Qual è il genotipo di genitori portatori sani di talassemia?
Domanda di: Dr. Lisa Bruno | Ultimo aggiornamento: 25 settembre 2021Valutazione: 4.7/5 (18 voti)
CASO A: genitore Portatore Sano + genitore Sano = 50% di possibilità che il figlio sia Portatore Sano. CASO B: genitore Sano + genitore Talassemico = i figli saranno Portatori Sani nel 100% dei casi. CASO C: genitori entrambi Portatori Sani = figlio nel 50% Portatore Sano; nel 25% Sano; nel 25% Talassemico.
Qual è la probabilità che due genitori portatori sani di talassemia gene recessivo abbiano un figlio malato?
La talassemia è dunque ereditaria perché è esclusivamente trasmessa da genitori portatori sani ai figli. Ad ogni gravidanza, due genitori portatori sani rischiano di trasmettere al proprio figlio la malattia nel 25% dei casi.
Cosa comporta essere portatori sani di talassemia?
Essere portatore sano di talassemia. Si definisce portatore sano un individuo che ha un solo gene difettoso per la sintesi dell'emoglobina e, quindi, alterazioni minime che non provocano sintomi evidenti. Questa situazione è definita anche talassemia minor.
Qual è il genotipo di genitori sani con un figlio affetto da fibrosi cistica?
Se in una coppia un genitore è malato di fibrosi cistica e l'altro non è portatore di alcuna mutazione CFTR, i figli saranno in ogni caso portatori sani perché il genitore malato trasmette sempre il gene CFTR mutato, mentre il genitore sano e non portatore trasmette sempre un gene CFTR normale.
Come si capisce se si è portatori sani di anemia mediterranea?
Per capire se si è portatori sani di talassemia è necessario seguire degli esami ematologici di primo livello come l'emocromo, la sideremia, la ferritinemia, il dosaggio Hb A2 e Hb F.
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Come si chiama l'esame per l'anemia mediterranea?
Che cos'è l'anemia mediterranea o talassemia
L'anemia mediterranea è sinonimo di talassemia, una malattia ereditaria del sangue dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene dell'emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l'organismo.
Come si fa a sapere se si è portatori sani?
Il Test del Portatore è un test veloce e facile da eseguire: è sufficiente un prelievo di sangue dei partner (non è necessario il digiuno), può essere eseguito prima o durante la gravidanza ed ha tempi di risposta rapidi (circa due settimane).
Che probabilità ha il fratello sano di un affetto da fibrosi cistica autosomica recessiva di essere portatore della malattia?
Il portatore sano di fibrosi cistica ha ereditato il gene mutato da uno dei suoi genitori. Il portatore ha il 50% di probabilità di trasmettere il gene mutato ai suoi figli. Quando un figlio eredita il gene mutato, è anche lui portatore sano.
Chi é portatore sano di fibrosi cistica?
Può essere portatore sano di fibrosi cistica la persona che non ha nessun caso di fibrosi cistica in famiglia, così come quella che ha già avuto figli senza fibrosi cistica. I genitori di un malato sono certamente entrambi portatori sani, perché non c'è altra spiegazione della presenza della malattia nel figlio.
Qual è la probabilità che un figlio maschio nato da una madre daltonica e da un padre sano di essere malato?
La probabilità (in percentuale) per un figlio maschio di questa coppia di essere daltonico è del 50%.
Cosa significa essere portatori sani di anemia mediterranea?
I portatori sani di anemia mediterranea sono persone che presentano il difetto genetico alla base della malattia, ma sono asintomatiche e conducono una vita normale. Tuttavia, questa condizione comporta dei rischi.
Che cosa comporta la microcitemia?
La Microcitemia è un difetto ereditario dell'emoglobina, che comporta alterazioni caratteristiche dei globuli rossi che risultano più piccoli e più pallidi rispetto a quelli normali. Spesso ne consegue una condizione anemica più o meno accentuata (Anemia microcitica).
Che cosa sono i Microcitosi?
La microcitosi è una condizione caratterizzata dalla presenza, nel sangue periferico, di globuli rossi (o eritrociti) di minore grandezza rispetto alla norma. La presenza dei microciti è frequentemente correlata all'anemia ipocromica.
Cosa succede se due anemici fanno un figlio?
In particolare: se i genitori sono entrambi microcitemici, allora ci saranno le seguenti probabilità: 50% che il bambino nasca con microcitemia ereditata da un genitore, il 25% che nasca un bambino sano. 25% che il bambino erediti microcitemia da entrambi e dunque sia malato di talassemia.
Come richiedere esenzione per talassemia?
Dopo aver ottenuto la diagnosi di malattia rara, il paziente può richiedere l'esenzione all'Azienda Unità Sanitaria Locale di residenza, presentando il certificato di diagnosi di malattia rara rilasciato dal Centro di diagnosi e cura della Rete nazionale malattie rare.
Cosa può provocare l'anemia mediterranea?
I soggetti affetti da anemia mediterranea manifestano fin dai primi mesi di vita pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell'organismo, problemi di sviluppo.
Come si eredita la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria su base genetica. Essa viene trasmessa da una coppia di genitori portatori sani al 25% dei figli. E' in causa un gene denominato CFTR, che può essere mutato (cioè alterato) in un gran numero di persone.
Qual è la probabilità che un uomo sano con 2 fratelli malati di fibrosi cistica una malattia autosomica recessiva sia portatore sano del gene?
I bambini malati di FC potranno nascere solo se entrambi i genitori sono almeno portatori sani. Due genitori portatori sani avranno una probabilità del 25 % di avere figli affetti da FC.
Come si fa il test per la fibrosi cistica?
Diagnosi prenatale per fibrosi cistica
Si esegue attraverso prelievo di villo coriale (villocentesi) alla decima settimana di gravidanza. Sul villo prelevato viene applicato il test genetico per fibrosi cistica ovvero l'analisi delle mutazioni del gene CFTR di cui sono portatori i genitori.
Come si trasmettono le malattie autosomiche dominanti?
COME SI TRASMETTONO LE MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI
Una mutazione autosomica dominante può essere trasmessa ad un figlio da un genitore che è ammalato. In questo caso ogni figlio ha il 50% circa di probabilità di ereditare la malattia, indipendentemente dal sesso del nascituro.
Qual è la probabilità che un individuo erediti un carattere autosomico?
con una probabilità del 25% figli che hanno entrambe le copie alterate del gene (soggetti omozigoti aa) e che manifesteranno la patologia. Le malattie a trasmissione autosomica recessiva possono colpire individui sia di sesso maschile che femminile.
Quale delle seguenti malattie e ereditata come autosomica recessiva?
Esempi di malattie autosomiche recessive sono la fibrosa cistica e l'anemia mediterranea.
Chi è un portatore cronico?
Portatore cronico Soggetto che ospita un microrganismo specifico per un lungo periodo di tempo. Portatore cronico di tifo, per esempio, è una persona che ha ospitato per un anno o più la Salmonella typhi.
Cosa deve mangiare chi ha l'anemia mediterranea?
Anemia mediterranea: cosa mangiare
Quindi, in generale chi ha l'anemia mediterranea deve evitare o mangiare con moderazione i cibi che contengono ferro: la carne, soprattutto rossa, il pesce e alcuni vegetali che lo assorbono dal terreno, come lenticchie, patate, asparagi.
Come si cura la anemia mediterranea?
La vera cura risolutiva per l'anemia mediterranea è il trapianto di midollo, che consente di avere un nuovo midollo osseo in grado di produrre emoglobina sana.
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