Cos'è la sclerosi tuberosa?

1. Malattia genetica.
2. Malattia multisistemica.

• Formicolio, intorpidimento, dolore, bruciore e prurito alle braccia, alle gambe, al tronco o al viso e talvolta una riduzione del senso del tatto.
• Perdita della forza o della destrezza in una gamba o una mano che può irrigidirsi.
• Disturbi della vista.

Come si scopre di avere la sclerosi multipla?

La diagnosi viene formulata dal medico sulla base di tre elementi: i sintomi riferiti dal paziente, l'esame neurologico e le analisi strumentali (risonanza magnetica - potenziali evocati) e biologiche (sangue e liquido cerebrospinale).

Come ci si ammala di sclerosi multipla?

Nell'insorgenza della sclerosi multipla, giocano un ruolo fondamentale alcuni fattori come l'ambiente (clima temperato, latitudine, origine caucasica, agenti tossici, livelli bassi di vitamina D), l'esposizione ad agenti infettivi (virus, batteri) soprattutto nei primi anni di vita, una predisposizione genetica.

Come si diagnostica la neurofibromatosi?

Metodi diagnostici

La diagnosi è posta in presenza di due o più dei seguenti criteri: più di 5 macchie caffè-latte; 2 o più neurofibromi o un neurofibroma plessiforme, glioma ottico, lentiggini; 2 o più noduli di Lish; displasie scheletriche specifiche; un consanguineo di primo grado affetto.

Che cos'è la sindrome di Angelman?

La sindrome di Angelman (AS) è una malattia neurologica, di origine genetica, caratterizzata da grave ritardo mentale e dismorfismi facciali caratteristici. La sua prevalenza è stimata tra 1/10.000 e 1/20.000.

Che cos'è la PKU?

maggiori informazioni sono i “mattoncini” che costituiscono le proteine e svolgono molte funzioni nell'organismo. La fenilchetonuria (PKU) è una patologia che provoca l'accumulo della fenilalanina, un aminoacido essenziale (ossia che non può essere prodotto dall'organismo, ma deve essere assunto con il cibo).

Quali sono le cause della Sla?

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), conosciuta anche come malattia di Lou Gehrig, è una malattia neurodegenerativa progressiva dell'età adulta, determinata dalla perdita dei motoneuroni spinali, bulbari e corticali, che conduce alla paralisi dei muscoli volontari fino a coinvolgere anche quelli respiratori.

Come si chiama la malattia che ridi sempre?

Il r. spastico è un disturbo che consiste in improvvise crisi di r. è una manifestazione dell'incontinenza e della labilità emotiva: il paziente ride in maniera irrefrenabile e improvvisa, in risposta a stimoli ambientali inadeguati e cioè in modo incongruo rispetto al contesto.

Come si chiama la malattia del sorriso?

Si chiama sindrome di Angelman, dal nome del pediatra inglese che l'ha scoperta nel 1965, ed è una malattia genetica rara caratterizzata da sintomi prevalentemente neurologici.

Quali sono le malattie più diffuse?

Quali sono i sintomi della neurofibromatosi?

Quando si manifesta la neurofibromatosi?

Sono comuni neurofibromi che si sviluppano nella cute. Tra i 10 e i 15 anni di età possono iniziare a comparire sulla pelle neurofibromi di varie forme e dimensioni. Possono essere meno di 10 o migliaia. Di solito non causano altri sintomi.

Quando compaiono le macchie caffelatte?

Le macchie spesso compaiono durante la prima infanzia, e di solito sono individuate dopo i 2 anni. Le lesioni CL sono iperpigmentate e hanno bordi irregolari o lisci. Le loro dimensioni possono variare da pochi millimetri a più di 10 cm.

Cosa può provocare la sclerosi multipla?

A causare la sclerosi multipla è una scorretta risposta o reazione del sistema immunitario che, per errore, attacca alcune parti del sistema nervoso centrale. La principale componente suscettibile d'attacco è la mielina, una sostanza grassa che protegge le fibre nervose e gli assoni.

A cosa può portare la sclerosi multipla?

La sclerosi multipla è una malattia cronica (vale a dire persistente, che dura nel tempo) che colpisce il sistema nervoso centrale (cervello, midollo spinale e nervi ottici). I disturbi che causa possono essere molteplici e possono riguardare la vista, i movimenti degli arti, la sensibilità o l'equilibrio (Video).

Quanti anni si può vivere con la sclerosi multipla?

Per quanto riguarda le diverse forme di sclerosi multipla, i risultati hanno dimostrato che la sopravvivenza media dei soggetti con la forma recidivante remittente è stata di 77.8 anni e di quelli con la forma primariamente progressiva di 71.4 anni (p<0.001).

Quali esami del sangue fare per la sclerosi multipla?

Che cos'è la terapia del sorriso?

La clownterapia, detta anche terapia del sorriso, è l'applicazione di tecniche di clownerie in ambito sanitario, allo scopo di migliorare l'umore dei pazienti, familiari e accompagnatori.

Che cosa provoca il sorriso?

Quando sorridi, il tuo cervello rilascia endorfine, sostanze che agiscono come antidolorifici naturali. Proprio le endorfine sono le sostanze che ci fanno sentire felici e meno stressati, inducendo una sensazione di calma e tranquillitá. Sorridere é uno stretching naturale.

Quando un bambino ride sempre?

La caratteristica più evidente dei bambini con sindrome di Angelman è la predisposizione a ridere frequentemente e a ricercare il contatto sociale. Per questo e per la tendenza a battere ripetutamente le mani, i piccoli affetti da questa patologia sono chiamati “happy puppet”, marionette felici.

Quali sono le malattie rare?

Alcune delle malattie rare più note sono: la sindrome di Ehlers-Danlos, la progeria, la sindrome di Morgellons, il vaiolo, la distrofia muscolare di Duchenne, la palatoschisi, l'emofilia, la lebbra (o morbo di Hansen), la fibrodisplasia ossificante progressiva, l'osteogenesi imperfetta, il tumore alla lingua, la ...