Cos'è atassia di friedreich?

• Atassia cerebellare: associata spesso a tumori, lesioni infiammatorie e vascolari a livello del cervelletto;
• Atassia cerebrale: è implicata la corteccia della sede temporale, parietale o frontale;
• Atassialabirintica: viene interessato l'orecchio interno;

Cos'è la sindrome di Hunter?

Definizione. La sindrome di Hunter (Mucopolisaccaridosi II o MPS II), descritta per la prima volta nel 1917 dal Professor Charles A. Hunter, è una patologia genetica e rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata da un progressivo deterioramento fisico dovuto al deficit dell'enzima L- iduronato-2-solfatasi (I2S).

Chi sono i savant?

La sindrome del savant, detta anche sindrome dell'idiota sapiente (dal francese idiot savant), indica una serie di ritardi cognitivi anche gravi che presenta una persona, accanto allo sviluppo di un'abilità particolare e sopra la norma in un settore specifico.

Quali malattie si possono associare all atassia?

Cosa causa l atassia?

Cause. L'atassia normalmente è causata da danni, degenerazione o perdita di cellule nervose nel cervelletto (struttura localizzata alla base del cervello responsabile della coordinazione dei movimenti), ma può essere provocata anche da danni in altre zone del sistema nervoso centrale quali: traumi alla testa.

Chi cura l atassia?

Un gruppo usuale degli specialisti che trattano atassie include un neurologo (uno chi si specializza nelle malattie del cervello ed il sistema nervoso), un oftalmologo o lo specialista di occhio, un urologo che cura problemi come l'incontinenza urinaria in questi pazienti, un cardiologo o lo specialista di cuore che si ...

Come diagnosticare atassia?

Che cos'è l atassia Spinocerebellare?

L' atassia spinocerebellare (SCA) è una malattia neurologica a eziologia genetica. Può essere classificata in diversi tipi, ciascuno con determinati sintomi e cause. La causa viene spesso associata a un malfunzionamento del Proteasoma (complesso deputato alla degradazione delle proteine).

Come si cura l atassia nei cani?

Non esiste alcuna cura definitiva della patologia, ma l'animale può essere aiutato e supportato fino a quando possibile nella deambulazione, utilizzando la fisioterapia ed ausili alla deambulazione.

Cosa succede se si danneggia il cervelletto?

Il cervelletto è la parte dell'encefalo maggiormente coinvolta nelle sequenze di coordinazione dei movimenti. Controlla anche l'equilibrio e la postura. Qualsiasi cosa che danneggia il cervelletto può portare alla perdita di coordinazione (atassia).

Cosa significa andatura Atassica?

Un soggetto atassico presenta movimenti di ampiezza ridotta od eccessiva, l'andatura non è stabile, ma incerta e traballante; inoltre, la scoordinazione tra i movimenti s'instaura tra il tronco e la testa, tra il tronco e le braccia o, ancora, tra le gambe ed il tronco: per queste caratteristiche, un malato di atassia ...

Quali sono i sintomi di una malattia neurologica?

Che cosa è la Cerebellite?

La cerebellite, nota anche come atassia acuta cerebellare, è una malattia che insorge a seguito di un processo infiammatorio a carico del cervelletto e che altera le funzioni di quest'ultimo, soprattutto per quanto concerne il controllo motorio e la coordinazione dei muscoli volontari.

Quali sintomi della sclerosi multipla?

A cosa serve il cervelletto?

Ricevendo informazioni dai recettori vestibolari presenti nell'orecchio e dai propriocettori che permettono di percepire la posizione del corpo nello spazio, il cervelletto regola l'attività dei motoneuroni in modo da compensare i cambiamenti della posizione del corpo o del carico cui sono sottoposti i muscoli.

Cosa rientra nello spettro autistico?

I disturbi dello spettro autistico sono condizioni nelle quali le persone hanno difficoltà a stabilire relazioni sociali normali, usano il linguaggio in modo anomalo o non parlano affatto e presentano comportamenti limitati e ripetitivi. Inoltre, manifestano difficoltà di comunicazione e relazione con gli altri.

Come si chiama la sindrome dei tic?

Per Sindrome di Tourette, nota anche come Sindrome di Gilles de la Tourette, si intende un disturbo neurologico caratterizzato da tic multipli ripetuti. I tic consistono in suoni e spasmi muscolari improvvisi e privi di finalità.

Quale enzima è carente nella malattia Niemann Pick?

Le malattie di Niemann-Pick di tipo A (NPA) e di tipo B (NPB) sono entrambe causate da mutazioni nel gene SMPD1. Questo difetto genetico è alla base della carenza di un enzima, la sfingomielinasi acida (ASM), necessario per il metabolismo di un lipide chiamato sfingomielina.

Chi ha 45 cromosomi?

La sindrome di Turner è dovuta ad una anomalia cromosomica in cui è mancante o alterata una parte o l'intero di uno dei cromosomi X. Mentre la maggior parte delle persone ha 46 cromosomi nel loro cariotipo, le persone con la sindrome solitamente ne presentano 45.

Cos'è la malattia di Gaucher?

La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale, è causata cioè dalla carenza dell'enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in gran parte dell'organismo.

Quanto vive un cane con atassia cerebellare?

L'aspettativa di vita è lievemente ridotta (l'età media al decesso è uguale o superiore a 65 anni).