Leucoencefalopatia su base mitocondriale?

Che cos'è la sindrome di Lyell?

La sindrome di Lyell è una forma estesa di necrolisi epidermica tossica (si veda questo termine) caratterizzata dalla distruzione e dal distaccamento dell'epitelio cutaneo e delle membrane mucose che interessano più del 30% della superficie corporea. L'incidenza annuale della sindrome di Lyell è di 1/1.000.000.

Chi ha 45 cromosomi?

La sindrome di Turner è dovuta ad una anomalia cromosomica in cui è mancante o alterata una parte o l'intero di uno dei cromosomi X. Mentre la maggior parte delle persone ha 46 cromosomi nel loro cariotipo, le persone con la sindrome solitamente ne presentano 45.

Quali sono le malattie del metabolismo?

Cosa codifica il genoma mitocondriale?

Il DNA mitocondriale dei mammiferi codifica in particolare per 13 proteine (che partecipano tutte al sistema di fosforilazione ossidativa); per 22 RNA transfer e per 2 RNA ribosomiale.

Che cosa sono le malattie genetiche?

Le malattie genetiche sono il risultato di mutazioni, o variazioni, nella struttura di un gene. Queste mutazioni sono spesso trasmesse dai genitori biologici, ma a volte possono verificarsi spontaneamente. La fibrosi cistica e l'emofilia sono due esempi di malattie genetiche.

Quali tipi di malattie si generano a causa delle mutazione del DNA mitocondriale?

Qual è la funzione dei mitocondri?

Sono conosciuti per essere le centraline energetiche delle cellule, poiché sono capaci di produrre grandi quantità di una molecola, chiamata ATP (adenosina tri-fosfato), che ha il ruolo di trasportare e fornire alle cellule l'energia necessaria per le loro funzioni.

Com'è fatto il mitocondrio?

I mitocondri sono gli organelli addetti alla respirazione cellulare, costituiti da sacchette contenenti enzimi respiratori. Sono costituiti da due membrane: la membrana interna e la membrana esterna; lo spazio fra queste due membrane è detto spazio intermembrana.

Qual è la causa del fenomeno dell anticipazione?

Il fenomeno dell'anticipazione è sostanzialmente dovuto a sequenze ripetitive instabili le quali possono andare incontro a espansione durante la meiosi, aumentando nella progenie il numero di ripetizioni delle triplette nel gene responsabile della patologia.

Quando i mitocondri non funzionano?

Se i mitocondri non funzionano correttamente, nel torrente ematico si può accumulare un prodotto di scarto chiamato acido lattico (la cosiddetta acidosi lattica). Questo accumulo di acido lattico può contribuire a differenziare un disturbo mitocondriale da altre malattie metaboliche.

Che cos'è la PKU?

maggiori informazioni sono i “mattoncini” che costituiscono le proteine e svolgono molte funzioni nell'organismo. La fenilchetonuria (PKU) è una patologia che provoca l'accumulo della fenilalanina, un aminoacido essenziale (ossia che non può essere prodotto dall'organismo, ma deve essere assunto con il cibo).

Che informazioni contiene il DNA mitocondriale?

A differenza di altri organelli cellulari, e come i cloroplasti delle piante, il mitocondrio contiene alcuni frammenti di Dna, la sostanza che registra le informazioni per sintetizzare le proteine, presente anche nel nucleo della cellula stessa.

Come si trasmette il DNA mitocondriale?

La trasmissione del DNA mitocondriale

La normale trasmissione del DNA mitocondriale dai genitori al figlio è a carico della madre. Questo per due ragioni principali: gli spermatozoi non possiedono in numero elevato di mitocondri e questi non riescono a penetrare nella cellula uovo.

In che modo può essere utile il DNA mitocondriale?

Il test del DNA mitocondriale serve a determinare la parentela di due o più persone attraverso la linea materna. Il test è utile per: ”¢ stabilire se fratelli e sorelle presunti sono figli della stessa madre; ”¢ stabilire le relazioni di parentela dal lato materno della famiglia (zii, zie, nonne, ecc.);

Quali esami si fanno per la sindrome metabolica?

In cosa consiste il Checkup Sindrome Metabolica

Gli esami inclusi nel pacchetto sono: glicemia, insulina, calcolo indice HOMA, emoglobina glicata, colesterolo HDL/LDL/totale, trigliceridi, uricemia, omocisteina, microalbuminuria.

Come si chiama il medico del metabolismo?

Gli endocrinologi di Auxologico si occupano a 360° di prevenzione, diagnosi e trattamento di disfunzioni ormonali e malattie del metabolismo, disordini della fertilità, della nutrizione e della crescita, malattie della tiroide.

Chi cura le malattie del metabolismo?

L'Unità Operativa Semplice di Malattie Metaboliche, afferente all'Unità Operativa Complessa di Endocrinologia e Diabetologia, si occupa principalmente di patologie endocrine, obesità e sindrome metabolica nonché di diabete.

Cosa comporta la mancanza di un cromosoma?

La sindrome di Turner è caratterizzata da un insieme di caratteristiche fisiche e disfunzioni di organo legate all'assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi sessuali con presenza di una sola copia del cromosoma X o ad alterazioni strutturali di uno di essi.

Quanto si vive con la sindrome di Turner?

La sindrome di turner colpisce circa 1/2000-1/2500 nate vive, ma viene tuttavia stimato che un numero molto elevato di feti che non giungono a termine è affetto da alterazioni cromosomiche compatibili con suddetta diagnosi.

Chi colpisce la sindrome di Turner?

La sindrome di Turner è una rara malattia genetica che colpisce esclusivamente il sesso femminile. A contraddistinguere questa condizione è l'assenza o la presenza parziale di uno dei due cromosomi sessuali X.