Quali malattie genetiche si vedono con la villocentesi?

Domanda di: Dott. Olimpia Bernardi  |  Ultimo aggiornamento: 29 aprile 2022
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Villocentesi Genetica (con analisi del DNA)
  • Fibrosi Cistica,
  • Sindrome del Cromosoma X Fragile (ritardo mentale),
  • Sordità Congenita,
  • Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker,
  • e diverse altre malattie genetiche.

Cosa non si vede con la villocentesi?

Oltre all'indagine cromosomica, la villocentesi è utilizzata per individuare eventuali malattie genetiche nei casi in cui c'è il rischio che il feto possa essere affetto perché i suoi genitori ne sono portatori (talassemia, emofilia, fibrosi cistica, distrofia di Duchenne, alcune condizioni che possono portare a ...

Cosa succede dopo villocentesi?

Dopo la villocentesi, in una percentuale variabile dal 2 al 6% dei casi, nelle ore successive al prelievo la gestante lamenta disturbi passeggeri, come crampi all'utero ed una lieve perdita ematica dai genitali; questo evento, entro certi limiti, non deve spaventare la donna, dato che non è statisticamente correlato ...

Cosa non fare dopo villocentesi?

Villocentesi e riposo

Dopo l'esame viene richiesto riposo a letto per il giorno successivo e in generale attenzione e riposo per un paio di giorni. In particolare viene chiesto alle donne di evitare qualsiasi attività fisica nelle 48 ore successive all'esame.

Quanti giorni rischio dopo villocentesi?

Per entrambi gli esami non sarà possibile una risposta immediata, ma dopo circa 3 settimane. Per la villocentesi sarà possibile avere un primo esito provvisorio dopo circa 8-10 gg (esame diretto).

Amniocentesi e villocentesi. Quali sono le differenze e i rischi.



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Quando si è fuori pericolo dopo l'amniocentesi?

Le gestanti più preoccupate e ansiose potrebbero porsi la seguente domanda: “Dopo quanti giorni dall'amniocentesi si è fuori pericolo?” Secondo gli esperti è necessario che trascorrano 2 o 3 giorni dal prelievo.

Perché l'amniocentesi è pericolosa?

L'amniocentesi è un'esame pericoloso, infatti nell' 1% circa dei casi provoca aborto, nel 2% circa dei casi provoca perdite di liquido amniotico, nello 0,5% circa infezioni endouterine, nell'1%ca dei casi si rende necessario ripetere l'esame a causa di errori di laboratorio e nello 0,001 puo' verificarsi un falso ...

Quanto dura l'esame della villocentesi?

Il prelievo è ambulatoriale, dura meno di un minuto e impegna la paziente per circa 15 minuti perché è preceduto dalla valutazione degli esami infettivologici e da uno studio ecografico preliminare, necessario per verificare vitalità e sviluppo dell'embrione e per accertarsi dell'assenza di condizioni anatomiche ...

Quanto dura il rischio di aborto dopo la villocentesi?

Quale è il rischio della villocentesi? E' noto che in circa 1% dei casi la gravidanza possa esitare in aborto dopo il prelievo o nei giorni immediatamente successivi.

Quale vantaggio presenta l'amniocentesi rispetto alla villocentesi?

Sicuramente l'amniocentesi è la metodica più collaudata nel tempo, quindi tutti i ginecologi la sanno eseguire correttamente. È anche meno soggetta rispetto alla villocentesi al rischio di aborto (come dicevo prima però ciò è dovuto alla tempistica in cui l'esame viene effettuato) e di perdita di liquido amniotico.

Che differenza c'è tra villocentesi e amniocentesi?

Mentre l'amniocentesi prevede il prelievo di liquido amniotico, con la villocentesi si punta all'estrazione di una piccola quantità di villi coriali.

In quale settimana si fa la villocentesi?

Il test può essere eseguito già a 10 settimane di gravidanza, anche se in media si procede al raggiungimento della 11a-14a settimana, quindi prima rispetto all'amniocentesi, che invece si esegue (salvo rari casi) tra la 15a e 20a settimana.

Come si effettua la villocentesi?

Il prelievo dei villi coriali viene effettuato per via transaddominale e consiste nell'introdurre un sottilissimo ago attraverso l'addome materno e prelevare una opportuna quantità di villi coriali ,sotto attento e diretto controllo ecografico.

Come si presentano i esiti della villocentesi?

Per la maggior parte delle donne che effettuano la villocentesi il risultato sarà negativo, ossia indicherà che il feto non è colpito da alcuna delle malattie genetiche indagate. Se il risultato è positivo, invece, significa che il feto presenta una delle condizioni per le quali è stato effettuato l'esame.

Quando non si paga la villocentesi?

Il Servizio Sanitario Nazionale offre gratuitamente la villocentesi solo alle donne con un rischio aumentato di patologie cromosomiche o genetiche documentato attraverso il test combinato (translucenza nucale + PAPP-A e β-HCG) o che rientrino in una delle categorie sopracitate.

Quante donne fanno la villocentesi?

Emerge dal Censimento dei test genetici 2007, presentato ieri a Roma e promosso dalla Società italiana di genetica umana (Sigu). Tra i motivi: l'età delle future mamme che spesso raggiunge o supera i 35 anni.

Che cos'è la traslucenza?

La translucenza nucale (come sigla NT, cioè Nuchal Translucency) è un esame che consiste in un'ecografia esterna, innocua per il nascituro, con cui si misura lo spessore di una raccolta di liquido che si trova sotto al collo fetale, cioè in pratica la distanza tra la cute della nuca e l'osso occipitale del cranio.

Cosa si deve fare prima dell amniocentesi?

1) Sono necessari alcuni esami preliminari, da portare con sé il giorno dell'amniocentesi:
  • Gruppo Sanguigno e fattore Rh (obbligatorio)
  • emocromocitometrico (consigliato)
  • HbsAg (consigliato)
  • HCV (consigliato)
  • HIV (CONSIGLIABILE MA NON obbligatorio)
  • Ecografia del primo trimestre (consigliato)

Quanto fa male l'amniocentesi?

L'amniocentesi non è dolorosa e non è richiesta alcuna forma di anestesia; il fastidio è comparabile a quello provocato da un normale prelievo del sangue.

Quali sono i rischi della villocentesi?

Rischi correlati alla villocentesi

I rischi legati alla procedura sono due: rischio abortivo e rischio infettivo. Sulla base delle prove ad oggi disponibili, il rischio di aborto si considera compreso tra l'1-2%. Il rischio di infezioni uterine è invece inferiore a 1 ogni 1000 donne che si sottopongono a villocentesi.

Che cosa si vede con la villocentesi?

L'esame dei villi coriali, quindi, viene effettuato per esaminare il cariotipo fetale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, o per la diagnosi di eventuali malattie genetiche. L'indicazione principale alla villocentesi è appunto rappresentata dallo studio dei cromosomi fetali.

Cosa si può scoprire con l'amniocentesi?

Amniocentesi: cosa rileva. È un esame che consente di rilevare possibili alterazioni dei cromosomi, responsabili di malattie genetiche importanti come la trisomia 21 (più conosciuta come la sindrome di Down), la fibrosi cistica, X-fragile, sordità congenita o distrofia muscolare di Duchenne.

Cosa fare in caso di amniocentesi positiva?

Se si è positive per l'HIV c'è un piccolo rischio che l'amniocentesi possa causare il passaggio del virus HIV al tuo bambino. È importante quindi che se si è positivi lo si discuta con il medico poichè si devono prendere misure necessarie per minimizzare il rischio di trasmissione al bambino durante l'amniocentesi.

Chi deve fare l'amniocentesi?

L'amniocentesi è consigliata: alle donne che abbiano avuto un risultato positivo al test di screening prenatale (test combinato, bi test, tri test); alle donne che abbiano avuto figli con malattie cromosomiche o difetti del tubo neurale, come la spina bifida; alle donne con una età superiore ai 35 anni che non si siano ...

Cosa mangiare dopo l'amniocentesi?

Mangia alimenti ricchi di potassio come: banane, riso, patate, fagiolini, zucchine, riso, ed alimenti ricchi di magnesio come: cereali integrali, frutta secca, verdure a foglia verde.

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