Quali malattie rientrano nella diagnosi differenziale della SMA in età adulta?
Domanda di: Sig.ra Lisa De luca | Ultimo aggiornamento: 2 febbraio 2025Valutazione: 4.9/5 (48 voti)
La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati.
Quali malattie possono essere confuse con la Sla?
La neuropatia motoria multifocale può essere confusa all'inizio con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Alcuni dei suoi sintomi, come gli spasmi muscolari, sono infatti simili a quelli della SLA. I primi problemi iniziano spesso a livello di avambraccio e mano, a volte in punti specifici come il polso o le dita.
Quali sono le malattie del secondo motoneurone?
Le più note malattie del motoneurone sono: la SLA, la sclerosi laterale primaria, l'atrofia muscolare progressiva, la paralisi bulbare progressiva e la paralisi pseudobulbare. Attualmente, di tutte queste patologie i medici ignorano le precise cause.
Quando viene diagnosticata la SMA?
La diagnosi del tipo III della malattia, anche nota come malattia di Kugelberg-Welander o Atrofia muscolare spinale giovanile, viene effettuata ad un'età variabile che va da poco dopo i diciotto mesi di età alla prima adolescenza.
Che differenza c'è tra la SMA e la Sla?
Le SMA colpiscono quasi esclusivamente il secondo motoneurone, mentre la SLA è caratterizzata dall'interessamento del primo e del secondo motoneurone oltre che della muscolatura del volto, compromettendo la parola e la deglutizione.
Atrofia muscolare spinale: descrizione della malattia, cause, sintomi e prognosi
Trovate 30 domande correlate
Qual è il sintomo di esordio più frequente in pazienti affetti da SMA in età adulta?
Scarso controllo del capo. Gambe e braccia deboli. Difficoltà a respirare e deglutire. Tosse debole e pianto flebile.
Come si manifesta la SLA negli adulti?
In genere i sintomi della Sclerosi Laterale Amiotrofica sono brevi contrazioni muscolari, detti anche fascicolazioni, crampi oppure una certa rigidità dei muscoli, debolezza dei muscoli che influisce sul funzionamento di un arto.
Come si scopre la SMA?
Tutti i bambini nati in Italia infatti vengono sottoposti per Legge ad un test per individuare precocemente diverse malattie genetiche ed ereditarie. Tra le 48 e le 72 ore di vita del neonato, vengono prelevate piccole gocce di sangue dal tallone e attraverso lo stesso prelievo è possibile individuare anche la SMA.
Come si chiama la malattia che atrofizza i muscoli?
Atrofia muscolare spinale (SMA) Distrofia muscolare. Miastenia grave. Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)
Come si riconosce la SMA?
COME SI RICONOSCE
La diagnosi di SMA si basa sulla valutazione neurologica mirata ad individuare segni clinici caratteristici di malattia e sull'elettromiografia, che evidenzia segni di sofferenza dei motoneuroni. La conferma diagnostica si ottiene attraverso l'analisi genetica.
Che cos'è il morbo di Kennedy?
Significato diagnostico. La amiotrofia bulbospinale di Kennedy una patologia neuromuscolare progressiva nella quale la degenerazione dei motoneuroni inferiori produce debolezza muscolare prossimale e fascicolazioni. Si manifesta solo nei maschi.
Qual è la malattia più grave dei neuroni del sistema motorio?
La forma più diffusa di malattia del motoneurone è la SLA (Sclerosi Laterale Amiotrifca), conosciuta anche come malattia di Charcot (colui che la individuò per primo) o morbo di Lou Gehrig (celebre giocatore di baseball degli anni '20 e '30 dello scorso secolo affetto da SLA).
Che cos'è la sindrome Pseudobulbare?
Sindrome pseudobulbare: quando il pianto e il riso sono incontrollabili | AISM | Associazione Italiana Sclerosi Multipla.
Quali malattie autoimmuni colpiscono i nervi?
Le Neuropatie immuno-mediate sono un gruppo di patologie di tipo autoimmune che interessano i nervi periferici. Le più conosciute sono la sindrome di Guillain-Barré, una sua variante detta sindrome di Miller-Fisher, la sindrome di Isaac e la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP).
Quali sono i primi sintomi di SLA?
I primi sintomi includono debolezza muscolare, rigidità (spasticità muscolare) o fascicolazioni, ossia contrazioni involontarie e ripetute di una o più fibre muscolari. Possono iniziare nei muscoli che controllano la parola (disartria) e la deglutizione (disfagia) o nelle mani, braccia, gambe o piedi.
Cosa si può confondere con la sclerosi multipla?
Spesso, quando si sente pronunciare la parola “sclerosi” si pensa alla sclerosi multipla (SM), ma in realtà la parola “sclerosi” entra nella definizione di altre patologie, come per esempio la sclerosi laterale amiotrofica, la sclerosi tuberosa, la sclerodermia e l'aterosclerosi.
Quale malattia attacca i nervi?
Le malattie più diffuse sono: emicrania, cefalee, epilessia, disturbi del linguaggio, disturbi del movimento, disturbi del sonno, encefalite, meningite, Alzheimer, Parkinson, sclerosi laterale amiotrofica, sclerosi multipla, ictus, demenza, malattie infiammatorie e autoimmuni.
Come si chiama la malattia che colpisce i nervi?
La polineuropatia è il malfunzionamento simultaneo di molti nervi periferici in tutto il corpo. Infezioni, tossine, farmaci, tumori, carenze nutrizionali, diabete, malattie autoimmuni e altre malattie possono impedire a molti nervi periferici di funzionare correttamente.
Come capire se si ha la miosite?
Per stabilire la diagnosi, bisogna cercare il rash cutaneo caratteristico, la debolezza muscolare, elevati livelli di creatinchinasi, e le alterazioni muscolari all'esame elettromiografico o RM. Se i pazienti non presentano i caratteristici reperti cutanei, eseguire la biopsia muscolare per confermare la diagnosi.
Quali sono i sintomi dell atrofia muscolare?
curvature e indurimento della colonna vertebrale e dei piedi. Possono verificarsi anche lo sviluppo di disturbi del nervo pupillare e ottico, alterazioni della retina degli occhi, disturbi delle funzioni olfattive e uditive e sintomi spastici sulle gambe.
Quanto tempo si vive con la SMA?
L'aspettativa di vita è normale.
Quanto vive un malato di SMA 2?
La SMA di tipo 2: è la forma che, per gravità, si colloca al secondo posto; in genere, esordisce tra i 7 e i 18 mesi di vita. L'aspettativa di vita per chi ne affetto è maggiore rispetto al caso precedente: i pazienti, infatti, riescono a raggiungere l'età adulta.
Come inizia la sclerosi multipla?
Sintomi iniziali della sclerosi multipla
I sintomi iniziali più comune sono i seguenti: Formicolio, intorpidimento, dolore, bruciore e prurito alle braccia, alle gambe, al tronco o al viso e talvolta una riduzione del senso del tatto. Perdita della forza o della destrezza in una gamba o una mano che può irrigidirsi.
Come si chiama la malattia che colpisce i muscoli delle gambe?
Le miopatie immuno-mediate necrotizzanti sono malattie che uccidono le cellule muscolari (miociti) senza danneggiare altri tessuti. La miosite da corpi inclusi è un disturbo separato che può causare debolezza muscolare e atrofia muscolare, più comunemente a livello di gambe, mani e piedi.
Che cos'è la malattia del motoneurone?
Malattia del motoneurone (MND, Motor Neuron Disease) è un termine ombrello che racchiude un gruppo di disturbi neurologici progressivi che distruggono i motoneuroni, ovvero le cellule che controllano l'attività dei muscoli scheletrici necessari a compiere attività volontarie come camminare, respirare, parlare e ...
Come possono essere le radici di una pianta?
Quando si crea cubatura?