Ibridazione in situ delezione?
Domanda di: Ermes Carbone | Ultimo aggiornamento: 4 dicembre 2021Valutazione: 4.3/5 (72 voti)
L'ibridazione in situ fluorescente (FISH), è una tecnica di citogenetica molecolare che permette di visualizzare la localizzazione e il numero di copie di una sequenza specifica di DNA sia su preparati di cromosomi metafasici, sia su nuclei interfasici mediante l'utilizzo di sonde marcate con fluorocromi.
A cosa serve l ibridazione in situ?
Tecnica di citologia molecolare, microscopica o submicroscopica, che consente di localizzare, riconoscere e identificare specifiche sequenze nucleotidiche presenti in determinate strutture, conservando pressoché inalterata la morfologia delle strutture e la relativa posizione delle sequenze.
Cosa sono le tecniche di ibridazione fluorescente in situ?
L'analisi di ibridazione fluorescente in situ è una tecnica di genetica molecolare che permette di individuare alterazioni numeriche e strutturali dei cromosomi utilizzando sequenze specifiche di DNA marcate con fluorocromi (sonde).
Cosa è la delezione?
delezione In genetica, mutazione genica consistente nella perdita di uno o più nucleotidi in una sequenza di DNA. D. cromosomicaPerdita di un segmento in uno dei due cromosomi omologhi. Si può osservare nella meiosi e nei cromosomi giganti, perché il segmento che non può appaiarsi forma un'ansa.
Cosa comporta la delezione?
Una delezione è un tipo di aberrazione cromosomica o mutazione cromosomica, che consiste nell'assenza di un tratto di un cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico e non è reversibile.
FISH - Fluorescent In Situ Hybridization
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Cosa sono le malattie da delezione genetica?
Le sindromi da delezione cromosomica derivano da perdita di parti di cromosomi. Possono causare gravi malformazioni congenite e significativa disabilità intellettuale e fisica.
Che cosa sono le microdelezioni?
Le sindromi da microdelezione sono anomalie cromosomiche caratterizzate dalla perdita (microdelezione) di un tratto cromosomico di piccole dimensioni e, di conseguenza, dei geni localizzati su quel frammento cromosomico.
Che cosa è la sindrome di George?
Sindrome di Di George. Definizione: La sindrome di Di George è causata da un difetto dello sviluppo della terza, della quarta tasca branchiale e del quarto arco branchiale. E' caratterizzata da anomalie del cuore, del timo, delle paratiroidi e da dismorfismi specifici del volto.
A cosa serve l'esame del cariotipo?
Generalità Il cariotipo è un esame che permette di studiare il numero e/o la struttura dei cromosomi di un individuo. Lo scopo di quest'analisi consiste nell'individuare le eventuali anomalie responsabili di diverse malattie, ereditarie e non.
Che tipo di anomalia cromosomica e la duplicazione?
Una duplicazione è un tipo di anomalia citogenetica, o mutazione cromosomica, causata dal raddoppiamento di un tratto di un cromosoma: si verifica quando un frammento di un cromosoma si lega all'omologo causando una doppia presenza di geni per lo stesso locus.
Come isolare un gene di interesse?
Il frammento d'interesse deve essere isolato con enzimi di restrizione e quindi inserito in un vettore (tipicamente un plasmide) mediante reazione di ligasi. Il vettore così ottenuto viene inserito nella cellula ospite, che viene coltivata in terreni selettivi.
Come si esegue il fish test?
La tecnica FISH
Le cellule prelevate, siano esse PB o blastomeri, vengono fissate su vetrini da microscopia e fatte reagire con una soluzione contenente un cocktail di sonde di DNA marcate con fluorocromi colorati, con sequenza complementare specifica alle regioni cromosomiche che interessano la diagnosi.
Cosa vuol dire sequenziare il DNA?
Il sequenziamento del DNA è la determinazione dell'ordine dei diversi nucleotidi (quindi delle quattro basi azotate che li differenziano, cioè adenina, citosina, guanina e timina) che costituiscono l'acido nucleico.
A cosa serve il Southern Blot?
Il Southern blotting è una metodologia usata in biologia molecolare per rilevare la presenza di specifiche sequenze di DNA in una miscela complessa. Prende il nome dal suo inventore, Edwin Mellor Southern.
A cosa serve una sonda molecolare?
Una sonda molecolare o probe è un frammento noto di DNA a singolo filamento usato in un esperimento di ibridazione molecolare per identificare molecole specifiche di DNA nelle quali è presente una sequenza complementare alla sonda stessa.
Cosa sono le sequenze Alfoidi?
Come detto, Il DNA alfoide e' costituito da sequenze di DNA ripetuto in tandem organizzato in monomeri di 171bp. Inizialmente furono caratterizzati nel genoma umano frammenti di DNA di 340bp tagliati dall'enzima di restrizione EcoRI.
Quando fare l'esame del cariotipo?
L'analisi del cariotipo viene di solito consigliata quando il rischio di anomalie risulta più alto del normale, per esempio se la madre ha più di 35 anni, in caso di esito sfavorevole di un test di screening o di ecografie durante la gravidanza, oppure nel caso la coppia di genitori abbia già un figlio con anomalie ...
Quanto costa fare l'esame del cariotipo?
Se l'esame viene eseguito in ambito pubblico o privato convenzionato, con adeguata indicazione medica, è gratuito o, in alcuni casi, soggetto a ticket. In ambito privato costa da 400 a 600 euro.
Cosa si vede dalla mappa cromosomica?
L'analisi citogenetica (o mappa cromosomica o cariotipo) è lo studio dei cromosomi delle cellule. I cromosomi contengono i geni che sono costituiti da DNA, la molecola che contiene tutte le informazioni necessarie per la “costruzione” dell'individuo e il funzionamento dell'organismo.
Come si diagnostica la sindrome di George?
L'accertamento della sindrome DiGeorge (diagnosi) avviene individuando la mancanza di parte dei geni situati sul cromosoma 22 (22q11.2) mediante tecniche di indagine cosiddette citogenetiche o molecolari (FISH, MLPA, a-CGH o microarray SNP genome-wide).
Come si classificano i cromosomi?
In base alla posizione del centromero si distinguono quindi cromosomi: acrocentrici: centromero in posizione subterminale (in prossimità di una delle estremità). telocentrici: centromero in posizione terminale. submetacentrici: centromero in posizione submediana (spostato verso una delle due estremità).
Che cos'è la sindrome di Wiskott Aldrich?
La sindrome di Wiskott-Aldrich deriva da un difetto combinato dei linfociti B e T ed è caratterizzata da infezioni ricorrenti, eczema, e trombocitopenia.
Che significa Ipertelorismo?
L'ipertelorismo è una malformazione congenita caratterizzata da un aumento anomalo della distanza fra due organi o parti del corpo pari. Di solito, si riferisce alla deformazione cranica che distanzia le due orbite oculari, causata da un eccessivo sviluppo delle ali dello sfenoide.
Che cos'è la traslucenza?
La translucenza nucale (come sigla NT, cioè Nuchal Translucency) è un esame che consiste in un'ecografia esterna, innocua per il nascituro, con cui si misura lo spessore di una raccolta di liquido che si trova sotto al collo fetale, cioè in pratica la distanza tra la cute della nuca e l'osso occipitale del cranio.
A cosa sono dovute le anomalie cromosomiche?
Le anomalie cromosomiche possono essere ereditate dal genitore o insorgere “de novo” nell'individuo. Sono causate da errori (di origine sconosciuta) nella divisione dei gameti durante la riproduzione, anche se è stato dimostrato un ruolo dell'età materna avanzata al momento del concepimento.
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