Malattie con eterogeneità genetica?
Domanda di: Enzo Fontana | Ultimo aggiornamento: 3 dicembre 2021Valutazione: 4.6/5 (45 voti)
Ne sono esempi l'albinismo e la fenilchetonuria. Gli stessi o simili sintomi clinici derivano da mutazioni diverse in uno stesso locus genico, cioè da una e. allelica o intralocus, ciascuna delle quali può inibire o alterare l'espressione del gene.
Quanti sono gli alleli in un gene?
I due geni di ogni coppia genica sono detti alleli: ogni individuo è dunque sempre dotato per lo stesso carattere di due alleli, che possono essere, come Mendel dimostrò, uguali o diversi.
Quali sono le malattie Mendeliane?
Le patologie mendeliane sono quelle malattie genetiche che seguono la modalità di ereditarietà monogeniche, dovute alle mutazioni di un singolo gene. Sono patologie mendeliane l'ipercolesterolemia familiare, la neurofibromatosi, la sclerosi tuberosa, l'acondroplasia, solo per fare alcuni esempi.
Qual è la causa del fenomeno dell anticipazione?
Il fenomeno dell'anticipazione è sostanzialmente dovuto a sequenze ripetitive instabili le quali possono andare incontro a espansione durante la meiosi, aumentando nella progenie il numero di ripetizioni delle triplette nel gene responsabile della patologia.
Quando avviene l imprinting?
L'imprinting è di origine materna quando è silenziato l'allele materno, ed espresso l'allele paterno; viceversa è di origine paterna se viene silenziato l'allele paterno ed espresso quello materno.
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A cosa serve l imprinting?
L'effetto dell'imprinting è sostanzialmente quello di regolare la trascrizione di alcuni geni dando, come effetto finale, l'espressione di uno solo dei due alleli di quel determinato locus genico, ossia quello della madre o quello del padre.
Quali animali hanno l imprinting?
Viene chiamata imprinting una forma di apprendimento che in alcune specie animali vertebrate avviene nei primissimi momenti di vita. In particolare, i piccoli di cigni, anatre e oche, grazie al cosiddetto “imprinting” imparano a seguire sempre il primo essere vivente che vedono appena nati.
Cosa fanno le triplette?
tripletta In biologia molecolare, la sequenza di tre nucleotidi lungo la molecola di DNA, che designa un determinato amminoacido (➔ proteine). DNA Sigla del nome inglese dell'acido desossiribonucleico: desoxy- (o deoxy-) ribonucleic acid (➔ nucleici, acidi).
Quali sono le conseguenze di un espansione delle triplette ripetute?
L'espansione del numero delle triplette nel corso delle generazioni è responsabile del fenomeno dell'anticipazione, caratteristica peculiare e comune a tutte le patologie causate da instabilità genica.
Come avviene l'espansione di triplette?
Le malattie da espansione di triplette (TRED) sono una serie di malattie, circa una ventina, accomunate dalla stessa causa: un aumento eccessivo di ripetizioni di triplette nucleotidiche, in genere CGG, in determinate sezioni del DNA, a causa di un errore nella sua sintesi.
Come si scoprono le malattie genetiche?
Il test analizza il DNA di entrambi i genitori per scoprire se sono portatori sani di una o più malattie ereditarie, o se presentano caratteristiche genetiche che potrebbero favorire l'insorgere di una malattia, in modo tale da sapere qual è il rischio che il bambino nasca malato.
Quali sono le malattie monogeniche?
Malattie monogeniche: sono causate da mutazioni, ovvero alterazioni di un singolo gene che si trova all'interno di uno specifico cromosoma. Sono definite mendeliane perché seguono nella loro trasmissione dai genitori ai figli le regole scoperte da Gregorio Mendel, intorno alla metà dell'800.
Come si ereditano le malattie genetiche?
Per essere affetto da una malattia genetica dominante è sufficiente ereditare solamente una copia del gene mutato (50% di probabilità). Per ogni nuovo figlio la probabilità di ereditare il gene sano o malato è casuale. Il rischio rimane lo stesso per ogni gravidanza ed è lo stesso per maschi e femmine.
Che differenza ce tra gene e allele?
Un allele, in genetica, indica le due o più forme alternative dello stesso gene, che si trovano nella stessa posizione su ciascun cromosoma omologo (locus genico). Gli alleli controllano lo stesso carattere ma possono portare a prodotti quantitativamente o qualitativamente diversi.
Cosa si intende per geni alleli?
Ciascuna delle due o più forme alternative di un gene che occupano la stessa posizione (locus) su cromosomi omologhi e che controllano variazioni dello stesso carattere. Gli organismi diploidi a riproduzione sessuale possiedono due alleli per ciascun gene, uno di origine paterna e uno di origine materna.
Qual è la differenza tra gene e allele?
I geni contengono l'informazione per la sintesi delle proteine e determinano i caratteri ereditari. controllato da una coppia di geni (uno materno e uno paterno). Le differenti caratteristiche che può assumere lo stesso gene si chiamano alleli.
Come si trasmettono le malattie multifattoriali?
L'ereditarietà delle malattie complesse è multifattoriale quando il carattere biologico è controllato da un insieme di molti geni che agiscono in concorso con fattori ambientali (alimentazione, condizioni igieniche, clima, tabagismo, attività fisica etc.).
Quando nella porzione codificante di un gene si verifica una mutazione silente?
Le mutazioni silenti o sinonime si verificano quando la sostituzione di una base azotata in una sequenza di DNA non determina variazione della sequenza amminoacidica della proteina interessata.
Cosa producono le mutazioni?
Una mutazione modifica quindi il genotipo di un individuo e può eventualmente modificarne il fenotipo a seconda delle sue caratteristiche e delle interazioni con l'ambiente. Le mutazioni sono gli elementi di base grazie ai quali possono svolgersi i processi evolutivi.
Cosa sono le triplette di basi?
Codoni ed amminoacidi
Ogni codone nel codice genetico consiste di tre basi sistemate in un ordine specifico, con ogni combinazione che corrisponde ad un amminoacido particolare. Poichè ci sono quattro basi su RNA, là sono 64 combinazioni potenziali di tripletti del nucleotide nel codice genetico.
Cosa fanno i codoni?
Almeno un codone codifica le informazioni per ciascuno dei 20 amminoacidi utilizzati nella sintesi delle proteine durante la traduzione. Mentre un codone può codificare per soltanto un amminoacido, più di un codone può codificare per lo stesso amminoacido, che è descritto come la degenerazione del codice.
Perché i codoni sono 64?
Poiché gli amminoacidi che concorrono alla formazione delle proteine sono 20 e i codoni 64, essi in generale sono codificati da più di un codone (con l'eccezione di triptofano e metionina) pertanto il codice genetico viene definito "degenere". Codoni distinti che codificano il medesimo amminoacido sono detti sinonimi.
Chi ha inventato l imprinting?
Questo fenomeno è stato studiato e documentato per la prima volta dallo studioso di etologia e Premio Nobel per la medicina Konrad Lorenz, ma la conoscenza del meccanismo ha una storia ben più lunga e se ne trovano accenni già in Immelmann, Heinroth, Spalding, e forse anche in altri autori precedenti ma incerti.
Che cos'è l imprinting filiale?
Si definisce allora 'imprinting filiale' il processo attraverso il quale il comportamento sociale del giovane animale diviene limitato a un particolare oggetto o classe di oggetti a cui è esposto.
Quale meccanismo di apprendimento mette in atto l imprinting?
L'imprinting è caratterizzato, come effetto immediato, dalla reazione di attaccamento all'oggetto che lo evoca e che in natura è ovviamente rappresentato dalla madre o da entrambi i genitori, e per questo motivo è stato definito imprinting filiale.
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