Figlio tra due microcitemici?

Domanda di: Dylan Farina  |  Ultimo aggiornamento: 12 marzo 2022
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Se i genitori sono microcitemici è possibile che anche i figli nascano portatori sani. Se un genitore è microcitemico di tipo β e l'altro è sano, sussiste il 50% delle possibilità che il bambino nasca microcitemico (quindi anch'egli portatore sano di talassemia).

Cosa succede se due portatori sani di anemia fanno un figlio?

Se anche il partner è portatore sano (o malato) potrebbero nascere figli affetti da anemia mediterranea: esiste una possibilità del 25% che il bambino sviluppi una forma grave, un'altra pari al 25% che non sia malato e una restante 50% che manifesti un quadro lieve.

Come capire di essere Microcitemico?

Si parla di microcitemia quando il volume medio dei globuli rossi è inferiore rispetto alla normalità. L'esame che consente di conoscere il volume medio è l'MCV, che si ricava dalla formula ematocrito*10/numero di globuli rossi.

Come si eredita la microcitemia?

La microcitemia si trasmette dai genitori ai figli senza salti di generazione e non è una alterazione legata al sesso. Da un genitore microcitemico β e uno normale esiste 1 probabilità su due (50%) che i figli ereditino la microcitemia.

Come curare Microcitosi?

Microcitemia: come si cura la Microcitosi? La gestione della microcitemia (microcitosi) è diversa a seconda del tipo di causa scatenante e, in linea generale, può prevedere l'assunzione di integratori a base di ferro e vitamina C, la modifica della dieta e le trasfusioni di sangue più o meno ricorrenti.

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Che vuol dire microcitosi?

La microcitosi è una condizione caratterizzata dalla presenza, nel sangue periferico, di globuli rossi (o eritrociti) di minore grandezza rispetto alla norma. La presenza dei microciti è frequentemente correlata all'anemia ipocromica.

Cosa vuol dire anemia microcitosi?

Generalità L'anemia microcitica è una malattia ematologica caratterizzata dalla presenza di microciti, cioè di globuli rossi (eritrociti) di dimensioni inferiori rispetto alla norma, nel sangue periferico.

Come si eredita la talassemia?

Sia l'alfa talassemia che la beta talassemia si trasmettono geneticamente in modo autosomico recessivo. Chi è affetto da talassemia eredita da entrambi i genitori i geni codificanti le catene dell'emoglobina con la mutazione. I genitori, quindi, possono o essere affetti da talassemia o essere portatori sani.

Come si diventa portatori sani di anemia mediterranea?

Si definisce portatore sano un individuo che ha un solo gene difettoso per la sintesi dell'emoglobina e, quindi, alterazioni minime che non provocano sintomi evidenti. Questa situazione è definita anche talassemia minor.

Come riconoscere un portatore sano di anemia mediterranea?

Per capire se si è portatori sani di talassemia è necessario seguire degli esami ematologici di primo livello come l'emocromo, la sideremia, la ferritinemia, il dosaggio Hb A2 e Hb F.

Come si chiama l'esame della microcitemia?

Con l'esame emocromocitometrico si evidenziano alcune caratteristiche che possono far sospettare la presenza di una microcitemia. Tutte queste caratteristiche permettono di ipotizzare la presenza in un soggetto di forme evidenti di microcitemia.

Cosa comporta avere i globuli rossi più piccoli?

La microcitosi è una condizione di alterazione del sangue, causata dalla presenza di globuli rossi di dimensioni inferiori rispetto alla norma. Talvolta è accompagnata da una riduzione della quantità totale di emoglobina nell'organismo.

Cosa mangiare con la microcitemia?

Per la beta microcitemia si consiglia una dieta sana ed equilibrata, con alimenti che aiutino non solo a introdurre più ferro, ma ad assorbirlo meglio, come quelli ricchi di vitamina C (ananas, kiwi, ciliegie, fragole, agrumi, succo di uva, ribes, pomodori, peperoni, asparagi, spinaci giovani crudi conditi con limone, ...

Qual è la probabilità che da una madre portatrice sana e da un maschio sano nasca un figlio a malato?

Ad ogni gravidanza, due genitori portatori sani rischiano di trasmettere al proprio figlio la malattia nel 25% dei casi. Nel caso in cui un genitore è malato e l'altro portatore sano questa sfortunata probabilità sale sino al 50%.

A cosa sono dovute le talassemie?

(anemia mediterranea; talassemia major e minor)

Le talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie dovute a un'alterata produzione di una delle quattro catene proteiche che costituiscono l'emoglobina (la proteina trasportatrice di ossigeno presente nei globuli rossi). I sintomi dipendono dal tipo di talassemia.

Cosa fare se entrambi i genitori sono portatori di anemia mediterranea?

"Se lo sono entrambi bisogna anche andare a vedere quali sono le mutazioni di ciascuno dei due, per prevedere quale potrebbe essere la gravità della malattia se un figlio le ereditasse entrambe. Per farlo, basta una semplice esame del DNA dei due partner, a partire da un prelievo di sangue".

Qual è il genotipo di genitori portatori sani di talassemia?

CASO A: genitore Portatore Sano + genitore Sano = 50% di possibilità che il figlio sia Portatore Sano. CASO B: genitore Sano + genitore Talassemico = i figli saranno Portatori Sani nel 100% dei casi.

Cosa deve mangiare chi ha l'anemia mediterranea?

Anemia mediterranea: cosa mangiare

Quindi, in generale chi ha l'anemia mediterranea deve evitare o mangiare con moderazione i cibi che contengono ferro: la carne, soprattutto rossa, il pesce e alcuni vegetali che lo assorbono dal terreno, come lenticchie, patate, asparagi.

Come si fa a sapere se si è portatori sani?

Attraverso il test H27 è possibile verificare la condizione di essere un portatore sano delle 27 condizioni genetiche elencate:
  1. Fibrosi Cistica (> 500 mutazioni) ...
  2. Distrofia Muscolare Duchenne (Sia delezioni che mutazioni del gene DMD) ...
  3. Atrofia Muscolare Spinale (SMA) (Identifica anche i “portatori silenti”)

Chi sono i pazienti affetti da talassemia?

I pazienti affetti da Talassemia, o Anemia Mediterranea, presentano minore quantità di globuli rossi (anemia) che, contenendo emoglobina alterata, vanno incontro a morte precoce (emolisi), che si traduce in carenza di ossigeno nell'organismo.

Come sono i globuli rossi nella talassemia?

Il midollo osseo dei soggetti talassemici non è capace di produrre quantità giuste e normali di emoglobina, il pigmento che dà il colore rosso al sangue, ma che soprattutto ha il compito di trasportare l'ossigeno proprio nel sangue. I globuli rossi di questi pazienti sono pallidi, piccoli e deformati.

Quando si ha la talassemia?

L'emoglobina è il carrier per eccellenza, adibito al trasporto di ossigeno nel sangue; essa è costituita da due proteine, note come alfa-globulina e beta-globulina. La talassemia si manifesta quando uno o più geni che controllano la produzione di una o entrambe queste proteine risultano difettosi (mutati).

Cosa vuol dire lieve anemia?

L'anemia è una condizione in cui il numero di globuli rossi non è sufficiente a trasportare abbastanza ossigeno da soddisfare i bisogni dei diversi tessuti e organi del corpo.

Come si cura l'anemia?

Gli specialisti consigliano l'apporto di cibi che compongono una sorta di dieta contro l'anemia e contengono:
  1. Acido folico: è presente in frutti come gli agrumi, le banane, la verdura a foglia verde scuro e i legumi;
  2. Vitamina B12: ne sono ricchi la carne, i latticini, cereali e soia ed i crostacei;

Quali sono i sintomi dell'anemia?

Quali sono i sintomi dell'anemia da carenza di ferro?
  • estremo affaticamento e debolezza (astenia)
  • pallore.
  • irritabilità
  • mal di testa.
  • insonnia.
  • fiato corto e mancanza di respiro.
  • dolore toracico.
  • vertigini e capogiri.

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