Mutazione gene per la protrombina?

Chi è affetto da trombofilia?

Che cos'è la trombofilia? Si definisce trombofilia la condizione in cui il sangue si coagula molto facilmente (formazione di trombi) o in cui i coaguli che si formano, non si dissolvono normalmente. Questa anomalia interessa circa il 50% delle persone che hanno già avuto un episodio di trombosi.

Come si determina la trombofilia?

I test per la trombofilia comprendono l'emocromo (con esame dello striscio), i tempi di protrombina, tromboplastina parziale, trombina e reptilasi, l'anticoagulante lupico, l'anticorpo anti-cardiolipina, l'anticorpo anti-β2 glicoproteina 1, la resistenza alla proteina C attivata, i test del fibrinogeno, il fattore V di ...

Cosa comporta essere eterozigote?

Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. È chiamato eterozigote anche un individuo portatore di un'aberrazione cromosomica in uno dei due cromosomi omologhi.

Cosa significa MTHFR C677T presente in eterozigosi?

Cos'è la mutazione MTHFR C677T? La mutazione MTHFR è un difetto genetico che ostacola la conversione dell'omocisteina in metionina, determinando un aumento di omocisteinemia, soprattutto nei soggetti il cui apporto dietetico di acido folico non è ottimale.

Cosa significa soggetto eterozigote?

eterozigòte, indivìduo In genetica, individuo diploide ibrido per un carattere mendeliano, nel quale cioè il gene per un determinato carattere è formato da un allele dominante e da uno recessivo.

Che cosa è fattore V di Leiden?

Il fattore V di Leiden, noto anche come Mutazione G1691A del Fattore V, è una condizione genetica che aumenta il rischio di sviluppare trombosi venosa (trombofilia).

Che problemi porta la trombofilia?

La Trombofilia è una condizione per cui le persone che ne sono affette hanno un rischio più elevato, rispetto alla popolazione generale, di essere colpite da trombosi (coagulazione eccessiva del sangue); la trombosi più spesso interessa una vena (trombosi venosa), ma può anche interessare un'arteria (trombosi arteriosa ...

Chi ha il fattore V di Leiden?

La presenza del Fattore V Leiden è una delle predisposizioni genetiche ereditarie più comuni associate alla trombofilia. Sebbene i casi di omozigosi siano rari, le persone con due copie del gene del Fattore V Leiden possono avere un rischio aumentato di 80 volte di sviluppare trombosi.

Quanti sono i fattori di coagulazione del sangue?

Tramite questi test possono essere misurati nove fattori della coagulazione (vedi tabella). Queste proteineprendono di solito il nome “Fattore” seguito da un numero romano, ma spesso vengono anche chiamati con un nome specifico. Per esempio, il Fattore II è noto anche come protrombina.

Che cosa è la trombofilia?

La trombofilia, ovvero la tendenza all'ipercoagulazione, consiste nella propensione di alcune persone a formare coaguli sanguigni che possono essere disseminati in varie parti dell'organismo, come le vene profonde degli arti inferiori (trombosi venosa profonda o TVP) o le arterie cardiache (trombosi cardiaca).

Cosa vuol dire MTHFR?

L'MTHFR (metilentetraidrofolato reduttasi) è un enzima che, attraverso l'intervento della vitamina B12, converte l'omocisteina in metionina, fondamentale per la costruzione delle proteine, ed è implicato in alcune fasi cruciali del metabolismo dei folati (vitamina B9).

Cosa vuol dire mutazione presente in omozigosi?

Un malato con doppia copia di mutazioni uguali dello stesso gene CFTR si definisce come omozigote per quella mutazione; se le due copie del suo gene CFTR hanno mutazioni diverse si definisce eterozigote composto (cioè eterozigote per ciascuna delle due mutazioni).

Quante sono le mutazioni MTHFR?

Esistono circa 40 mutazioni genetiche a carico della MTHFR, la più comune è la C677T.

Cosa vuol dire avere una mutazione genetica?

Le mutazioni genetiche sono cambiamenti nelle sequenze di nucleotidi che compongono il DNA (acido desossiribonucleico). I nucleotidi sono piccole unità ripetute composte da una base azotata (adenina, timina, citosina, guanina abbreviate in A ,T, C, G), da uno zucchero e da un gruppo fosfato.

Cosa si intende per omozigote e eterozigote?

I due alleli (vale a dire uno ereditato dalla madre e uno dal padre) possono presentare sequenze nucleotidiche leggermente differenti o possono essere identici. Un soggetto con 2 alleli identici per un particolare gene è un omozigote; un soggetto con 2 alleli diversi è un eterozigote.

Quale medico si occupa della mutazione Mthfr?

Queste modificazioni inducono una maggiore facilità nella coagulazione del sangue ed, in presenza di una mutazione di MTHFR, possono aumentare il rischio di trombosi. In tale situazione è dunque opportuna una valutazione da parte dello Specialista Ematologo per valutare il rischio trombotico.

Quali analisi fare per vedere la coagulazione del sangue?

Come si cura il fattore V di Leiden?

Trattamenti e cure

I medici usano generalmente per fluidificare il sangue (anticoagulanti), farmaci, come il warfarin (Coumadin), eparina o eparina a basso peso molecolare per il trattamento di persone che sviluppano coaguli di sangue.

Come si trasmette il fattore V di Leiden?

Il fattore V Leiden è una mutazione che gli individui possono ereditare dai loro genitori che può provocare un aumentato rischio di coagulazione eccessiva. Una persona può ereditare da un solo genitore il gene mutato ed essere eterozigote o può ereditarli da entrambi i genitori ed essere omozigote.