Fattore di von willebrand?

Come si chiama la malattia che non coagula il sangue?

La malattia di von Willebrand è una malattia genetica della coagulazione del sangue dovuta a un difetto nella quantità, nella struttura o nel funzionamento di uno dei fattori che partecipano alla fase iniziale del processo di coagulazione (fattore di Willebrand).

Dove si manifesta l emofilia?

Sintomi e diagnosi

L'emofilia provoca emorragie a livello delle articolazioni (ginocchio, gomito e caviglia), che si manifestano con gonfiore e dolore delle articolazioni, dei muscoli e di altri tessuti molli (collo, lingua, tratto gastrointestinale).

Come si controlla la coagulazione?

Il PT è l'esame che misura quanto rapidamente si coagula il sangue. La protrombina è una proteina prodotta dal fegato che interviene infatti nel processo di coagulazione e che, in caso di sanguinamento, si converte in trombina, innescando una reazione a catena che porta alla formazione di un coagulo.

Quale è la sede più frequente di emorragia nei soggetti con emofilia A?

Le emorragie si localizzano spesso nelle regioni periarticolari (emartrosi) e nei muscoli (ematomi), ma può essere coinvolta ogni sede anatomica a seguito di traumi o di lesioni. L'ematuria spontanea è abbastanza frequente e costituisce un segno fortemente suggestivo della malattia.

Come si capisce se si hanno problemi di coagulazione?

Perché vengono le petecchie?

Le petecchie che compaiono sul viso possono essere conseguenza di mini emorragie provocate anche da semplici colpi di tosse. Le petecchie in genere sono provocate da traumi, da infezioni batteriche, da carenza di piastrine o vitamina K, da invecchiamento della pelle o da problemi di circolazione.

Che cosa è un Emartro?

L'emartro è un versamento di sangue all'interno di un'articolazione. Questa condizione è la manifestazione muscoloscheletrica più comune dell'emofilia, poiché l'incapacità di coagulare correttamente il sangue comporta l'accumulo di liquido ematico all'interno della cavità articolare.

Chi coagula il sangue?

Quando un vaso sanguigno viene tagliato, si forma un coagulo di sangue: Il vaso sanguigno si restringe per rallentare il flusso di sangue. Le piastrine aderiscono alla zona danneggiata del vaso sanguigno. Le piastrine rilasciano sostanze che attivano le proteine chiamate fattori della coagulazione.

Cosa è piastrinopenia?

La Piastrinopenia Autoimmune (ITP) è una malattia caratterizzata dalla drastica riduzione del numero di piastrine circolanti a causa della loro distruzione e della soppressione della produzione. La malattia viene distinta in due forme: forme primarie (circa 80% del totale) e forme secondarie(20%).

Quanti sono i fattori di coagulazione del sangue?

Tramite questi test possono essere misurati nove fattori della coagulazione (vedi tabella). Queste proteineprendono di solito il nome “Fattore” seguito da un numero romano, ma spesso vengono anche chiamati con un nome specifico. Per esempio, il Fattore II è noto anche come protrombina.

Come si attivano le piastrine?

Le piastrine aderiscono rapidamente al collagene esposto nella parete danneggiata (adesione piastrinica) e si attivano rilasciando sostanze particolari (chiamate citochine) nell'area della lesione.

Qual è la probabilità che da un padre sano e da una madre portatrice sana nasca una femmina malata?

I figli maschi hanno la stessa probabilità (50%) di nascere sani o malati. ... Le figlie femmine hanno la stessa probabilità (50%) di nascere portatrici sane o del tutto sane. Esse, infatti, ereditano dal padre il cromosoma X sano. L'altro cromosoma X, ereditato dalla madre, può essere malato o sano.

Che cos'è l emofilia acquisita?

L'emofilia acquisita è una malattia rara, causata da un deficit acquisito (non pre-esistente) dei Fattori VIII (più frequente; emofilia A acquisita) o IX (meno frequente; emofilia B acquisita) della coagulazione del sangue.

Qual è il rischio di generare figli affetti da emofilia quando nella coppia di genitori il padre ne è affetto e la madre è sana?

Madre portatrice e padre sano

Un figlio maschio avrà una possibilità del 50% di ereditare l'emofilia, in quanto erediterà uno dei cromosomi X della madre (si tratta del cromosoma Xe).

Come si cura il D-dimero?

il D-dimero, se l'ecografia non è fattibile nei tempi richiesti, somministrando per 24 ore un anticoagulante per via parenterale, in attesa di eseguire l'ecografia entro 24 ore.

Quando il D-dimero è alto?

Solitamente il D-Dimero alto sopraggiunge in presenza di una lesione più o meno grave, così da favorire una corretta coagulazione del sangue quando questa è realmente necessaria.

Che cos'è la coagulazione del sangue?

La coagulazione del sangue è quel processo che trasforma una parte di sangue fluido in una massa solida meglio nota come coagulo.

Come si eredita l emofilia?

Come si trasmette l'emofilia e da cosa è causata. Nella maggior parte dei casi, all'origine dell'emofilia è presente una mutazione genetica del cromosoma sessuale X, trasmessa dai genitori ai figli.

Qual è il rischio di generare figli affetti da emofilia quando nella coppia?

La donna portatrice sana può trasmettere il gene dell'emofilia ai figli (sia maschi sia femmine) con una probabilità del 50%. Quando il cromosoma X materno alterato si unisce al cromosoma Y paterno, il bambino che nascerà sarà maschio e inevitabilmente ammalato di emofilia.

Quando il sangue è troppo liquido da cosa dipende?

Poco controllo, rischio aumentato. Ictus ed emorragie sono in agguato per troppi pazienti poco inclini a monitorarsi e/o a trascurare la terapia anticoagulante orale.