Malattie metaboliche a chi rivolgersi?

• Dietologo.
• Ematologo.
• Endocrinologo.
• Gastroenterologo.
• Internista.
• Omeopata.

• Malattia di Gaucher.
• Malattia di Fabry.
• Glicogenosi di tipo II (Malattia di Pompe)
• Mucopolisaccaridosi (MPS)
• Malattie mitocondriali.
• Difetti del ciclo dell'urea.
• Acidurie organiche.
• Difetti di beta ossidazione.

Cosa significa malattia metabolicamente attiva?

Si tratta di malattie causate da un'alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati (zuccheri), le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia.

Quali sono i sintomi della sindrome metabolica?

I disturbi metabolici sono condizioni diverse che influenzano il metabolismo dell'organismo e la sua capacità di disgregare il cibo. I disturbi metabolici vengono di solito ereditati in famiglia, attraverso un gene difettoso che si traduce in una carenza di enzimi. Questi vengono chiamati disturbi metabolici ereditari.

Quali esami si fanno per la sindrome metabolica?

In cosa consiste il Checkup Sindrome Metabolica

Gli esami inclusi nel pacchetto sono: glicemia, insulina, calcolo indice HOMA, emoglobina glicata, colesterolo HDL/LDL/totale, trigliceridi, uricemia, omocisteina, microalbuminuria.

Cosa provoca la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria è causata dall'assenza dell'enzima necessario per convertire la fenilalanina in tirosina. I sintomi includono deficit intellettivo, convulsioni, nausea, vomito, eruzione cutanea tipo eczema e odore corporeo di topo o di muffa.

Come si diagnostica la sindrome metabolica?

Diagnosi. La sindrome metabolica viene diagnosticata quando sono presenti tre o più dei seguenti fattori di rischio: presenza di grande quantità di tessuto adiposo addominale (sono considerati patologici valori superiori a 94 cm di circonferenza addominale nell'uomo e a 80 cm nella donna); obesità (BMI>30)

Che cosa sono le malattie del metabolismo e come si possono classificare?

Le cosiddette malattie metaboliche possono essere: Malattie del metabolismo dei lipidi (grassi), quali ipercolesterolemie e ipertrigliceridemia. Malattie del metabolismo degli acidi urici (gotta). Malattie del metabolismo degli zuccheri (carboidrati), come iperglicemie e potenzialmente diabete.

Qual è il miglior centro di endocrinologia in Italia?

L'Ospedale San Raffaele, in ambito endocrinologico, è anche certificato come centro di eccellenza europeo dalla European Neuroendocrine Tumor Society, come centro di riferimento ERN-EURACAN dall'Unione Europea ed è uno dei più importanti centri al mondo per la diagnosi, la cura e la ricerca dei tumori neuroendocrini.

Come si chiama il medico specialista della tiroide?

L'endocrinologia è la branca della medicina che si occupa dello studio delle ghiandole a secrezione interna e degli ormoni in relazione alla loro natura, produzione e azione.

Quale terapia permette che individui affetti da fenilchetonuria non sviluppo ritardo mentale?

Si tratta di una malattia metabolica rara che, se non trattata tempestivamente, può portare a ritardo mentale. Fortunatamente si può intervenire con una dieta povera di fenilalanina e la qualità della vita è buona.

Come si chiama malattia di chi non può mangiare proteine?

Che cos'è la fenilchetonuria

Le persone affette da fenilchetonuria non sono capaci di metabolizzare la fenilalanina, un aminoacido essenziale presente in tutte le proteine: la dieta deve essere perciò necessariamente rigida.

Come si trasmette la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria è causata da mutazioni del gene PAH, codificante per l'enzima fenilalanina-idrossilasi e si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

Cosa mangiare se si ha la sindrome metabolica?

Alimenti consigliati

Nel trattamento della sindrome metabolica è spesso utile una perdita di peso, anche modesta. È raccomandato alimentarsi con cibi ricchi di nutrienti, ma poco calorici, meglio se di origine vegetale: frutta e verdura più volte al giorno e legumi in sostituzione della carne.

Quali analisi Fare per capire perche si ingrassa?

Importantissimo è anche dosare gli ormoni tiroidei (Tsh, Ft3 e Ft4) per capire se l'aumento di peso è legato a una disfunzione della tiroide. Se il medico sospetta l'ipotiroidismo, prima di dare lo schema dimagrante, prescriverà degli accertamenti come l'ecografia tiroidea e il dosaggio di anticorpi specifici.

Quali sono i sintomi quando si hanno i trigliceridi alti?

La presenza di trigliceridi alti non produce sintomi, ad eccezione dei casi più gravi; infatti, se i valori di trigliceridi sono particolarmente alti (> 1.000 mg/dl), vi è un elevata probabilità che il paziente sviluppi: forti dolori addominali, pancreatiti acute, xantoma (degenerazione della pelle, la quale assume un ...

Come capire se sei insulino resistente?

Che cosa è sindrome metabolica?

La sindrome metabolica è caratterizzata da una grossa circonferenza vita (dovuta al grasso addominale in eccesso), ipertensione arteriosa, alterata glicemia plasmatica a digiuno (FPG) o insulino-resistenza e dislipidemia. Le cause, le complicanze, la diagnosi e il trattamento sono simili a quelli dell'obesità

Che cos'è dismetabolismo?

dismetabolismo Alterazione del metabolismo. Tipiche malattie dismetaboliche sono rappresentate da diabete, gotta, oligofrenia fenilpiruvica. gotta Disordine del metabolismo dell'acido urico caratterizzato da aumento di questo composto nel sangue.

Che vuol dire metabolica?

metabòlico agg. ... Più propriam., in biologia, che si riferisce al metabolismo o ne è l'effetto: prodotto m.; processo m.; alterazioni m.; via m., la successione delle reazioni enzimatiche che porta alla sintesi (anabolismo) o alla demolizione (catabolismo) di un particolare composto organico.

Cosa vuol dire tiroide disomogenea?

-tiroide con uno o più noduli: la tiroide appare di dimensioni normali o aumentate e disomogenea per la presenza di uno o più noduli (nodulo o gozzo o struma).

Dove curare la tiroide in Italia?