Quanti tipi di talassemia ci sono?
Domanda di: Carmela De luca | Ultimo aggiornamento: 28 giugno 2024Valutazione: 4.5/5 (30 voti)
La beta-talassemia si può presentare in tre diversi stati clinici: portatore sano asintomatico (eterozigote), talassemia intermedia e talassemia major, che sono entrambe condizioni di omozigosi per una mutazione o composti genetici per due mutazioni e si differenziano clinicamente in quanto la forma intermedia è una ...
Che differenza c'è tra Alfa e beta-talassemia?
Esistono due tipi principali di talassemia: l'alfa talassemia si verifica quando uno o più geni correlati alla proteina alfa-globina mancano o presentano mutazioni, e. la beta talassemia si verifica quando difetti genetici simili influenzano la produzione della proteina beta-globina.
Qual è la differenza tra talassemia e anemia mediterranea?
L'anemia mediterranea è sinonimo di talassemia, una malattia ereditaria del sangue dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene dell'emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l'organismo.
Che problemi porta la talassemia?
La mutazione genetica causa una distruzione precoce dei globuli rossi, una minore presenza di emoglobina e quindi una scarsa ossigenazione di tessuti, organi e muscoli che porta stanchezza e scarsa crescita. Chi soffre di beta-talassemia deve sottoporsi a frequenti trasfusioni di sangue.
Che esami si fanno per vedere se c'è la talassemia?
Tra le metodiche più valide per la diagnosi di talassemia, riconosciute internazionalmente, vi è l'HPLC, High Permormance Liquid Chromatography, con la quale è possibile effettuare il dosaggio non solo delle emoglobine presenti fisiologicamente ma di ricercare anche la presenza di emoglobine anomale di vario genere.
Talassemia, cause della malattia e conseguenze per la vita dei pazienti
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Quanto dura la vita di un talassemico?
Mentre fino a trent'anni fa l'aspettativa di vita dei pazienti non superava i 25 anni, oggi la talassemia è una malattia a prognosi aperta!
Come si capisce se si è portatori sani di anemia mediterranea?
Per i futuri genitori che desiderano sapere se sono portatori sani di anemia mediterranea è possibile sottoporsi allo studio dell'emoglobina, per il quale è necessario un semplice prelievo di sangue.
Cosa non deve mangiare un portatore sano di anemia mediterranea?
Evitare l'abbinamento di alimenti ricchi in ferro con agrumi (ad esempio spruzzare il limone su carne e pesce) perché la vitamina C e l'acido citrico favoriscono l'assorbimento del ferro. Evitare di utilizzare pentole in ghisa e acciaio. Evitare la carne cruda e il pesce crudo.
Quante trasfusioni fanno i talassemici?
Il regime trasfusionale comunemente adottato è quello che prevede una trasfusione ogni 2-4 settimane, mantenendo l'emoglobina pretrasfusionale tra 9 e 10 g/dl.
Chi é portatore sano di anemia mediterranea deve assumere ferro?
È importante ricordare che l'anemia mediterranea in forma di 'portatore sano' è una malattia assolutamente controllabile, anzi, a dirla tutta, non è una malattia, infatti i portatori sani in genere non devono fare nulla, a parte controllare ogni tanto i livelli di ferro (se troppo bassi possono assumere un integratore) ...
Quanto si può vivere con emoglobina bassa?
I pazienti con Hb ≤ 2.0 g/dL sono deceduti entro un intervallo di tempo mediano di 1 giorno (range interquartile: 0.5-1.5) dalla misurazione. I pazienti con valore di Hb compreso tra 4.1 e 5.0 g/dL sono sopravvissuti per un tempo mediano di 11 giorni (range interquartile: 1-23) dal momento della misurazione più bassa.
Quanto vive un portatore sano di anemia mediterranea?
Chi ha questa malattia non è più condannato, come 40 anni fa, ad una vita breve – al massimo una ventina d'anni – ci si può convivere molto più a lungo, tanto che si parla di una prognosi aperta.
Quando i valori dell'anemia sono preoccupanti?
Grave: con Hb meno di 80 g/l.
Chi soffre di talassemia può avere figli?
Donne affette da Talassemia possono portare a termine una gravidanza senza rischi. Tuttavia, prima di decidere è necessario consultare il parere del proprio medico.
Chi é portatore di talassemia?
La talassemia è dunque ereditaria perché è esclusivamente trasmessa da genitori portatori sani ai figli. Ad ogni gravidanza, due genitori portatori sani rischiano di trasmettere al proprio figlio la malattia nel 25% dei casi.
Chi é portatore sano di talassemia?
Il portatore sano di beta-talassemia (eterozigote) è clinicamente asintomatico, ma dal punto di vista ematologico presenta una riduzione del volume degli eritrociti, del contenuto emoglobinico medio e un aumento di una frazione minore dell'emoglobina, la HbA2.
Quanto deve essere l'emoglobina per fare le trasfusioni?
Si usa come parametro per l'indicazione alla trasfusione il valore dell'emoglobina, che in generale non deve essere al di sotto degli 8 g/dl. In alcuni casi la soglia trasfusionale può essere leggermente diversa, in base al contesto clinico e alle caratteristiche del paziente.
Cosa significa avere un trait talassemico?
La talassemia minor - portatore di trait talassemico o poratore sano di talassemia - definisce lo stato di portatore di talassemia. È presente in un soggetto che ha un'alterazione di uno dei due geni deputati alla sintesi dell'emoglobina.
Come si cura la talassemia minor?
L'unica terapia risolutiva per la beta talassemia è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili.
Chi é portatore sano di anemia mediterranea ha l'emoglobina bassa?
Essere portatore sano significa che uno dei due geni responsabili della produzione dell'emoglobina è “difettoso”, mentre l'altro funziona bene e per questo si parla di portatore sano.
Che vitamine prendere per anemia mediterranea?
Ma per l'anemia mediterranea, cosa mangiare e cosa evitare? Innanzitutto, sarebbe bene limitare cibi di origine animale ricchi di ferro (fegato, carne bovina, cozze), consumare alimenti ricchi di calcio e vitamina D e assumere integratori di acido folico per aumentare la produzione di globuli rossi.
Quanti tipi di anemia mediterranea ci sono?
Ci sono due tipi principali di talassemia, alfa e beta, dal nome delle due catene proteiche dell'emoglobina che possono essere affette dall'errore genetico: in Africa è più diffusa l'alfa talassemia, mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia (da un punto di vista di definizioni la vera anemia ...
Cosa si rischia con l'anemia mediterranea?
Tra le conseguenze della beta talassemia nelle forme più gravi, oltre all'abbassamento delle difese immunitarie e al rischio di osteoporosi, possiamo trovare anche: problemi di tiroide.
Cosa non deve mangiare un talassemico?
Ecco perché si deve leggere bene l'etichetta dei vari cibi. Una regola consigliabile è quella di bere tè durante i pasti, perché esso è in grado di diminuire l'assorbimento intestinale del ferro. I cibi da evitare sono: fegato, carne di maiale e bovina, fagioli, cereali, ostriche e burro di arachidi.
Cos'è la Delta talassemia?
La delta-beta talassemia è una forma di beta talassemia (BT; si veda questo termine) caratterizzata dalla diminuzione o dall'assenza della sintesi delle catene della delta- e della beta-globina e dall'aumento compensatorio dell'espressione della catena gamma della globina fetale. La sua prevalenza non è nota.
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