Villocentesi quali malattie vede?

Domanda di: Ing. Giulietta Fabbri  |  Ultimo aggiornamento: 30 dicembre 2021
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Oltre all'indagine cromosomica, la villocentesi è utilizzata per individuare eventuali malattie genetiche nei casi in cui c'è il rischio che il feto possa essere affetto perché i suoi genitori ne sono portatori (talassemia, emofilia, fibrosi cistica, distrofia di Duchenne, alcune condizioni che possono portare a ...

Cosa si può scoprire con la villocentesi?

L'esame dei villi coriali, quindi, viene effettuato per esaminare il cariotipo fetale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, o per la diagnosi di eventuali malattie genetiche. L'indicazione principale alla villocentesi è appunto rappresentata dallo studio dei cromosomi fetali.

Quali malattie genetiche si vedono con la villocentesi?

Villocentesi Genetica (con analisi del DNA)
  • Fibrosi Cistica,
  • Sindrome del Cromosoma X Fragile (ritardo mentale),
  • Sordità Congenita,
  • Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker,
  • e diverse altre malattie genetiche.

Quanto è attendibile la villocentesi?

Questo risultato derivante dall'esame diretto è altamente attendibile; in caso di villocentesi la possibilità di falsi negativi è dello 0.04% e di falsi positivi dell'1% con rischio valutabile dell'1% di discrepanze tra cariotipo ottenuto dall'esame e quello reale del feto per la presenza di un mosaicismo, cioè di un' ...

Cosa si può scoprire con l'amniocentesi?

Amniocentesi: cosa rileva. È un esame che consente di rilevare possibili alterazioni dei cromosomi, responsabili di malattie genetiche importanti come la trisomia 21 (più conosciuta come la sindrome di Down), la fibrosi cistica, X-fragile, sordità congenita o distrofia muscolare di Duchenne.

Amniocentesi e villocentesi. Quali sono le differenze e i rischi.



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Cosa fare in caso di amniocentesi positiva?

Se si è positive per l'HIV c'è un piccolo rischio che l'amniocentesi possa causare il passaggio del virus HIV al tuo bambino. È importante quindi che se si è positivi lo si discuta con il medico poichè si devono prendere misure necessarie per minimizzare il rischio di trasmissione al bambino durante l'amniocentesi.

Cosa si vede con il Dna fetale?

Il test del DNA fetale (in inglese NIPT, Non Invasive Prental Test) si esegue a partire da un semplice prelievo di sangue della mamma in attesa, allo scopo di individuare precocemente il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche come le trisomie 21 (sindrome di Down) 13 e 18.

Cosa non fare dopo villocentesi?

Villocentesi e riposo

Dopo l'esame viene richiesto riposo a letto per il giorno successivo e in generale attenzione e riposo per un paio di giorni. In particolare viene chiesto alle donne di evitare qualsiasi attività fisica nelle 48 ore successive all'esame.

Come arrivano i risultati della villocentesi?

Informazioni preliminari sono disponibili dopo due o tre giorni dalla villocentesi, mentre per il referto definitivo è necessario attendere 10-15 giorni. I diversi tempi di attesa riflettono due diverse tecniche analitiche del campione placentare, che ove possibile vengono sempre eseguite congiuntamente.

Quanto dura il rischio di aborto dopo la villocentesi?

Quale è il rischio della villocentesi? E' noto che in circa 1% dei casi la gravidanza possa esitare in aborto dopo il prelievo o nei giorni immediatamente successivi.

Quante donne fanno la villocentesi?

Emerge dal Censimento dei test genetici 2007, presentato ieri a Roma e promosso dalla Società italiana di genetica umana (Sigu). Tra i motivi: l'età delle future mamme che spesso raggiunge o supera i 35 anni.

Quando arrivano i risultati della villocentesi?

La prima risposta (analisi dei cromosomi X , Y , 21 , 18 , 13 ) ha un'attendibilità del 99% entro la giornata successiva; l'esito definitivo di tutte le 23 coppie di cromosomi si avrà dopo circa 20 giorni dal prelievo.

Che differenza c'è tra villocentesi e amniocentesi?

Mentre l'amniocentesi prevede il prelievo di liquido amniotico, con la villocentesi si punta all'estrazione di una piccola quantità di villi coriali.

Quali anomalie rileva la villocentesi?

L'indicazione principale alla villocentesi è rappresentata dallo studio dell'assetto cromosomico fetale mediante l'analisi del cariotipo tradizionale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali alterazioni cromosomiche, sia numeriche (quali trisomie, monosomie e presenza di un marcatore), che strutturali ( ...

Che vuol dire villocentesi?

La villocentesi è un esame invasivo che consiste nel prelievo di una piccola porzione di villi coriali, piccole propaggini della placenta in formazione derivanti dall'ovulo fecondato e dotate dello stesso patrimonio genetico dell'embrione.

Quanto è attendibile l'amniocentesi?

L'esame ha un'attendibilità superiore al 99 per cento nel rivelare la trisomia 21 (Sindrome di Down) e del 98 e 80 per cento nel rilevare le trisomie 18 e 13 (Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau).

Cosa succede dopo villocentesi?

Dopo la villocentesi, in una percentuale variabile dal 2 al 6% dei casi, nelle ore successive al prelievo la gestante lamenta disturbi passeggeri, come crampi all'utero ed una lieve perdita ematica dai genitali; questo evento, entro certi limiti, non deve spaventare la donna, dato che non è statisticamente correlato ...

Quanto si deve stare a riposo dopo l'amniocentesi?

Un'ora dopo la procedura, salvo diverse indicazioni, la paziente potrà tornare al proprio domicilio senza alcun particolare accorgimento. Nei 3-4 giorni successivi al prelievo è consigliabile il riposo domiciliare, evitando di sollevare pesi e/o effettuare sforzi.

Quale vantaggio presenta l'amniocentesi rispetto alla villocentesi?

Sicuramente l'amniocentesi è la metodica più collaudata nel tempo, quindi tutti i ginecologi la sanno eseguire correttamente. È anche meno soggetta rispetto alla villocentesi al rischio di aborto (come dicevo prima però ciò è dovuto alla tempistica in cui l'esame viene effettuato) e di perdita di liquido amniotico.

Quanto costa esame Dna fetale?

Qual è il costo dell'indagine? Attualmente è di circa 1200 euro ed è a totale carico della paziente.

Quando si può fare il test del DNA?

In quale epoca si esegue? Si può fare a partire dalla decima settimana di gestazione, ma è consigliabile aspettare l'11esima, quando è più probabile che la quantità di DNA fetale confluita nel sangue materno sia sufficiente per essere isolata e quindi analizzata.

Quando arriva il risultato del Dna fetale?

In genere i risultati sono disponibili dopo 10-14 giorni dal prelievo. La maggior precisione e il basso tasso di falsi positivi rispetto ai test tradizionali riducono al minimo la necessità di effettuare altri esami a causa di un risultato positivo.

Cosa provoca la rottura del sacco amniotico?

Si parla di una rottura delle acque (o amnioressi) precoce quando il sacco amniotico si rompe molto prima della data prevista per il parto. Ciò accade a una donna incinta su cinque. La causa può essere un'infezione vaginale; ma anche troppo liquido amniotico o in caso di gemelli.

Come si presentano le perdite di liquido amniotico?

Il colore del liquido è giallo e il suo odore è inconfondibile. è anch'essa comune in gravidanza, ha un colore biancastro, è appiccicosa e spessa. Il liquido amniotico invece è liquido, trasparente, inodore e incolore, come l'acqua.

Fin quando si può abortire?

Oggi in Italia la donna può richiedere l'interruzione volontaria di gravidanza entro i primi 90 giorni di gestazione per motivi di salute, economici, sociali o familiari.

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