Cos'è il trait talassemico?
Domanda di: Benedetta Rinaldi | Ultimo aggiornamento: 7 marzo 2022Valutazione: 4.6/5 (59 voti)
La talassemia minor - portatore di trait talassemico o poratore sano di talassemia - definisce lo stato di portatore di talassemia. È presente in un soggetto che ha un'alterazione di uno dei due geni deputati alla sintesi dell'emoglobina.
Chi sono i talassemici?
L'anemia mediterranea è sinonimo di talassemia, una malattia ereditaria del sangue dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene dell'emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l'organismo.
Quali sono i sintomi della talassemia?
Oltre all'anemia, i pazienti affetti da talassemia possono manifestare uno o più dei seguenti sintomi: affaticamento, alterazione dell'umore (irritabilità), deficit della crescita, deformità delle ossa facciali, ittero, respiro corto e urine scure.
Chi sono i pazienti affetti da talassemia?
I pazienti affetti da Talassemia, o Anemia Mediterranea, presentano minore quantità di globuli rossi (anemia) che, contenendo emoglobina alterata, vanno incontro a morte precoce (emolisi), che si traduce in carenza di ossigeno nell'organismo.
Come diagnosticare la talassemia?
Il tratto di talassemia è comunemente rilevato quando lo striscio di sangue periferico di routine e l'emocromo con formula mostrano anemia microcitica e conteggio elevato dei globuli rossi. Se lo si desidera, la diagnosi del tratto beta talassemico può essere confermata con studi quantitativi dell'emoglobina.
Talassemia: che cos'è e come diagnosticarla
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Come curare talassemia?
TRASFUSIONI DI SANGUE A VITA
Nei casi più gravi di beta-talassemia l'unica cura consiste in continue trasfusioni di sangue -per tutta la vita- che hanno l'obiettivo di mantenere adeguati i livelli di emoglobina. La cadenza dipende dal livello di severità della malattia.
Come si chiama l'esame per l'anemia mediterranea?
Tra le metodiche più valide per la diagnosi di talassemia, riconosciute internazionalmente, vi è l'HPLC, High Permormance Liquid Chromatography, con la quale è possibile effettuare il dosaggio non solo delle emoglobine presenti fisiologicamente ma di ricercare anche la presenza di emoglobine anomale di vario genere.
Perché si muore di talassemia?
La perdita di funzione cardiaca, in conseguenza dell'accumulo di ferro e della fibrosi, è la principale causa di mortalità nei malati talassemici.
Perché si chiama talassemia?
Il nome talassemia deriva dal greco, poiché la variante conosciuta per prima fu quella mediterranea. Tale termine è nato per indicare la peculiarità della malattia di essere diffusa tra coloro che vivono in ambienti paludosi o acquitrinosi. Le talassemie sono malattie genetiche ereditate dai genitori.
Che malattia è la talassa?
La talassemia è una malattia ereditaria del sangue ed è caratterizzata da un'anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell'emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l'organismo.
Quanto vive un malato di talassemia?
Trasfusioni e accumulo di ferro
Negli anni Sessanta del secolo scorso, i pazienti affetti da talassemia major non sopravvivevano oltre i 10/15 anni, oggi grazie alla combinazione della terapia trasfusionale e ferrochelante la loro aspettativa di vita può superare i 50 anni.
Quanto vive una persona con anemia?
Chi ha questa malattia non è più condannato, come 40 anni fa, ad una vita breve – al massimo una ventina d'anni – ci si può convivere molto più a lungo, tanto che si parla di una prognosi aperta.
Che cosa comporta la microcitemia?
La Microcitemia è un difetto ereditario dell'emoglobina, che comporta alterazioni caratteristiche dei globuli rossi che risultano più piccoli e più pallidi rispetto a quelli normali. Spesso ne consegue una condizione anemica più o meno accentuata (Anemia microcitica).
Come capire se si è portatori sani di anemia mediterranea?
Un semplice esame del sangue è sufficiente per rivelare se si è soggetti portatori, nel caso si pensi di essere fra la popolazione a rischio. Chiunque può chiedere di sottoporsi ad un'analisi per scoprire se sia portatore sano di talassemia in qualsiasi momento della vita.
Come si manifesta l'anemia mediterranea?
Segni e sintomi di anemia mediterranea
I soggetti affetti da anemia mediterranea manifestano fin dai primi mesi di vita pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell'organismo, problemi di sviluppo.
Cosa significa avere l'anemia mediterranea?
L'anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi.
Chi è Microcitemico può assumere ferro?
Microcitemia: come si cura la Microcitosi? La gestione della microcitemia (microcitosi) è diversa a seconda del tipo di causa scatenante e, in linea generale, può prevedere l'assunzione di integratori a base di ferro e vitamina C, la modifica della dieta e le trasfusioni di sangue più o meno ricorrenti.
Cosa succede se due persone Microcitemiche hanno un figlio?
Qualora un soggetto fertile microcitemico concepisse un figlio con un altro microcitemico, il bambino potrebbe essere affetto da anemia mediterranea. La microcitemia si scopre grazie ad una serie di esami, come la semplice valutazione dell'emocromo, lo studio delle frazioni emoglobiniche, sino all'esame delle emazie.
Come si cura l'anemia mediterranea?
La vera cura risolutiva per l'anemia mediterranea è il trapianto di midollo, che consente di avere un nuovo midollo osseo in grado di produrre emoglobina sana.
Quando l'anemia diventa pericolosa?
Mentre l'anemia in sé non è pericolosa fino a quando non diventa abbastanza grave, essere anemici può costituire un vero campanello di allarme per gravi problemi di salute.
Quando l'anemia è preoccupante?
In base ai valori di riferimento dell'emoglobina si parla di anemia quando la sua concentrazione nel sangue scende sotto i 13 g/dl negli uomini e sotto i 12 g/dl nelle donne.
Quando l'anemia è grave?
Nell'anemia grave possono insorgere crampi dolorosi alle gambe sotto sforzo, dispnea e dolore toracico, specialmente se il soggetto è già affetto da disturbi circolatori agli arti inferiori o da malattie polmonari o cardiache. Alcuni sintomi possono anche essere indicativi della causa dell'anemia.
Come si vive con la talassemia?
Avere la talassemia è un lavoro, fra visite specialistiche periodiche, prelievi, trasfusioni ogni 20-25 giorni, ma fortunatamente, con una buona presa in carico, si può vivere una vita lunga e piena.
Che cosa è l emocromatosi?
L'emocromatosi è una malattia determinata da difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che conducono al progressivo accumulo di ferro nell'organismo.
Cosa indica l'emoglobina?
L'emoglobina (Hb) è una proteina che si trova all'interno dei globuli rossi. Con la sua presenza, garantisce una funzione fondamentale per l'organismo: quella di trasportare l'ossigeno dai polmoni ai tessuti, in tutti i distretti del corpo.
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