Anemia falciforme come si diagnostica?

Domanda di: Costanzo Rizzo  |  Ultimo aggiornamento: 26 ottobre 2021
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Diagnosi di anemia falciforme
Qualora vi sia il sospetto di anemia falciforme, il medico esegue degli esami del sangue. I globuli rossi a forma di falce e i frammenti dei globuli rossi danneggiati possono essere osservati in un campione di sangue esaminato al microscopio.

Quali sono i sintomi dell anemia falciforme?

Il risultato è una carenza cronica di globuli rossi nota come anemia. Il paziente sperimenta affaticamento, debolezza, mancanza di fiato, pallore, mal di testa, difficoltà visive. Crisi dolorose, a insorgenza improvvisa e durata variabile.

Chi colpisce l anemia falciforme?

L'anemia falciforme colpisce soprattutto le popolazioni dell'area mediterranea, del Medio Oriente, dei Caraibi e dell'Asia. In Italia è presente nelle zone meridionali, in particolare Sicilia e Calabria, dove può raggiungere una frequenza compresa tra il 2% ed il 13%.

Che cos'è l'anemia falciforme detta anche talassemia?

L'anemia mediterranea è sinonimo di talassemia, una malattia ereditaria del sangue dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene dell'emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l'organismo.

Che tipo di mutazione causa l anemia falciforme?

L'HbS, responsabile dell'anemia falciforme, presenta una mutazione sulla catena β-globinica. Essa può essere presente su entrambe le catene β-globiniche dell'HbA (stato omozigote; malattia conclamata) o su una sola delle catene (stato eterozigote; tratto falciforme).

ANEMIA FALCIFORME



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Cosa provoca l'anemia falciforme?

L'anemia falciforme è una malformazione genetica ereditaria dell'emoglobina (la proteina che trasporta l'ossigeno contenuta nei globuli rossi) caratterizzata dalla presenza di globuli rossi a forma di falce (mezzaluna) e da anemia cronica dovuta all'eccessiva distruzione dei globuli rossi anomali.

Cosa significa essere portatore sano di anemia falciforme?

Si definisce portatore sano del tratto falciforme un individuo che possiede un solo gene difettoso per la produzione dell'emoglobina. Questa condizione consente una normale qualità e attesa di vita. Spesso, il portatore sano non sa di esserlo perché non ha sintomi.

Come si scopre di avere la talassemia?

Per capire se si è portatori sani di talassemia è necessario seguire degli esami ematologici di primo livello come l'emocromo, la sideremia, la ferritinemia, il dosaggio Hb A2 e Hb F.

Perché si chiama talassemia?

Il nome talassemia deriva dal greco, poiché la variante conosciuta per prima fu quella mediterranea. Tale termine è nato per indicare la peculiarità della malattia di essere diffusa tra coloro che vivono in ambienti paludosi o acquitrinosi. Le talassemie sono malattie genetiche ereditate dai genitori.

Quali conseguenze comporta l'anemia mediterranea detta anche talassemia?

Successivamente, svilupperà un'anemia grave anche nota come anemia di Cooley, con sintomi come debolezza, pallore, ittero, deformità delle ossa del viso (per il coinvolgimento del midollo osseo), crescita lenta, gonfiore addominale, urine scure. Talvolta ingrossamento della milza (splenomegalia).

Cosa indica l'emoglobina?

L'emoglobina (Hb) è una proteina che si trova all'interno dei globuli rossi. Con la sua presenza, garantisce una funzione fondamentale per l'organismo: quella di trasportare l'ossigeno dai polmoni ai tessuti, in tutti i distretti del corpo.

Quanto si può vivere con l'anemia?

Chi ha questa malattia non è più condannato, come 40 anni fa, ad una vita breve – al massimo una ventina d'anni – ci si può convivere molto più a lungo, tanto che si parla di una prognosi aperta.

Che tipi di anemia ci sono?

Anemia: le diverse tipologie
  • Anemia cronica semplice.
  • Anemia emolitica.
  • Anemia da carenza di ferro.
  • Anemia mediterranea.
  • Gli esami diagnostici.

Cosa succede se un Fabico mangia le fave?

Sintomi e Complicanze

Il soggetto affetto da favismo, dopo 12-48 ore dall'ingestione di piselli, fave o farmaci particolari, manifesta una carnagione giallastra che talvolta tende al verde, le sclere oculari appaiono color giallo intenso, le urine scure.

Qual è l eziologia più frequente di sindrome toracica acuta?

Le malattie muscoloscheletriche e polmonari sono le cause più frequenti di dolore toracico in questi gruppi di età.

Che cosa è la Talassodrepanocitose?

Le drepanocitosi sono malattie emolitiche che producono tre sintomi acuti: grave anemia, gravi infezioni batteriche e accidenti ischemici vaso-occlusivi (AVO), secondari alla incompatibilità del transito dei globuli rossi drepanocitici nei piccoli vasi. Possono insorgere varie complicanze.

Chi è affetto da talassemia?

Le persone colpite da talassemia producono una minore quantità di emoglobina e globuli rossi e, di conseguenza, sviluppano l'anemia che provoca disturbi come affaticamento, pallore e respiro corto.

Chi sono i pazienti affetti da talassemia?

I pazienti affetti da Talassemia, o Anemia Mediterranea, presentano minore quantità di globuli rossi (anemia) che, contenendo emoglobina alterata, vanno incontro a morte precoce (emolisi), che si traduce in carenza di ossigeno nell'organismo.

Cosa porta l'anemia mediterranea?

I soggetti affetti da anemia mediterranea manifestano fin dai primi mesi di vita pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell'organismo, problemi di sviluppo.

Cosa fare per sapere se si è portatori sani di anemia mediterranea?

L'anemia mediterranea è individuabile tramite test genetici ed esami del sangue; questi ultimi evidenzieranno la presenza di globuli rossi dalle dimensioni irregolari, fragili, scarsi e più piccoli della norma.
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Generalità
  1. Talassemia major (o morbo di Cooley);
  2. Talassemia intermedia;
  3. Talassemia minor.

Come si muore di talassemia?

La perdita di funzione cardiaca, in conseguenza dell'accumulo di ferro e della fibrosi, è la principale causa di mortalità nei malati talassemici.

Cosa vuol dire avere i globuli rossi più piccoli?

La Microcitemia è un difetto ereditario dell'emoglobina, che comporta alterazioni caratteristiche dei globuli rossi che risultano più piccoli e più pallidi rispetto a quelli normali. Spesso ne consegue una condizione anemica più o meno accentuata (Anemia microcitica).

Che cos'è la Sferocitosi?

La sferocitosi ereditaria è un'anemia emolitica congenita, che presenta un quadro clinico ampio (che comprende soggetti asintomatici fino all'emolisi grave), con anemia, ittero di grado variabile, splenomegalia e colelitiasi.

Che cosa è l'anemia sideropenica?

Viene anche chiamata anemia sideropenica (dal latino sìderos = ferro e penìa = povertà) o anemia marziale. Si tratta di una condizione in cui nell'organismo non vi sono adeguati livelli di ferro e questo compromette il trasporto di ossigeno attraverso il sangue provocando, tra l'altro, stanchezza e fiato corto.

Come aumentare velocemente l'emoglobina?

Lenticchie (e tutti i legumi), spinaci (con il succo di limone), bietole, prugne e uva passa, uova e carne rossa sono tra i cibi più ricchi di ferro. Importante è che non manchino alimenti in grado di apportare il rame, sempre presente nell'emoglobina.

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