Quali sono le sindromi che causano bassa statura?
Domanda di: Olo Ferri | Ultimo aggiornamento: 5 aprile 2026Valutazione: 4.5/5 (55 voti)
- Sindrome di Turner.
- Sindrome di Noonan e sindromi correlate.
- Sindrome di Silver-Russell.
- Sindrome SHORT.
- Sindrome di Floating Harbor.
- Sindrome KBG.
- Sindrome di Rubinstein-Taybi.
Come si chiama la sindrome che non ti fa crescere?
Ha la Sindrome di Silver Russell, una malattia genetica rara che si manifesta con un severo ritardo di crescita, sia in termini di peso sia di statura.
Quali sono le cause di bassa statura?
Le due cause più comuni di bassa statura sono infatti la cosiddetta bassa statura familiare (genetica) e il ritardo costituzionale della crescita e della pubertà, che sono varianti normali della crescita.
Che cos'è la sindrome di Turner?
La sindrome di Turner è una delle cause più comuni di insufficienza ovarica prematura, per l'accelerazione del normale processo di degenerazione dei follicoli ovarici. La maggior parte delle persone colpite non ha sviluppo mammario e presenta amenorrea primaria (mancata comparsa del menarca, il primo ciclo mestruale).
Che cos'è la sindrome di SHOX?
L'aploinsufficienza del gene SHOX è causa della bassa statura nelle pazienti con sindrome di Turner. Il riscontro di una variante patogenetica in SHOX è una delle indicazioni ad effettuare terapia con GH, molto efficace, senza necessità di praticare test da stimolo per identificare il deficit dell'ormone.
pediatria clinica Lezione 3 cause di alta e bassa statura
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Che cos'è la sindrome di Clipper?
La sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber, o sindrome angio-osteoipertrofica, è una malattia congenita vascolare, caratterizzata da vene varicose e da iperaccrescimento asimmetrico degli arti in seguito a malformazione dei vasi sanguigni, in particolare malformazioni dei punti di collegamento tra arterie e vene all' ...
Che cos'è la sindrome di Leri-Weill?
La discondrosteosi di Léri-Weill (DLW) è una displasia scheletrica genetica rara, caratterizzata da bassa statura sproporzionata e deformità di Madelung del polso.
Che cos'è la sindrome XO?
(Sindrome di Turner; monosomia X; sindrome XO)
La sindrome di Turner è un'anomalia dei cromosomi sessuali nella quale le ragazze nascono con uno dei due cromosomi X parzialmente o completamente assente.
Che cos'è la sindrome di Mytuner?
La sindrome di May-Thurner/Cockett è una condizione medica che può aumentare il rischio di trombosi venosa profonda nella gamba sinistra o nella vena iliaca comune destra.
Che malattia è la ret?
SINDROME DI RETT, l' aprassia che colpisce le bambine. La Sindrome di Rett colpisce prevalentemente le bambine con un'incidenza di 1/10.000 nate e tra i suoi tratti caratteristici ha i movimenti stereotipati delle mani: c'è chi le batte, chi le porta alla bocca e chi mima un lavaggio continuo.
Che cos'è la sindrome Xia-Gibbs?
La sindrome Xia-Gibbs è una forma di disabilità intellettiva sindromica caratterizzata da variabilità fenotipica. Esiste un core di caratteristiche comuni alla maggior parte (circa 80%) dei pazienti: ipotono, ritardo di acquisizione delle tappe motorie, disabilità intellettiva, ritardo del linguaggio [2].
Cos'è la sindrome di Chops?
Il suo 'nemico' da due anni ha finalmente un nome: sindrome di Chops. Acronimo inglese, in cui ogni lettera indica un sintomo: 'C' tratti del viso grossolani e ritardo cognitivo, 'H' difetti cardiaci, 'O' obesità, 'P' coinvolgimento polmonare e 'S' displasia scheletrica e bassa statura.
Che cos'è la sindrome 3M?
La sindrome 3M (Miller, McKusick and Malvaux) è caratterizzata da una facies tipica, ritardo di crescita pre e postnatale, macrocefalia relativa, iperlassità articolare e disabilità intellettiva.
Che cos'è la sindrome di Laron?
La sindrome di Laron o nanismo di Laron è una malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata dalla mancata risposta dei tessuti alla somatotropina, a causa di una mutazione del recettore dell'ormone. È causa di bassa statura, ma anche di bassa incidenza di diabete e neoplasie.
Che cos'è la sindrome di Aspen?
Generalità La sindrome di Asperger è una forma particolare di autismo, caratterizzata da ridotte capacità comunicative e di socializzazione. Le cause della sindrome di Asperger sono incerte; secondo alcune ipotesi, questo disturbo dello spettro autistico avrebbe una base genetica-familiare.
Che cos'è la sindrome di Silver Russell?
CHE COS'È La sindrome di Silver Russell (SSR) è una malattia genetica caratterizzata da ritardo di crescita pre e post-natale, associato a specifiche caratteristiche del volto e in alcuni casi ad asimmetria del corpo. La frequenza della sindrome di Silver Russell è stimata intorno a 1/30.000-1/100.000 nati.
Che cos'è la sindrome di Cockett?
La sindrome di Cockett, nota anche come sindrome della vena iliaca media compressa, è una condizione in cui la vena iliaca media, situata nella regione pelvica, viene compressa o occlusa da una pressione anormale. Questo può causare sintomi come dolore, gonfiore e difficoltà nel movimento degli arti inferiori.
Cosa significa la sindrome di Ménière?
La malattia di Ménière è una patologia dell'orecchio interno, che causa vertigine, nausea, ipoacusia neurosensoriale fluttuante e acufeni. Non esiste un esame diagnostico affidabile. Le vertigini e la nausea sono trattate sintomaticamente con anticolinergici o benzodiazepine durante gli attacchi acuti.
Che cos'è la sindrome di Torretta?
Che cos'è la Sindrome di Tourette? “La Sindrome di Tourette (ST) è una malattia neuropsichiatrica comunemente nota come 'la malattia dei mille tic' in quanto i pazienti che ne sono affetti manifestano movimenti incontrollati accompagnati da suoni e vocalizzi involontari di varia complessità”, spiega il Prof. Porta.
Che cos'è la sindrome di Wolf?
La sindrome di Wolf-Hirshhorn (WHS) è una malattia dello sviluppo caratterizzata da segni craniofacciali caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia.
Che cos'è la sindrome di Ercole?
Le sindromi di Ehlers-Danlos sono rare patologia ereditarie del tessuto connettivo che determinano un'insolita ipermobilità delle articolazioni, pelle molto elastica e fragilità dei tessuti. Tali sindromi sono causate da un difetto in uno dei vari geni che controllano la produzione del tessuto connettivo.
Che cos'è la sindrome di Cushing?
Il morbo di Cushing è la sindrome di Cushing dovuta a un'eccessiva produzione ipofisaria di ormone adrenocorticotropo (ACTH), secondaria a un adenoma ipofisario. I sintomi e i segni tipici comprendono facies lunaris, obesità tronculare, tendenza alle ecchimosi e arti sottili.
Che cos'è la sindrome di Gullo?
L'iperenzimemia pancreatica benigna è una sindrome che è stata descritta di recente da uno di noi (L.G.), caratterizzata da un abnorme aumento delle concentrazioni sieriche degli enzimi pancreatici in assenza di malattia pancreatica.
Che cos'è la sindrome di Alexander?
Definizione della malattia
La malattia di Alexander tipo II (AxD tipo II), patologia degli astrociti, è una forma della malattia di Alexander caratterizzata da atassia, sintomi bulbari, paraparesi spastica, mioclonia del palato e sintomi a carico del sistema autonomo.
Che cos'è la sindrome di Miller Fisher?
La sindrome di Miller Fisher, considerata una variante della Guillain-Barré, si manifesta con “caduta” delle palpebre (ptosi palpebrale), visione doppia (diplopia) e marcia instabile (atassica). Il recupero comincia solitamente nel giro di 4-8 settimane ma può durare anche vari mesi e talora permangono degli esiti.
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