Qual è il genotipo di genitori sani con un figlio affetto da fibrosi cistica?
Domanda di: Lucrezia Pellegrino | Ultimo aggiornamento: 3 settembre 2024Valutazione: 4.3/5 (50 voti)
In caso di figlio affetto da Fibrosi Cistica, i genitori sono portatori sani, cioè nel loro patrimonio genetico (DNA) hanno una copia del gene CFTR integra e l'altra alterata (mutata). Quindi, i genitori non presentano alcun sintomo di malattia.
Chi é portatore sano di fibrosi cistica?
L'indagine genetica, come riferisce il periodico Negri News, riguarda la fibrosi cistica, una malattia cronica causata da un difetto genetico trasmesso dai genitori. Chi ha ereditato il difetto genetico soltanto da un genitore è considerato portatore sano e non si ammalerà mai della stessa malattia.
Qual è il gene della fibrosi cistica?
CAUSE DELLA FIBROSI CISTICA
La malattia si manifesta quando un bambino eredita due copie alterate, cioè mutate, del gene CFTR, una da ciascun genitore.
Come si trasmette il gene della fibrosi cistica?
La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: per manifestarla bisogna ereditare un gene difettoso da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani (e che non manifestano alcuna sintomatologia). In Italia si stima che ci sia un portatore sano del gene della fibrosi cistica ogni 25-30 persone.
Qual è la probabilità che il La figlio a di una coppia formata da una madre portatrice sana e da un padre non affetto da fibrosi cistica ma a sua volta figlio di una?
Per quanto riguarda la fibrosi cistica invece il bambino erediterà sicuramente uno degli alleli malati del padre, e deve anche ereditare l'allele malato della madre (che essendo portatrice sana ha una probabilità pari ad 12 di cederglielo).
Il test del portatore sano di fibrosi cistica: per non trasmettere la mutazione ai tuoi figli
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Chi é portatore sano di fibrosi cistica può avere figli?
FIBROSI CISTICA: SE SIAMO PORTATORI
1 persona su 30 è portatore sano di fibrosi cistica, a volte senza saperlo. Una coppia di portatori sani ha 1 possibilità su 4 di avere un bambino con fibrosi cistica.
Cosa succede se entrambi i genitori sono portatori sani?
due genitori entrambi portatori generano al 50% un figlio portatore, al 25% un figlio malato e al 25% un figlio sano. Ciò è dovuto al fatto che tanto può accadere che entrambi i genitori portatori trasmettino la malattia (generando un figlio malato), tanto che nessuno dei due la trasmetta (generando un figlio sano).
Come capire se si è portatori sani di fibrosi cistica?
Nella popolazione generale il test genetico per fibrosi cistica è in grado di individuare la maggior parte dei portatori sani, ma non tutti. Questo succede perché i test genetici correnti identificano mediamente in Italia circa l'80% delle mutazioni CFTR, con variazioni da regione a regione.
Come si fa a sapere se si è portatori sani di fibrosi cistica?
Il test si esegue abitualmente analizzando il DNA estratto da un campione di sangue. In alcuni laboratori è possibile fare il test anche usando campioni di saliva o cellule ottenute grattando la mucosa della bocca. Il campione viene analizzato in laboratorio per verificare se è presente una mutazione del gene CFTR.
Perché i malati di fibrosi cistica non possono stare vicini?
Poiché spesso una persona con FC è in questo modo portatrice di una grande carica di batteri nel suo tratto bronchiale, si ritiene norma di prudenza quella di evitare stretti e protratti contatti con altre persone con fibrosi cistica, che potrebbero non ospitare ancora quei batteri e correre quindi il rischio di ...
Chi soffre di fibrosi cistica può avere figli?
la persona con fibrosi cistica trasmette sempre una copia 'mutata' al figlio che quindi sarà portatore sano. In questo caso è necessario sapere se il partner è portatore sano, ovvero occorre eseguire il test genetico per valutare il rischio riproduttivo della coppia di avere un figlio affetto.
Quali sono i primi sintomi della fibrosi cistica?
I sintomi tipici includono gonfiore addominale, feci molli e scarso aumento di peso nei neonati, nonché tosse, respiro sibilante e frequenti infezioni del tratto respiratorio più avanti nel corso della vita. La diagnosi si basa sui risultati del test del sudore e/o di test genetici.
Quanti anni si può vivere con la fibrosi cistica?
La qualità e la durata della vita di una persona con fibrosi cistica, come Jessica, non sono facilmente prevedibili. Per chi nasce oggi, grazie ai progressi della ricerca, l'attesa di vita è cresciuta nel tempo e in media può arrivare quasi a 50 anni.
Cosa trasmette il padre al figlio?
Il padre e la madre trasmettono attraverso le cellule gametiche, cellule-uovo e spermatozoi, il patrimonio genetico al figlio o alla figlia, ma con l'aggiunta di un «biglietto»: cerca di usare questo gene e non usare quest'altro.
Come si chiama l'esame del sangue per la fibrosi cistica?
La villocentesi si esegue attraverso il prelievo di villo coriale, cioè di un piccolo numero di cellule dalle membrane che circondano il feto (placenta fetale). Su queste cellule viene svolta l'analisi genetica per fibrosi cistica. Il prelievo si esegue alla 10a-11a settimana di gravidanza.
Quanto costa il test genetico per fibrosi cistica?
Quanto costa? Il test di fibrosi cistica di 1° livello (62 mutazioni + 8 delezioni) ha un costo di 155 euro. Il test di secondo livello (sequenziamento completo CFRT) ha invece un costo di 330 euro.
Cosa si eredita dal padre e dalla madre?
Le donne hanno due cromosomi X, uno ricevuto dalla madre, l'altro dal padre. Sotto certi aspetti, i cromosomi sessuali funzionano diversamente dai cromosomi non sessuali. Il più piccolo cromosoma Y trasporta i geni che determinano il sesso maschile e alcuni altri geni.
Cosa rischia un portatore sano di fibrosi cistica?
È una domanda che si sono spesso posti anche alcuni studiosi, arrivando a queste conclusioni: il portatore sano FC, quello che ha sicuramente una sola variante patologica del gene CFTR (eterozigote per il gene CFTR mutato), non ha rischio aumentato di sviluppare segni e sintomi di quelli che si osservano in varia ...
Cosa significa essere portatore sano di una malattia genetica?
Individuo che ospita dei microrganismi patogeni senza presentare alcuna sintomatologia morbosa: si tratta di soggetti particolarmente resistenti (di solito grazie a una immunità acquisita precedentemente), nei quali i microrganismi vivono come saprofiti.
Quanti tipi di fibrosi cistica ci sono?
Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche). Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione.
Quali organi colpisce la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce le ghiandole esocrine, come quelle che producono muco e sudore. A pagare le conseguenze del loro malfunzionamento sono i polmoni, il pancreas, il fegato, l'intestino, i seni paranasali e l'apparato riproduttivo.
Quale probabilità hanno di avere un figlio malato?
Un semplice prelievo di sangue per individuare la presenza di seicento malattie genetiche recessive e la probabilità di avere un figlio malato passa da 1 caso su 200 a 1 su 30.000 circa.
Come si capisce se un bambino ha la fibrosi cistica?
Come si manifesta la fibrosi cistica – Sintomi
i bambini hanno un «sapore salato» sulla pelle; i neonati rimangono sottopeso, soffrono di flatulenza e dolori addominali, le feci sono grigiastre e viscose; i bambini iniziano a soffrire molto presto di tosse cronica e disturbi respiratori.
Quali individui sono detti portatori sani?
Gli individui che possiedono una copia di un gene alterato per un tratto recessivo (e che pertanto non presentano il disordine) sono detti portatori sani. Nei tratti codominanti, entrambe le copie di un gene sono espresse in certa misura. Un esempio di tratto codominante è il tipo di sangue.
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