Quali delle seguenti malattie rappresenta un esempio di eterogeneità genetica?
Domanda di: Dott. Cleros Sanna | Ultimo aggiornamento: 20 novembre 2021Valutazione: 4.1/5 (71 voti)
Ne sono esempi l'albinismo e la fenilchetonuria. Gli stessi o simili sintomi clinici derivano da mutazioni diverse in uno stesso locus genico, cioè da una e. allelica o intralocus, ciascuna delle quali può inibire o alterare l'espressione del gene.
Quali sono le malattie genetiche?
Le malattie genetiche sono il risultato di mutazioni, o variazioni, nella struttura di un gene. Queste mutazioni sono spesso trasmesse dai genitori biologici, ma a volte possono verificarsi spontaneamente. La fibrosi cistica e l'emofilia sono due esempi di malattie genetiche.
Cosa vuol dire eterogeneità allelica?
L'eterogeneità genetica è il fenomeno per cui mutazioni in loci genetici diversi possono avere lo stesso effetto fenotipico. Per questo fenomeno una stessa patologia genetica può avere origine da anomalie multiple e diverse del DNA.
Come si trasmette una malattia genetica?
Una malattia ereditaria si trasmette dai genitori ai figli attraverso il DNA seguendo precise regole di trasmissione, così come avviene per il colore degli occhi o il gruppo sanguigno.
Come vengono distinte di regola le affezioni di carattere genetico?
Un allele di un gene si dice dominante quando prevale sul suo omologo manifestandosi, l'allele che non si manifesta e quindi non si vede si chiama recessivo. Quando anche uno solo dei geni trasmessi è mutato e trasmette una patologia ed è dominante, si avrà la manifestazione della malattia.
Genetica 03 - Malattie genetiche e genetica di popolazione
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Che cosa sono i caratteri Poligenici?
Caratteri controllati da due o più cop- pie di geni sono detti poligenici. Caratteri che oltre ad essere controllati da più geni sono anche fortemente influenzati dall'ambiente vengono definiti multifattoriali.
Come funziona l ereditarietà genetica?
Le basi della genetica
Ogni essere umano eredita esattamente il 50% del patrimonio genetico del padre e il 50% della madre. Il patrimonio genetico di un individuo è organizzato in geni ovvero delle sequenze di DNA, la molecola alla base della vita sulla Terra.
Come si fa a sapere se si è portatori di malattie genetiche?
Sono esami del sangue che si effettuano alla donna o alla coppia, prima della gravidanza, per valutare lo stato di portatore sano.
Come si diagnosticano le malattie genetiche?
Tra questi esami vi sono la villocentesi e l'amniocentesi che, attraverso l'analisi dei villi coriali o del liquido amniotico, permettono di diagnosticare se il nascituro presenterà un'alterazione genica o cromosomica, associata a una specifica malattia.
Come si manifesta una malattia genetica?
In medicina una malattia genetica è una patologia, generalmente rara, causata da una o più anomalie del corredo genetico, in gergo tecnico definito “genotipo”, che si tramutano in mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi in grado di dare origine a una o più patologie.
Cosa e l eterogeneità?
eterogeneità /eterodʒenei'ta/ s. f. [der. di eterogeneo]. - [compresenza di elementi di diversa natura, forma, ecc. nella costituzione di un ente unitario] ≈ disomogeneità, disuguaglianza, diversità, varietà.
Che cos'è l Esoma?
L'esoma è la parte del genoma formato da esoni che rappresentano la porzione codificante del nostro DNA. Pur essendo solo 1% di tutto il nostro materiale genetico, esso è costituito da oltre 30 megabasi di DNA ed è responsabile di tutta (o quasi) la costruzione del nostro organismo.
Cosa si intende per Epistasi?
Interazione tra geni non allelici che determina una situazione in cui un gene (detto epistatico) modifica la manifestazione di un altro gene (detto ipostatico) situato in un locus differente dello stesso cromosoma.
A cosa sono dovute le mutazioni genetiche?
– Le mutazioni sono causate da errori nella duplicazione del DNA, da ricombinazione o da agenti mutageni. La sostituzione, l'inserzione o la delezione di nucleotidi alterano un gene con varie conseguenze sull'organismo.
Quali sono gli esami di genetica?
Per test genetico si intende l'analisi di DNA, RNA, cromosomi, metaboliti e altri prodotti genici, effettuata per evidenziarne alterazioni correlate con patologie ereditarie. Questa definizione include gli screening prenatali, neonatali e dei portatori sani, nonché i test sulle famiglie a rischio.
Quanto costa fare un test genetico?
Test genetici basati sul sequenziamento completo dell'esoma (Whole Exome Sequencing), per un prezzo compreso tra i 400 e i 1000 €; Test genetici predittivi basati sul sequenziamento di regioni specifiche del genoma e geni selezionati in base alle esigenze di ricerca, ad un prezzo di circa 200/300 €.
Cosa rivela il test genetico?
COSA VEDE UN TEST GENETICO
Un test genetico è un'analisi del DNA che può aiutare a determinare se c'è un cambiamento in un particolare gene o cromosoma. Il cambiamento, definito mutazione, può riguardare tutte le cellule di un individuo e può essere trasmesso a future generazioni.
Come si eredita una malattia genetica dominante?
Per essere affetto da una malattia genetica dominante è sufficiente ereditare solamente una copia del gene mutato (50% di probabilità). Per ogni nuovo figlio la probabilità di ereditare il gene sano o malato è casuale. Il rischio rimane lo stesso per ogni gravidanza ed è lo stesso per maschi e femmine.
Come si fa a sapere se si è portatori di fibrosi cistica?
Invece, chi non ha figli malati di fibrosi cistica può sapere se è o non è portatore solo attraverso il test genetico per fibrosi cistica. Consiste in un prelievo di sangue, dalle cui cellule viene estratto il DNA, sul quale si ricercano le mutazioni del gene CFTR.
Come si ereditano i caratteri?
Seconda legge di Mendel
Al momento della riproduzione gli alleli di un medesimo gene si separano per formare i 'gameti'. Ne consegue che incrociando gli ibridi ottenuti in prima generazione (F1) gli alleli che controllano un determinato carattere si segregano (separano) per cui vengono trasmessi a gameti diversi.
Come viene determinato un carattere?
Per carattere, in biologia, si intende una qualsiasi caratteristica di un organismo; questo attributo è determinato dall'informazione genetica contenuta in uno o più geni nello stesso organismo. Non va confuso con il fenotipo che non indica il carattere ma piuttosto lo stato in cui questo si trova.
Cosa si eredita dai nonni paterni?
Si basa sulle leggi dell'eredità genetica: un bambino eredita il 50% dei geni dalla madre e il 50% dal padre e condividerà il 25% del suo patrimonio genetico con i nonni. I presunti nonni paterni condividono i geni che il bambino ha ereditato dal suo padre biologico.
Che cosa sono i caratteri quantitativi?
La genetica quantitativa è lo studio dei caratteri quantitativi, cioè quei caratteri di una popolazione che possono essere indagati mediante parametri numerici, tali caratteri vengono anche detti poligenici, cioè trasmessi da più geni, pertanto non seguono le regole della trasmissione mendeliana e presentano una ...
Cosa significa che i caratteri che seguono un ereditarietà poligenica sono quantitativi?
I caratteri che seguono un'eredità poligenica sono caratteri quantitativi: è l'effetto cooperativo di diversi geni che determina l'intensità del carattere fenotipico. I caratteri mendeliani, invece, sono qualitativi, privi di fenotipi intermedi.
Che cosa sono le malattie multifattoriali?
Appartengono a questa categoria alcune malattie comuni quali l'asma, l'ipertensione, le malattie cardiovascolari, il diabete e l'osteoporosi, alcuni difetti congeniti quali la labiopalatoschisi, la spina bifida e la stenosi ipertrofica del piloro, le psicosi maggiori quali la schizofrenia e la sindrome maniaco- ...
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