Cos'è lo screening neonatale?

• Screening neonatali.
• Screening uditivo neonatale: diagnosi precoce della sordità congenita.
• Screening visivo neonatale: diagnosi precoce della cataratta congenita.
• Screening Neonatale Esteso (SNE)
• Il percorso normativo dello Screening Neonatale Esteso.

A cosa serve lo screening nei neonati?

Lo screening neonatale è un semplice test non invasivo che permette di identificare precocemente numerose malattie, anche gravissime, entro i primi giorni di vita dei neonati.

Quali sono le malattie metaboliche nei neonati?

Tutti i 550 mila nuovi nati all'anno in Italia sono sottoposti allo screening, oggi obbligatorio per legge, per tre rare malattie congenite del metabolismo – fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica.

Quando si manifestano i primi sintomi della fibrosi cistica?

La fibrosi cistica, nelle sue formi più classiche, dà in genere manifestazioni già dai primi mesi di vita (non obbligatoriamente dalla nascita), ma ci sono forme che manifestano i primi sintomi anche più tardi, anche nell'età adolescenziale o adulta.

Come ti accorgi di avere la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica produce secrezioni dense che danneggiano particolarmente l'apparato respiratorio e quello digestivo. I sintomi più comuni sono: tosse ricorrente, ripetute infezioni delle vie aeree, diarrea persistente e magrezza (o difficoltà di crescita nell'infanzia).

Come viene fatta la diagnosi di fibrosi cistica?

La diagnosi di fibrosi cistica (o mucoviscidosi) si fa in base al test del sudore, che misura la concentrazione di sale nel sudore. Una concentrazione superiore a una certa soglia (60 milliequivalenti di cloro per litro dopo i 6 mesi e 50 milliequivalenti nei primi mesi di vita) orienta decisamente alla diagnosi.

Cosa rivela lo screening?

Il riscontro delle sole IgM (in assenza delle IgG) indica che l'infezione da COVID-19 è in atto o, comunque, che si è venuti di recente a contatto con il virus. Le IgG, invece, ove rilevate, indicano invece l'avvenuto sviluppo di immunità della malattia (una sorta di “memoria storica” dell'organismo al virus).

Quando si fa lo screening?

Può essere eseguito intorno alla decima settimana di gravidanza. Molte linee guida sono concordi nell'indicazione di proporre questo test alle sole donne considerate ad alto rischio di avere un feto affetto da anomalie cromosomiche.

Quando va ripetuto lo screening neonatale?

Viceversa, potrebbe risultare un “falso negativo” se, allattato al seno o nutrito artificialmente, non stesse mangiando abbastanza, stesse vomitando o se il test fosse stato eseguito prima della 42esima ora dalla nascita. In questi casi l'esame potrà essere ripetuto.

Quali sono gli screening neonatali obbligatori ai sensi della L 104 1992?

In Italia lo screening neonatale è gratuito e obbligatorio sin dal 1992 (L. 104/1992) per 3 patologie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica.

A cosa serve lo screening del tallone?

E' un rito che accompagna ogni nascita. Prima della dimissione dal nido si punge il tallone del nuovo arrivato. E' un test utile per escludere alcune malattie rare congenite.

Quali sono i disturbi metabolici?

Come guarire dalla fibrosi cistica?

Anche se, ancora oggi, per la fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i correttori e i modulatori genici.

Quando sospettare fibrosi cistica adulti?

Sì, è possibile scoprire di avere la FC in età adulta in base alla presenza d'insufficienza pancreatica, che provoca maldigestione dei cibi e malassorbimento. I sintomi sono feci abbondanti, sfatte, ad alto contenuto di grassi, e peso scarso nonostante un'alimentazione abbondante.

Come vive un bambino con la fibrosi cistica?

Un neonato con fibrosi cistica nato in questi anni ha una aspettativa di vita molto lunga. La mediana di sopravvivenza oggi supera i 50 anni, il che significa che il 50% dei pazienti ha la probabilità di vivere ben oltre i 50 anni, ma questo limite si va spostando.

Che cosa comporta la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce le ghiandole esocrine, come quelle che producono muco e sudore. A pagare le conseguenze del loro malfunzionamento sono i polmoni, il pancreas, il fegato, l'intestino, i seni paranasali e l'apparato riproduttivo.

Quando si presenta la fibrosi cistica?

Fibrosi Cistica: una malattia genetica rara

Si tratta di una malattia che insorge nella prima infanzia ed ha andamento cronico progressivo. In pochi, rari casi si manifesta già al momento della nascita, con il cosiddetto ileo da meconio, ossia un'ostruzione intestinale totale.

Come si muore con la fibrosi polmonare?

La fibrosi polmonare idiopatica (IPF) è una malattia dei polmoni caratterizzata da una progressiva perdita della funzione respiratoria, che conduce alla morte generalmente per insufficienza respiratoria in media dai 3 ai 5 anni dopo la diagnosi (purtroppo solo circa il 30% dei pazienti sopravvive 5 anni dopo la ...

Quali sono le malattie metaboliche ereditarie?

Hanno nomi difficili, quali: fenilchetonuria, omocistinuria, glicogenosi, galattosemia, leucinosi, aciduria metilmalonica, mucopolisaccaridosi, leucodistrofia, deficit del piruvato, etc. La fenilchetonuria è l'unica malattia metabolica ereditaria riconosciuta per legge dalla nascita.

Cosa provoca la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria è causata dall'assenza dell'enzima necessario per convertire la fenilalanina in tirosina. I sintomi includono deficit intellettivo, convulsioni, nausea, vomito, eruzione cutanea tipo eczema e odore corporeo di topo o di muffa.

Quanto dura uno screening neonatale?

I risultati sono disponibili dopo circa 1 mese e in genere il Centro non comunica gli esiti negativi ma solo i profili di rischio positivi. Attenzione: non sempre la positività significa malattia.