Screening neonatale esteso quali malattie?

Quali sono i sintomi della fibrosi cistica nei neonati?

Spesso il primo sintomo di fibrosi cistica in un neonato che non presenta un ileo da meconio è un ritardo della capacità di riacquistare peso alla nascita, oppure un insufficiente incremento di peso a 4-6 settimane di vita.

Che cos'è l'indice di Apgar?

L'indice di Apgar è uno strumento utile per valutare le condizioni di salute del neonato alla nascita. Inventato dall'anestesista Virginia Apgar (da cui prende il nome), questo indice considera cinque parametri: attività cardiaca, attività respiratoria, tono muscolare, reattività agli stimoli e colorito cutaneo.

Quali sono le malattie metaboliche?

Le malattie metaboliche ereditarie, chiamate anche errori congeniti del metabolismo, costituiscono una categoria ben definita delle “malattie rare”. Si tratta di malattie genetiche causate dall'alterato funzionamento di una via metabolica.

Quando si fa lo screening?

Può essere eseguito intorno alla decima settimana di gravidanza. Molte linee guida sono concordi nell'indicazione di proporre questo test alle sole donne considerate ad alto rischio di avere un feto affetto da anomalie cromosomiche.

Come viene diagnosticata la fenilchetonuria?

Come avviene la diagnosi della fenilchetonuria? L'assenza o carenza di fenilalanina-idrossilasi può essere facilmente diagnosticata nei neonati attraverso il test di Guthrie (o altro test analogo), che prevede solo il prelievo di una goccia di sangue del neonato (vedi lo screening neonatale esteso).

Perché si fa lo screening ai neonati?

Lo scopo dello screening neonatale metabolico è quello di rilevare le condizioni potenzialmente fatali o invalidanti nei neonati il prima possibile, possibilmente prima che il bambino mostri i segni o i sintomi di una malattia.

Quali malattie sono di origine genetica?

Cos'è la malattia di Gaucher?

La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale secondaria al deficit di glucocerebrosidasi (definita anche glucosilceramidasi o glucosidasi beta acida) o, in alcuni casi, al deficit dell'attivatore proteico della saposina C.

Cosa si fa ad un bambino appena nato?

La prima volta che apre gli occhi. Secondo la ricerca francese tra il secondo e il quinto minuto di vita, il bambino apre gli occhi per la prima volta e sperimenta la vista. Non è ancora in grado di focalizzare tutto ciò che lo circonda e la sua capacità di vedere si limita a oggetti o persone non più lontani di 25 cm.

Come viene fatto lo screening?

Questo tipo di test può essere effettuato in maniera “rapida”, mediante il prelievo di una singola goccia di sangue che viene esaminata in un kit portatile e fornisce un risultato immediato, oppure mediante normale prelievo di sangue da vena periferica, analizzato da strumentario specifico in dotazione alle strutture ...

Quando si esegue lo screening prenatale?

Lo Screening Prenatale è consigliato alle donne nel primo trimestre di gravidanza. Il dosaggio della PAPP-A + hCG libera si esegue nell'ambito del Bitest o Duotest, solitamente tra la 11a e la 13a settimana +6 giorni di gravidanza.

Quante settimane si fa il prelievo per il Bitest?

Quando si esegue

Sia il dosaggio delle proteine, sia la translucenza nucale vengono eseguiti in genere tra la 11a e la 13a settimana. In questo periodo della gestazione, infatti, è possibile una migliore visualizzazione della plica nucale e i dosaggi ematici presentano la maggior sensibilità.

Quanto costa fare il B test?

Quando non è completamente esente da ticket, il costo del bitest in ambito pubblico si aggira intorno ai 60 euro. «Nel sistema sanitario privato i costi si aggirano dai 200 ai 300 euro per translucenza con bitest», informa l'esperto.

Come si classificano le malattie del metabolismo?

Le cosiddette malattie metaboliche possono essere: Malattie del metabolismo dei lipidi (grassi), quali ipercolesterolemie e ipertrigliceridemia. Malattie del metabolismo degli acidi urici (gotta). Malattie del metabolismo degli zuccheri (carboidrati), come iperglicemie e potenzialmente diabete.

Come si curano le malattie metaboliche?

La corretta terapia per la cura delle malattie metaboliche si basa principalmente su di un continuo controllo medico e sulla rapidità di azione all'insorgere dei primi sintomi che possano essere collegati a carenze enzimatiche.

Chi è lo specialista del metabolismo?

Gli endocrinologi di Auxologico si occupano a 360° di prevenzione, diagnosi e trattamento di disfunzioni ormonali e malattie del metabolismo, disordini della fertilità, della nutrizione e della crescita, malattie della tiroide.

Come si calcola l Apgar?

Di solito, il punteggio viene riportato due volte: il primo numero corrisponde alla valutazione del bambino entro un minuto dalla nascita, mentre il secondo coincide con il test eseguito a distanza di 5 minuti. L'indice di Apgar può arrivare fino a 10 (IA: 10/10).

Come devono dormire i bambini appena nati?

Gli esperti concordano a livello internazionale: almeno per il primo anno di vita il bambino va messo a dormire in posizione supina, cioè a pancia in su. E' la posizione più sicura per ridurre il rischio di morte in culla, la Sids, che è la principale causa di morte per i bambini di età compresa tra 1 e 12 mesi.

Quando si perde il riflesso di Moro?

Il riflesso di Moro tende a scomparire dopo 4-5 mesi dalla nascita, tuttavia il processo di perdita di tale reazione è piuttosto variabile e, talvolta, persiste più a lungo.

Come si presenta la fibrosi cistica?

La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: per manifestarla bisogna ereditare un gene difettoso da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani (e che non manifestano alcuna sintomatologia). In Italia si stima che ci sia un portatore sano del gene della fibrosi cistica ogni 25-30 persone.