Qual è la glicogenosi muscolare più frequente?
Domanda di: Elda Donati | Ultimo aggiornamento: 30 dicembre 2021Valutazione: 4.3/5 (53 voti)
Le Glicogenosi hanno un'incidenza complessiva di 1 ogni 20-25.000 nati. Le Glicogenosi I e III sono le piu' frequenti tra le Glicogenosi epatiche. Rara e' la Glicogenosi IV. La Glicogenosi II, in particolare la forma infantile grave (Malattia di Pompe), e' la più comune tra le Glicogenosi muscolari.
Qual è la manifestazione clinica più frequente delle glicogenosi muscolari?
Le manifestazioni cliniche sono: epatomegalia, cirrosi con ipertensione portale, ipotono muscolare e morte nei primi 2-3 anni di vita. È una patologia multisistemica, quindi, il trapianto di fegato a lungo termine non è ancora noto.
Qual è la mutazione più frequente nella forma dell'adulto di malattia di Pompe?
La malattia di Pompe è causata da una mutazione del gene sul braccio lungo del cromosoma 17 (17q25.2-q25.
Come si cura la glicogenosi?
Le possibilità di cura attualmente disponibili per la glicogenosi di tipo 2 sono rappresentate dalla terapia enzimatica sostitutiva: a partire dal 2006, l'Unione Europea ha autorizzato l'immissione in commercio di un farmaco orfano per il trattamento dei pazienti affetti dalla malattia di Pompe, chiamato alglucosidasi ...
Cosa produce la degradazione del glicogeno?
Degradazione. Il glicogeno è una molecola che al momento del bisogno può andare incontro ad una demolizione, per produrre glucosio, utile alle vie glicolitiche dell'organismo; ma altre volte è lo stesso glucosio che può risultare in eccesso e può dunque essere stipato sotto forma di glicogeno.
Convegno AIG 2020 - Approccio dietetico alle Glicogenosi muscolari
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Quali sono gli ormoni che inattiva la glicogeno sintasi?
Attivazione della degradazione del glicogeno
Il glucagone, ormone proteico secreto dalle cellule α del pancreas, stimola la degradazione del glicogeno nel fegato quando la glicemia è bassa.
Quanto glicogeno c'è nel fegato?
Il glicogeno ha una struttura molto compatta derivante dall'avvolgimento a spirale delle catene polisaccaridiche. Il 10% in peso del fegato è costituito da glicogeno.
Che cos'è la glicogenosi di tipo 2?
La Glicogenosi tipo 2, nota anche come malattia di Pompe, è una rara malattia ereditaria causata dall'accumulo di glicogeno all'interno dei lisosomi nelle cellule di vari organi e tessuti, specialmente nei muscoli dell'apparato scheletrico, nei muscoli respiratori e nel muscolo cardiaco.
Che cosa è l emocromatosi?
L'emocromatosi è una malattia determinata da difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che conducono al progressivo accumulo di ferro nell'organismo.
Che cos'è la malattia Galante 2?
Cos'è e come si manifesta la glicogenosi di tipo 2? Chiamata anche malattia di Pompe, la glicogenosi di tipo 2 appartiene a un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall'accumulo di glicogeno all'interno delle cellule o di alcuni organuli.
Quale deficit VI e nella malattia di Pompe?
La malattia di Pompe è causata da un deficit dell'enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida (GAA), responsabile della degradazione del glicogeno, polimero del glucosio che ne rappresenta la fonte di deposito e riserva nei muscoli.
Cos'è la malattia di Gaucher?
La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale, è causata cioè dalla carenza dell'enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in gran parte dell'organismo.
Cosa è la glicogenosi?
La glicogenosi di tipo I è un disturbo del metabolismo caratterizzato dall'accumulo di glicogeno (molecola di deposito del glucosio) e di grassi in alcuni tessuti e in particolare nel fegato e nei reni.
Dove si trova la glucosio 6 fosfatasi?
La Glucosio 6-fosfatasi è presente solo nel reticolo endoplasmico degli epatociti e nelle cellule renali. Il glucosio libero (defosforilato) può uscire dalla cellula epatica e può raggiungere muscolo e cervello.
Quale enzima è carente nella malattia Niemann Pick?
Le malattie di Niemann-Pick di tipo A (NPA) e di tipo B (NPB) sono entrambe causate da mutazioni nel gene SMPD1. Questo difetto genetico è alla base della carenza di un enzima, la sfingomielinasi acida (ASM), necessario per il metabolismo di un lipide chiamato sfingomielina.
A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di Von gierke?
La malattia di Von Gierke o glicogenosi di tipo I è la malattia più comune per quanto riguarda la categoria delle glicogenosi, ossia malattie da accumulo di glicogeno, nello specifico chi è affetto da tale malattia non è in grado di utilizzare gli zuccheri.
Cosa significa quando il ferro è alto?
Quando abbiamo un livello di ferro alto nel sangue possiamo andare incontro ad un problema che si chiama sideremia. Si tratta di un problema che provoca anche ingrossamento di fegato e milza e spesso disturbi dell'umore e dolori articolari.
Quando si fa un salasso?
Il salasso risulta essere la terapia d'elezione nelle malattie da sovraccarico di ferro, come l'emocromatosi e la porfiria cutanea tarda. Questi pazienti hanno una disponibilità eccessiva di ferro (dai 3000 ai 30000 milligrammi), che si deposita per la maggior parte nel fegato.
Cosa mangiare se si ha il ferro alto?
Tra gli alimenti a basso contenuto di ferro e dunque permessi in caso di ferritina alta possiamo invece trovare: la mela, il mirtillo, il pompelmo, il melone, l'arancia. Ed ancora: rape, ravanelli, carote, cipolle, peperoni, zucca. Sì anche a latte, yogurt e formaggio, riso bianco, caffè, succhi di frutta.
Come si diagnostica la malattia di Pompe?
La conferma diagnostica di Malattia di Pompe si effettua misurando l'attività enzimatica dell'enzima alfa glucosidasi acida. È possibile misurare l'attività enzimatica in maniera accurata su campione di sangue essiccato su carta bibula (dried blood spot, DBS), leucociti misti e linfociti.
Cosa è la malattia di Pompe?
La Malattia di Pompe è una condizione che si verifica quando l'organismo non produce in quantità sufficienti un importante enzima. Questo enzima si chiama alfa-glucosidasi acida, conosciuto anche con l'acronimo “GAA”. Questo enzima aiuta a degradare uno zucchero presente nei tuoi muscoli chiamato glicogeno.
Quando avviene la Glicogenolisi?
Nel fegato, il glicogeno rappresenta una riserva di glucosio per il mantenimento della glicemia a valori normali, e la sua degradazione si verifica principalmente: durante il digiuno, ad esempio di notte; nell'intervallo tra i pasti; durante l'attività fisica intensa.
Quanto glicogeno si consuma?
Glicogeno e Body Building
Il consumo di glicogeno medio durante una sessione di allenamento con i pesi, con intensità di circa il 70 %, è all'incirca 7.8 mmol/kg/set (al 70 % dell'intensità massimale sono circa 6 o 8 ripetizioni a serie). Oppure 1,3 mmol/kg/ rep o ancora 0,35 mmol/ kg/ secondo.
Dove si trovano scorte elevate di glicogeno?
Il glicogeno si trova soprattutto nei muscoli scheletrici (circa i 2/3 del totale presente nell'organismo), dove rappresenta la più importante scorta di energia. I muscoli ne contengono 12-16 g/kg, per un totale di 200-300 g.
Come si riforma il glicogeno?
L'organismo trae le energie di cui ha bisogno dal glucosio nel sangue, poi passa alla glicolisi delle scorte di glicogeno presenti nei muscoli e nel fegato. Un'attività fisica intensa e frequente porta all'esaurimento di tali scorte. Assumere carboidrati con la dieta permette di reintegrare il glicogeno.
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