Elettroforesi per anemia mediterranea?

Domanda di: Cristyn Costa  |  Ultimo aggiornamento: 5 agosto 2021
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L'elettroforesi dell'emoglobina consente di separare le tre frazioni rendendo così evidenziabili eventuali anomalie qualitativo-quantitative , responsabili di diverse emoglobinopatie tra cui la Beta-Talassemia (Anemia mediterranea/Microcitemia), molto diffusa nel nostro Paese, l'Alfa- Talassemia, la Microdrepanocitosi, ...

Che cosa è l elettroforesi dell emoglobina?

L'elettroforesi dell'emoglobina è un esame che permette di valutare la presenza o meno di forme di emoglobina anomale. Se questa proteina presenta una forma non convenzionale, allora non è in grado di trasportare efficientemente l'ossigeno ai tessuti.

Quali sono le emoglobine anomale?

Le Emoglobine anomale sono varianti della Hb normale dovute a una mutazione del DNA. Le alterazioni dell'emoglobina su base ereditaria comprendono: le Talassemie (talassemia minor e major) e le emoglobinopatie (anemia falciforme e l'Hb C).

Come si fa a sapere se si è portatori di anemia mediterranea?

L'anemia mediterranea è individuabile tramite test genetici ed esami del sangue; questi ultimi evidenzieranno la presenza di globuli rossi dalle dimensioni irregolari, fragili, scarsi e più piccoli della norma.
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Generalità
  1. Talassemia major (o morbo di Cooley);
  2. Talassemia intermedia;
  3. Talassemia minor.

Come si chiama l'esame per la talassemia?

Per la diagnosi di talassemia sono necessari esami del sangue. I medici misurano le conte ematiche ed esaminano un campione di sangue al microscopio. Sono visibili anomalie caratteristiche dei globuli rossi. Viene eseguito anche un altro esame del sangue chiamato elettroforesi dell'emoglobina .

TALASSEMIA (Anemia Mediterranea): epidemiologia, sintomatologia, trattamento.



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Come sapere se si ha la talassemia?

L'unico modo per diagnosticare questa condizione è l'analisi del DNA. Tratto alfa talassemico (2 geni affetti). Pazienti con tratto alfa talassemico presentano globuli rossi piccoli (microcitici), pallidi (ipocromici), con MCV diminuito e una lieve anemia cronica senza, generalmente, mostrare altri sintomi.

Come capire se si ha la talassemia?

Essa può manifestarsi con sintomi blandi o moderati o in forma più violenta, assimilabile al morbo di Cooley. La talassemia minor è caratterizzata da un'ampia diffusione e dall'assenza di sintomi: la diagnosi di anemia mediterranea è eseguita mediante esame del sangue.

Chi è Microcitemico può assumere ferro?

Microcitemia: come si cura la Microcitosi? La gestione della microcitemia (microcitosi) è diversa a seconda del tipo di causa scatenante e, in linea generale, può prevedere l'assunzione di integratori a base di ferro e vitamina C, la modifica della dieta e le trasfusioni di sangue più o meno ricorrenti.

Cosa succede se due persone Microcitemiche hanno un figlio?

Qualora un soggetto fertile microcitemico concepisse un figlio con un altro microcitemico, il bambino potrebbe essere affetto da anemia mediterranea. La microcitemia si scopre grazie ad una serie di esami, come la semplice valutazione dell'emocromo, lo studio delle frazioni emoglobiniche, sino all'esame delle emazie.

Qual è il genotipo di genitori portatori sani di talassemia?

CASO A: genitore Portatore Sano + genitore Sano = 50% di possibilità che il figlio sia Portatore Sano. CASO B: genitore Sano + genitore Talassemico = i figli saranno Portatori Sani nel 100% dei casi. CASO C: genitori entrambi Portatori Sani = figlio nel 50% Portatore Sano; nel 25% Sano; nel 25% Talassemico.

Quali funzioni svolge il gruppo eme?

L'eme (o gruppo eme) è un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine contenente un atomo di ferro. ... Questa molecola deve la sua importanza al fatto che può legare l'ossigeno, sia in forma molecolare sia in altri composti (diossido di carbonio monossido di carbonio CO, H2O, ecc.)

Cosa vuol dire emoglobina fetale?

L'emoglobina fetale (HbF) è il modulo di emoglobina che è dominante durante la vita fetale ed egualmente contrassegnato è aumentata di concentrazione per parecchie settimane dopo la nascita.

Quale difetto è presente nei soggetti che sono affetti da anemia falciforme?

(emoglobinopatia S) L'anemia falciforme è una malformazione genetica ereditaria dell'emoglobina (la proteina che trasporta l'ossigeno contenuta nei globuli rossi) caratterizzata dalla presenza di globuli rossi a forma di falce (mezzaluna) e da anemia cronica dovuta all'eccessiva distruzione dei globuli rossi anomali.

A cosa serve l'esame dell elettroforesi?

L'elettroforesi delle sieroproteine (proteine sieriche, cioè del siero, che circolano attraverso il sistema circolatorio) è un esame di screening che permette di separare le proteine del siero in base alla loro mobilità in campo elettrico.

Cosa si vede con l elettroforesi?

L'elettroforesi è un'analisi di laboratorio che fornisce importanti informazioni circa la quantità di proteine presenti nel siero sanguigno o in altri campioni biologici e, per ogni frazione, rivela se siano presenti delle anomalie in termini di qualità.

Quali tumori causano anemia?

L'anemia può anche essere conseguenza dell'esistenza di varie patologie, quali: tumore del colon-retto, celiachia, cirrosi epatica, insufficienza renale, malaria, malattia di Wilson, toxoplasmosi, tumore al rene, ulcera duodenale, ulcera gastrica.

Chi é portatore sano di anemia mediterranea può donare il sangue?

Sono portatore sano di Anemia Mediterranea, posso donare? Sì, ma la cadenza della donazione è dimezzata. Si tratta di 2 donazioni massime all'anno per gli uomini e di un'unica donazione l'anno per le donne.

Che cosa comporta la microcitemia?

La Microcitemia è un difetto ereditario dell'emoglobina, che comporta alterazioni caratteristiche dei globuli rossi che risultano più piccoli e più pallidi rispetto a quelli normali. Spesso ne consegue una condizione anemica più o meno accentuata (Anemia microcitica).

Quando entrambi i genitori sono microcitemici?

1) uno soltanto dei genitori è microcitemico, mentre l'altro è normale. In tal caso, circa la metà dei figli eredita un gene normale e uno microcitemico (essi saranno perciò dei "portatori sani" della malattia); l'altra metà eredita due geni normali e i figli saranno del tutto normali.

Chi ha l'anemia mediterranea può assumere ferro?

Il ferro nell'anemia mediterranea

Nei casi lievi ricordiamo che è importante evitare eccessi di ferro, seguire una dieta sana, ricca di calcio, zinco e vitamina D.

Come si cura l'anemia?

Gli specialisti consigliano l'apporto di cibi che compongono una sorta di dieta contro l'anemia e contengono:
  1. Acido folico: è presente in frutti come gli agrumi, le banane, la verdura a foglia verde scuro e i legumi;
  2. Vitamina B12: ne sono ricchi la carne, i latticini, cereali e soia ed i crostacei;

Cosa significa quando l'emoglobina è bassa?

Generalmente bassi livelli di emoglobina possono essere causati dai seguenti fattori: anemia. carenza di ferro. abbondanti perdite mestruali o gravi emorragie dovute a traumi o patologie specifiche come ad esempio l'ulcera che scatena emorragie gastrointestinali.

Come sono i globuli rossi nella talassemia?

Il midollo osseo dei soggetti talassemici non è capace di produrre quantità giuste e normali di emoglobina, il pigmento che dà il colore rosso al sangue, ma che soprattutto ha il compito di trasportare l'ossigeno proprio nel sangue. I globuli rossi di questi pazienti sono pallidi, piccoli e deformati.

Che cos'è la Thalassia?

La talassemia è una malattia ereditaria del sangue ed è caratterizzata da un'anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell'emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l'organismo.

Quanto vive un malato di talassemia?

L'età media dei pazienti è adesso arrivata a 39 anni, con un incremento di ben dieci anni nell'arco di una sola decade. Cresce l'attesa di vita, che raggiunge oggi i 40-50 anni. Un terzo dei pazienti ha più di 35 anni e i più anziani hanno tagliato il traguardo dei 60 anni.

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