ai figli; la persona con fibrosi cistica trasmette sempre una copia 'mutata' al figlio che quindi sarà portatore sano.
Quali sono i primi sintomi della fibrosi cistica?
I sintomi tipici includono gonfiore addominale, feci molli e scarso aumento di peso nei neonati, nonché tosse, respiro sibilante e frequenti infezioni del tratto respiratorio più avanti nel corso della vita. La diagnosi si basa sui risultati del test del sudore e/o di test genetici.
Come si chiama l'esame del sangue per la fibrosi cistica?
Analisi genetica: l'analisi del DNA da sangue o saliva conferma la presenza di mutazioni a carico del gene responsabile della fibrosi cistica (individuazione del gene CFTR). L'analisi mutazionale consente di riconoscere almeno l'85% dei portatori sani nella popolazione generale.
Cosa succede a chi ha la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica produce secrezioni dense che danneggiano particolarmente l'apparato respiratorio e quello digestivo. I sintomi più comuni sono: tosse ricorrente, ripetute infezioni delle vie aeree, diarrea persistente e magrezza (o difficoltà di crescita nell'infanzia).
Chi trasmette la fibrosi cistica?
CAUSE DELLA FIBROSI CISTICA
La frequenza dei portatori sani di mutazioni del gene FC in Italia e nel mondo occidentale è approssimativamente di 1 ogni 25/26 persone.Quando due genitori portatori sani, cioè portatori entrambi di una mutazione, hanno un figlio, esiste 1 probabilità su 4 che il bambino nasca con FC.
Quanto costa il test per la fibrosi cistica?
Quanto costa? Il test di fibrosi cistica di 1° livello (62 mutazioni + 8 delezioni) ha un costo di 155 euro. Il test di secondo livello (sequenziamento completo CFRT) ha invece un costo di 330 euro.
Quanti tipi di fibrosi cistica ci sono?
Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche). Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione.
Chi é portatore sano di fibrosi cistica può avere figli?
FIBROSI CISTICA: SE SIAMO PORTATORI
1 persona su 30 è portatore sano di fibrosi cistica, a volte senza saperlo. Una coppia di portatori sani ha 1 possibilità su 4 di avere un bambino con fibrosi cistica.
Quali individui sono detti portatori sani?
Gli individui che possiedono una copia di un gene alterato per un tratto recessivo (e che pertanto non presentano il disordine) sono detti portatori sani. Nei tratti codominanti, entrambe le copie di un gene sono espresse in certa misura. Un esempio di tratto codominante è il tipo di sangue.
Cosa si eredita dal padre e dalla madre?
Le donne hanno due cromosomi X, uno ricevuto dalla madre, l'altro dal padre. Sotto certi aspetti, i cromosomi sessuali funzionano diversamente dai cromosomi non sessuali. Il più piccolo cromosoma Y trasporta i geni che determinano il sesso maschile e alcuni altri geni.
A quale età si manifesta la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è una malattia multisistemica, cioè colpisce molti organi, e causa dei disturbi (sintomi) che tendono a comparire nella prima infanzia, sebbene a volte si manifestino subito dopo la nascita o possano non essere evidenti fino all'età adulta.
Come si trasmette la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica si trasmette con un meccanismo autosomico recessivo: perché si instauri la malattia il figlio deve avere entrambe le copie mutate del gene CFTR (una copia ricevuta dal padre e una copia ricevuta dalla madre).
Chi ha la fibrosi cistica suda tanto?
Perché nella fibrosi cistica il sudore è molto salato (4-5 volte il normale) e fa perdere quindi molto sale quanto più si suda, con l'aggiunta eventuale di perdite con vomito e/o diarrea.
Chi ha fibrosi cistica suda tanto?
ghiandole sudoripare: chi soffre di fibrosi cistica tende a sudare in misura maggiore rispetto al normale, con conseguente perdita eccessiva di sali minerali. Il sudore è uno dei sintomi analizzati per diagnosticare la malattia, come vedremo più avanti nell'articolo.
Com'è la tosse da fibrosi cistica?
Tosse persistente, principalmente con catarro, respiro corto e sibilante. Infezioni polmonari ricorrenti, tra cui polmonite o bronchite. Crescita inadeguata e lento aumento di peso.
Che differenza c'è tra la fibrosi cistica e la fibrosi polmonare?
Nel caso della Fibrosi Polmonare Idiopatica ci si arriva quando il paziente ha un'insufficienza respiratoria tale da essere dipendente dall'ossigeno sia sotto sforzo che a riposo, mentre nel caso della Fibrosi Cistica sia quando ha problemi respiratori sia quando pur respirando bene, è continuamente esposto ad ...
Chi soffre di fibrosi cistica può avere figli?
La Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP) è una tecnica di riproduzione assistita che ci permette di selezionare embrioni sani dalla fibrosi cistica; embrioni che potranno quindi essere trasferiti in utero materno, permettendo così la nascita di un figlio sano, libero dalla malattia.
Cosa succede se entrambi i genitori sono portatori sani?
due genitori entrambi portatori generano al 50% un figlio portatore, al 25% un figlio malato e al 25% un figlio sano. Ciò è dovuto al fatto che tanto può accadere che entrambi i genitori portatori trasmettino la malattia (generando un figlio malato), tanto che nessuno dei due la trasmetta (generando un figlio sano).
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