Cos'è la sindrome di Swan?
Domanda di: Leone Leone | Ultimo aggiornamento: 14 luglio 2025Valutazione: 4.6/5 (73 voti)
Che cosa è e come si manifesta la sindrome di Shwachman-Diamond? Quella di Shwachman-Diamond è una rara sindrome di origine genetica che comporta insufficienza pancreatica associata a sintomi tipici del malassorbimento e, di conseguenza, scarsa crescita e alterazioni ossee.
Quanto vivono i bambini con la sindrome di Cockayne?
Visto che la maggior parte dei pazienti mostra multipli sintomi di invecchiamento precoce, la sindrome di Cockayne puo essere anche considerata uno dei disordini progeroidi. L'età media alla morte, descritta in questi pazienti, è di 12 anni.
Quanti anni si vive con la sindrome di Sjögren?
Tendenzialmente, la prognosi della sindrome di Sjögren è favorevole. Nei pazienti con SS primaria, l'aspettativa di vita è paragonabile a quello della popolazione generale. La qualità della vita dei pazienti a causa delle multiple manifestazioni della malattia, sfortunatamente risulta essere invece compromessa.
Quanto si vive con la sindrome di Angelman?
Ancora oggi però il 5-26% dei bambini o bambine con la diagnosi clinica, basata sui sintomi, resta senza diagnosi molecolare. L'aspettativa di vita è sostanzialmente normale.
Quali sono i sintomi della sindrome di Chiari?
Fastidio indotto dalla luce (fotofobia), visione “doppia” (diplopia) Disequilibrio, vertigini, “giramenti di testa”, aumento o diminuzione della funzionalità uditiva, “fischi nelle orecchie” (acufeni) Nistagmo: movimento involontario, oscillatorio e ritmico del globo oculare verso il basso.
Che cos'è la Sindrome di Sjogren?
Trovate 43 domande correlate
Come curare la sindrome di Chiari?
Il più delle volte, la malformazione di Chiari è curata chirurgicamente con un intervento di decompressione che, oltre a ridurre la pressione sul cervello, consente al liquido cerebro-spinale (presente dentro e intorno al cervello e al midollo spinale) di scorrere normalmente.
Quando si opera la sindrome di Chiari?
Se invece i sintomi interferiscono in modo pesante con la qualità della vita, se peggiorano rapidamente o se si è riscontrato un danno progressivo al sistema nervoso, può essere necessario prendere in considerazione l'intervento chirurgico.
Come si chiama la malattia del sorriso?
La sindrome di Angelman è una malattia genetica rara e grave caratterizzata da dismorfismi facciali peculiari. I dismorfismi comprendono macrostomia, prognatismo, ipoplasia mascellare, microcefalia. È caratteristico l'aspetto sorridente.
Quanti anni vive chi ha la sindrome di Down?
Il processo di invecchiamento appare accelerato, anche se la maggior parte dei pazienti con la sindrome di Down raggiunge l'età adulta. L'aspettativa di vita media è di circa 60 anni, e alcuni soggetti superano gli 80 anni.
Che cos'è la sindrome di Wolf?
La sindrome di Wolf-Hirshhorn (WHS) è una malattia dello sviluppo caratterizzata da segni craniofacciali caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia.
Quale malattia autoimmune fa gonfiare gli occhi?
La sindrome di Cogan è una malattia autoimmune che provoca infiammazione degli occhi, delle orecchie e talvolta dei vasi sanguigni (vasculite).
Che malattia è il lupus?
Il lupus è una malattia autoimmune: significa che il sistema immunitario attacca strutture che fanno parte del suo stesso organismo, riconoscendole per errore come estranee al pari di virus e batteri.
Come curare la sindrome di Raynaud?
Possono essere necessari antibiotici, analgesici e, occasionalmente, sbrigliamento chirurgico per le ulcere ischemiche. L'aspirina a basso dosaggio può prevenire la trombosi, ma teoricamente può peggiorare il vasospasmo attraverso l'inibizione delle prostaglandine.
Qual è la sindrome più rara al mondo?
CHE COS'È La sindrome di Gorham-Stout, conosciuta anche come “malattia dell'osso fantasma”, “malattia dell'osso che scompare” o “osteolisi massiva idiopatica” è una malattia rara, circa 300 casi descritti al mondo. La rarità è probabilmente dovuta anche al fatto che spesso non viene riconosciuta quindi diagnosticata.
Che cos'è la sindrome di Coca?
Si tratta di una rara patologia multisistemica che si manifesta con ritardo progressivo della crescita, deficit cognitivo, atassia cerebellare, spasticità, neuropatia periferica demielinizzante, retinite pigmentosa e sordità neurosensoriale. Una malattia devastante, per la quale, purtroppo, non esiste cura o terapia.
Perché viene la sindrome di Ménière?
Si ritiene che l'origine della sindrome di Ménière sia da ricondurre a un eccesso del liquido normalmente presente nell'orecchio interno (vedere anche Panoramica sull'orecchio interno).
Chi è affetto dalla sindrome di Down può avere figli?
Tranne rare eccezioni gli uomini con sindrome di Down non possono diventare padri. Le donne con sindrome di Down, invece, hanno una probabilità del 50 per cento di mettere al mondo un figlio a sua volta affetto dalla sindrome, ma in molti casi si verifica un aborto spontaneo.
Cosa comporta la sindrome di Turner?
La sindrome di Turner è una delle cause più comuni di insufficienza ovarica prematura, per l'accelerazione del normale processo di degenerazione dei follicoli ovarici. La maggior parte delle persone colpite non ha sviluppo mammario e presenta amenorrea primaria (mancata comparsa del menarca, il primo ciclo mestruale).
Come si capisce se il feto ha la sindrome di Down?
Diagnosi precoce della sindrome di Down: meglio il PrenatalSafe dell'amniocentesi. Basta una semplice analisi del sangue materno per rilevare la presenza di trisomia 21 (o sindrome di Down) nel feto: un esame molto più sicuro ed affidabile della classica amniocentesi.
Come si chiama la malattia di chi dice parolacce?
La coprolalia è la tendenza impulsiva a pronunciare parole oscene e/o volgari. Questo sintomo si riscontra soprattutto nella sindrome di Tourette, un complesso disordine neuropsichiatrico caratterizzato da tic motori e vocali.
Che cos'è la sindrome di Rett?
La malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale, ed è una delle cause più diffuse di grave o gravissimo deficit cognitivo. Si manifesta generalmente dopo i primi 6-18 mesi di vita, con la perdita della motricità, delle capacità manuali, dell'interesse all'interazione sociale.
Cosa ha il figlio di Colin Farrell?
Di rado Colin Farrell parla in pubblico del primogenito Jones. Il ventenne, avuto dall'ex compagna Kim Bordenave, soffre dalla nascita della sindrome di Angelman, un disordine neurogenetico che causa ritardi intellettivi e nello sviluppo, convulsioni, difficoltà di movimento.
Che cos'è il forame magno?
Il foro occipitale o forame magno è un foro che si apre nella superficie inferiore dell'osso occipitale alla base della scatola cranica e che mette in comunicazione la cavità cranica con il canale vertebrale.
Che cos'è la rete di chiari?
La rete di Chiari è costituita da fini strutture filamentose che sono il residuo di strutture embrionarie collocate all'interno dell'atrio destro e che sono dotate di una certa mobilità entro l'atrio destro.
Cosa sono le tonsille del cervello?
Le tonsille cerebellari sono una struttura anatomica nell'estremità inferiore del cervelletto, con sede nel cranio, sopra il limite del foro occipitale. Quando superano il limite di più di 3-5-7 mm.
Cos'è il DHCP del router?
Come riconoscere un vetro spia?