Quali sono le malattie rare?

Domanda di: Tommaso Fiore  |  Ultimo aggiornamento: 11 dicembre 2021
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Alcune delle malattie rare più note sono: la sindrome di Ehlers-Danlos, la progeria, la sindrome di Morgellons, il vaiolo, la distrofia muscolare di Duchenne, la palatoschisi, l'emofilia, la lebbra (o morbo di Hansen), la fibrodisplasia ossificante progressiva, l'osteogenesi imperfetta, il tumore alla lingua, la ...

Quante sono le malattie rare riconosciute?

Esistono migliaia di malattie rare. Attualmente ne sono state calcolate 6.000-7.000 e ne vengono descritte di nuove regolarmente nelle pubblicazioni scientifiche. Il numero delle malattie rare dipende anche dal grado della specificità utilizzata nella classificazione delle diverse condizioni/malattie.

Quando una malattia è considerata rara?

Una malattia si definisce rara quando non colpisce più di 5 individui ogni 10.000.

Come si può definire una malattia genetica è rara?

Le malattie genetiche rare sono quelle patologie che colpiscono una percentuale di persone molto bassa rispetto alla popolazione generale. In Europa la soglia è fissata al 0,5%: dunque non più di cinque individui su diecimila.

Qual è la malattia più rara del mondo?

Una tra le patologie più rare al mondo è la Sindrome di Sneddon (SS), vasculopatia trombotica non infiammatoria, caratterizzata sia da eventi cerebro-vascolari che dalla presenza della livedo racemosa, una particolare colorazione violacea della pelle di arti e tronco, conseguente a disturbi della circolazione.

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Quali sono le malattie senza cura?

Artrite Idiopatica Giovanile
  • Patologie.
  • Sindrome da antifosfolipidi primaria. Sindrome da antifosfolipidi primaria.
  • Sindrome di Silver-Russell. Sindrome di Silver-Russell.
  • Malattia di Behçet. Malattia di Behçet.
  • Sindrome da resistenza agli ormoni tiroidei. ...
  • Sindrome X Fragile. ...
  • Sclerosi Sistemica. ...
  • Sindrome adrenogenitale.

Qual è la malattia più grave del mondo?

La più impressionante è stata la peste nera che ha devastato l'Europa dal 1347 al 1352, sterminando tra il 25 e il 50% della popolazione, portando con sé grandi cambiamenti nell'economia, nella geopolitica e anche nella religione.

Quanti sono i bambini italiani colpiti da malattie rare?

Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

Cosa causa malattia genetica?

Le malattie genetiche sono il risultato di mutazioni, o variazioni, nella struttura di un gene. Queste mutazioni sono spesso trasmesse dai genitori biologici, ma a volte possono verificarsi spontaneamente.

Quali sono le malattie genetiche?

Tra le malattie genetiche più comuni si citano:
  • Fibrosi cistica.
  • Còrea di Huntington.
  • Sindrome di Down.
  • Distrofia muscolare di Duchenne.
  • Anemia a cellule falciformi.

Chi studia le malattie rare?

E' il medico di famiglia o il pediatra di libera scelta o il medico specialista del servizio sanitario nazionale che, formulando un sospetto diagnostico di una malattia rara, indirizza il cittadino presso un centro specializzato della rete, per convalidare o meno il sospetto diagnostico.

Che cosa sono le malattie neurologiche?

Attualmente, le malattie neurologiche conosciute e descritte sono circa 600; di queste 600 condizioni, saranno sicuramente note ai lettori: l'ictus, le demenze, la spina bifida, i tumori al cervello, l'emicrania, l'epilessia, la sindrome del tunnel carpale, il morbo di Parkinson e il neuropatia periferica.

Quando una malattia e?

Si può definire "malattia" l'opposto della salute: un'alterazione dello stato fisiologico di un organismo (comprensivo eventualmente di quello psicologico) capace di ridurre o modificare negativamente le funzionalità normali, unita al complesso delle reazioni fisiologiche che derivano dallo stato patologico.

Cosa provocano le malattie rare?

Tra le cause delle malattie rare, rientrano: Mutazioni genetiche. Una mutazione genetica è un cambiamento stabile nella caratteristica sequenza di DNA che costituisce un certo gene. Le mutazioni genetiche sono all'origine della maggior parte delle malattie rare.

Quante sono le malattie esistenti?

Almeno 300 milioni nel mondo.

Quali sono tutte le malattie autoimmuni?

Esempi di patologie autoimmuni sono la malattia di Addison, la celiachia, la dermatomiosite, il morbo di Graves, la tiroidite di Hashimoto, la miastenia gravis, la sclerosi multipla, l'artrite reumatoide, la sindrome di Sjogren, il lupus eritematoso sistemico e il diabete di tipo1.

Come si trasmette una malattia genetica?

Una malattia ereditaria si trasmette dai genitori ai figli attraverso il DNA seguendo precise regole di trasmissione, così come avviene per il colore degli occhi o il gruppo sanguigno.

Dove sono scritte le malattie genetiche?

I lunghissimi filamenti di DNA che si trovano all'interno del nucleo di una cellula e in cui sono scritte le “parole” (codice genetico) che consentono alla cellula di svolgere le proprie funzioni, si attorcigliano su se stessi, come una scala a chiocciola, fino a compattarsi in una struttura, chiamata cromosoma (Fig.

Come si ereditano le malattie genetiche?

COME SI TRASMETTONO LE MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI

Una mutazione autosomica dominante può essere trasmessa ad un figlio da un genitore che è ammalato. In questo caso ogni figlio ha il 50% circa di probabilità di ereditare la malattia, indipendentemente dal sesso del nascituro.

Quali sono le malattie mortali?

Le prime dieci cause di mortalità nel mondo
  • Cuore. La prima causa di mortalità nel mondo è il cuore. ...
  • Malattie cerebrovascolari. ...
  • Broncopneumatia cronica ostruttiva. ...
  • Alzheimer e forme di demenza senile. ...
  • Infezioni alle vie aeree inferiori.
  • Cancro ai polmoni. ...
  • Acqua contaminata. ...
  • Diabete.

Quali sono le malattie più comuni?

Queste le malattie o condizioni croniche più diffuse: l'ipertensione (17,4%), l'artrosi/artrite (15,9%), le malattie allergiche (10,7%), l'osteoporosi (7,6%), la bronchite cronica e l'asma bronchiale (5,8%), il diabete (5,3%).

Che cos'è la malattia Galante 2?

Cos'è e come si manifesta la glicogenosi di tipo 2? Chiamata anche malattia di Pompe, la glicogenosi di tipo 2 appartiene a un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall'accumulo di glicogeno all'interno delle cellule o di alcuni organuli.

Quali sono le malattie più gravi?

Vediamo quali sono le malattie più gravi che colpiscono Africa, Asia e Sud America.
  1. Ebola. L'ebola è stato isolato per la prima volta dopo le febbri in Sudan e nello Zaire nel 1976. ...
  2. Avitaminosi. ...
  3. Febbre gialla. ...
  4. Tubercolosi. ...
  5. AIDS. ...
  6. Colera. ...
  7. Malaria. ...
  8. Sifilide.

Quale malattia ha causato più morti?

Nel 2016 le cause più comuni di morte sono state le cardiopatie ischemiche (17,33%), la broncopneumopatia cronica ostruttiva (5,36%), l'ictus emorragico (5,19%), l'ictus ischemico (4,92%) e le demenze (4,36%), anche se i dati cambiano in base all'area geografica considerata: nei paesi con un basso indice di sviluppo ...

Quanto è durata l Ebola?

La più grande epidemia di Ebola è avvenuta a partire dai primi mesi del 2014 in Africa Occidentale, interessate in particolare la Guinea, Sierra Leone, Liberia e Nigeria, terminata nel 2016.

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