Quali anomalie cromosomiche evidenzia villocentesi?

Domanda di: Elda Sala  |  Ultimo aggiornamento: 22 dicembre 2021
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L'indicazione principale alla villocentesi è rappresentata dallo studio dell'assetto cromosomico fetale mediante l'analisi del cariotipo tradizionale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali alterazioni cromosomiche, sia numeriche (quali trisomie, monosomie e presenza di un marcatore), che strutturali ( ...

Quali malattie genetiche si vedono con la villocentesi?

Villocentesi Genetica (con analisi del DNA)
  • Fibrosi Cistica,
  • Sindrome del Cromosoma X Fragile (ritardo mentale),
  • Sordità Congenita,
  • Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker,
  • e diverse altre malattie genetiche.

Come si legge il risultato della villocentesi?

Per la maggior parte delle donne che effettuano la villocentesi il risultato sarà negativo, ossia indicherà che il feto non è colpito da alcuna delle malattie genetiche indagate. Se il risultato è positivo, invece, significa che il feto presenta una delle condizioni per le quali è stato effettuato l'esame.

Quanto è attendibile la villocentesi?

Questo risultato derivante dall'esame diretto è altamente attendibile; in caso di villocentesi la possibilità di falsi negativi è dello 0.04% e di falsi positivi dell'1% con rischio valutabile dell'1% di discrepanze tra cariotipo ottenuto dall'esame e quello reale del feto per la presenza di un mosaicismo, cioè di un' ...

Cos'è esame villocentesi?

Un altro esame al quale alcune donne possono sottoporsi è la villocentesi. Si tratta, come accennato, di un test prenatale invasivo, ovvero eseguito durante la gravidanza, con l'obiettivo di individuare, in modo tempestivo, eventuali malattie genetiche e anomalie congenite, come la sindrome di Down ad esempio.

Test combinato: cos'è e perché è importante farlo (I° trimestre)



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Quanto dura l'esame della villocentesi?

Di solito, la procedura richiede una decina di minuti, ma il prelievo dura solo 10-20 secondi: la maggior parte del tempo è dedicata a stabilire la corretta traiettoria dell'ago.

Che differenza c'è tra villocentesi e amniocentesi?

Mentre l'amniocentesi prevede il prelievo di liquido amniotico, con la villocentesi si punta all'estrazione di una piccola quantità di villi coriali.

Cosa non fare dopo villocentesi?

e la settimana successiva evitare qualunque tipo di sforzo. Nella settimana successiva, non è più necessario stare a letto, ma è opportuno condurre una vita più riposata, evitando qualunque tipo di sforzo ed astenendosi, per almeno due settimane, dai rapporti sessuali.

Quanto è attendibile l'amniocentesi?

L'esame ha un'attendibilità superiore al 99 per cento nel rivelare la trisomia 21 (Sindrome di Down) e del 98 e 80 per cento nel rilevare le trisomie 18 e 13 (Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau).

Cosa si vede con il Bitest?

Si chiama Bi-test o test combinato o Ultra-screen ed è un esame di screening prenatale non invasivo che permette di calcolare con alta attendibilità la probabilità di rischio di alcune anomalie cromosomiche del feto, come per esempio la sindrome di Down.

Quando si hanno i risultati dell amniocentesi?

Come si legge il risultato
  1. Quando l'esame risulta negativo significa che il feto non è colpito da nessuna delle malattie genetiche indagate.
  2. Un risultato positivo indica, invece, che il feto presenta una delle malattie ricercate con il test.

Quanto dura il rischio di aborto dopo la villocentesi?

Quale è il rischio della villocentesi? E' noto che in circa 1% dei casi la gravidanza possa esitare in aborto dopo il prelievo o nei giorni immediatamente successivi.

Cosa si vede con il Dna fetale?

Il test del DNA fetale (in inglese NIPT, Non Invasive Prental Test) si esegue a partire da un semplice prelievo di sangue della mamma in attesa, allo scopo di individuare precocemente il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche come le trisomie 21 (sindrome di Down) 13 e 18.

Quando va fatta la villocentesi?

La villocentesi è un esame invasivo che consiste nel prelievo di una piccola porzione di villi coriali - piccole propaggini della placenta in formazione - che permette di diagnosticare anomalie cromosomiche o genetiche. Si esegue nel primo trimestre di gravidanza, tra la 10a e la 13a settimana di gravidanza.

Chi deve fare la villocentesi?

Come indica anche l'Istituto Superiore di Sanità, la villocentesi si esegue tra la decima e la tredicesima settimana di gestazione ed è indicata nel caso in cui esista un elevato rischio di malattia genetica a carico del bambino.

Cosa fare in caso di amniocentesi positiva?

Se si è positive per l'HIV c'è un piccolo rischio che l'amniocentesi possa causare il passaggio del virus HIV al tuo bambino. È importante quindi che se si è positivi lo si discuta con il medico poichè si devono prendere misure necessarie per minimizzare il rischio di trasmissione al bambino durante l'amniocentesi.

Cosa fare al posto della amniocentesi?

Come abbiamo già detto, l'Harmony Test è un test che rappresenta una validissima alternativa all'amniocentesi, assolutamente non invasivo. Permette di identificare il sesso del nascituro e di capire se il feto è affetto da una forma di trisomia, come la sindrome di Down, quella di Edwards o quella di Patau.

Come l'amniocentesi?

L'amniocentesi si esegue introducendo un ago attraverso l'addome materno fino ad arrivare all'interno dell'utero, motivo per il quale è considerato un esame invasivo.

Quante donne fanno la villocentesi?

Emerge dal Censimento dei test genetici 2007, presentato ieri a Roma e promosso dalla Società italiana di genetica umana (Sigu). Tra i motivi: l'età delle future mamme che spesso raggiunge o supera i 35 anni.

Come dormire dopo l'amniocentesi?

Si dovrebbe restare sdraiate a letto o in poltrona per almeno 3 – 4 ore subito dopo l'esame. Si consiglia di evitare rapporti sessuali nei tre giorni successivi al prelievo.

Quanto costa fare l'amniocentesi?

L'amniocentesi ha un costo a partire da 700 euro. Ci possono essere costi aggiuntivi legati ad indagini specifiche, che raccomanderà il medico in base alle caratteristiche dei pazienti.

Quale vantaggio presenta l'amniocentesi rispetto alla villocentesi?

Sicuramente l'amniocentesi è la metodica più collaudata nel tempo, quindi tutti i ginecologi la sanno eseguire correttamente. È anche meno soggetta rispetto alla villocentesi al rischio di aborto (come dicevo prima però ciò è dovuto alla tempistica in cui l'esame viene effettuato) e di perdita di liquido amniotico.

Come si effettua la villocentesi?

Il prelievo dei villi coriali viene effettuato per via transaddominale e consiste nell'introdurre un sottilissimo ago attraverso l'addome materno e prelevare una opportuna quantità di villi coriali ,sotto attento e diretto controllo ecografico.

Quando si è fuori pericolo dopo l'amniocentesi?

Vantaggi e rischi

Le gestanti più preoccupate e ansiose potrebbero porsi la seguente domanda: “Dopo quanti giorni dall'amniocentesi si è fuori pericolo?” Secondo gli esperti è necessario che trascorrano 2 o 3 giorni dal prelievo.

In che settimana si fa il DNA fetale?

QUANDO E PERCHÉ FARE QUESTO ESAME? Il test del DNA fetale AURORA può essere eseguito a partire dalla 10° settimana di gravidanza per valutare l'eventuale presenza di anomalie cromosomiche nel feto.

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