Bambini con difetti congeniti?

Domanda di: Samuel Lombardo  |  Ultimo aggiornamento: 9 febbraio 2022
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Ogni anno, circa 8 milioni di bambini in tutto il mondo nascono con un grave difetto alla nascita e circa 3 milioni di loro moriranno prima del loro quinto compleanno. Considerando tutti i casi, si può stimare la frequenza dei difetti congeniti intorno al 5%: un bambino su 20 nati presenta una malformazione.

Quali sono i difetti congeniti?

“I difetti congeniti (DC) sono alterazioni dello stato di salute dei bambini che si originano prima della nascita, al momento del concepimento o in gravidanza e che determinano problemi nello sviluppo corporeo o nel funzionamento di organi e molecole biologiche”.

A cosa sono dovute le malformazioni fetali?

Esposizione a farmaci, malattie, radiazioni o influenza di altre sostanze durante la gravidanza – Molteplici studi hanno dimostrato una grossa percentuale di malformazioni più o meno gravi dell'apparato urinario fetale a seguito della esposizioni materne alla diossina (prodotta perlopiù da combustioni tossiche).

Cos'è una malattia congenita?

Con malformazioni congenite, o difetti congeniti, si intendono tutte quelle patologie che si sviluppano in un bambino in fase di concepimento o in gravidanza. I sintomi di queste malattie congenite, in alcuni casi, si manifestano già durante la gravidanza, nei primi mesi di vita o dopo qualche anno.

Quanti bambini nascono con malformazioni?

Ogni anno, circa 8 milioni di bambini nel mondo nascono con un grave difetto e circa 3 milioni di loro moriranno prima del quinto compleanno. Si stima che un bambino ogni 20 nati presenti una malformazione.

Cardiopatie congenite: come si diagnosticano e si curano i difetti interatriali in età pediatrica?



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Quando si vedono le malformazioni del feto?

L'ecografia morfologica (altrimenti detta strutturale) viene effettuata tra la 19esima e la 21esima settimana di gestazione e serve a comprendere in che modo il bambino sta crescendo, se ci sono delle anomalie, se il liquido amniotico è nella norma e se la placenta è correttamente posizionata.

Quali sono le malformazioni del nostro corpo?

Malformazioni congenite funzionali: sono quello in cui è presente un problema nella composizione chimica del corpo, come quelle che colpiscono il sistema nervoso, metabolico o immunitario, tra le quali le più note sono la sindrome di Down, la sordità, la cecità, l'ipotiroidismo congenito o la malattia di Tay-Sachs.

Che significa forma congenita?

Termine usato in patologia per definire ogni condizione presente già al momento della nascita (per es. anomalie malformative trasmesse come caratteri ereditari o conseguenza di malattie sofferte dal feto durante la vita intrauterina).

Cosa sono le malattie acquisite?

Le malattie acquisite possono essere traumatiche, dovute cioè a eventi violenti; lesive, provocate da elementi chimici, fisici e radioattività, parassitarie, provocate dall'azione di microrganismi. Altri tipi di malattie acquisite molto comuni sono quelle infettive o da avvelenamento.

Quali sono le malattie più diffuse?

In Italia le malattie ereditarie sono oltre 6000 e le più comuni sono:
  • L'anemia mediterranea (1 bambino su 2.500)
  • La fibrosi cistica (1 bambino su 2.700)
  • La sordità congenita (1 bambino su 4000)
  • La sindrome dell'X-fragile (1 bambino su 4000)

Come riconoscere la sindrome di Down in gravidanza?

Amniocentesi e prelievo dei villi coriali sono generalmente eseguiti nei casi in cui il triple od il quad test evidenziano un grosso rischio di portare in grembo feti con sindrome di Down; nonostante il rischio non trascurabile di aborto, infatti, questi due esami possiedono un'accuratezza diagnostica prossima al 99%.

Come si fa a sapere se la gravidanza procede bene?

Nausea, costipazione, tensione al seno, sonnolenza sono solo alcuni dei sintomi più comuni delle prime settimane di gravidanza. Ma molti di questi sintomi sono il segnale che la gravidanza sta procedendo bene e che il bambino si sta sviluppando correttamente.

Cosa si vede con l'ecografia morfologica?

L'ecografia morfologica prevede la valutazione delle dimensioni del feto (biometria fetale), dell'impianto e della struttura della placenta, della quantità di liquido amniotico, del collo dell'utero, ma fornisce soprattutto uno studio analitico di tutti i distretti anatomici esplorabili nel feto.

Quali sono le cardiopatie congenite?

Le cardiopatie congenite sono malformazioni semplici o complesse che interessano l'apparato cardiovascolare (il cuore e i grossi vasi). Le cardiopatie sono semplici quando la malformazione riguarda un difetto dei setti (difetto interatriale, difetto interventricolare, dotto di Botallo) o una malformazione valvolare.

Cosa significa malformazione?

La malformazione, in biologia e in medicina, è un tipo di anomalia congenita che porta a un macroscopico difetto o a un'anomalia di sviluppo totale o parziale di un organo o di una parte più estesa dell'organismo e che trova origine durante lo sviluppo prenatale in fase embrionale o fetale.

Come descrivere una patologia?

Una malattia (o patologia) è una condizione anormale di un organismo vivente, causata da alterazioni organiche o funzionali.

Che cosa sono le malattie neurologiche?

Tra le malattie neurologiche più note, rientrano: le lesioni a carico di uno dei lobi del cervello (lesioni cerebrali), le lesioni del midollo spinale, la mielite, l'epilessia, l'emicrania, le neuropatia periferica, la polineuropatia, le nevralgia (es: nevralgia del trigemino), la sclerosi multipla, il morbo di ...

Quali sono le malattie genetiche?

Le malattie ereditarie si trasmettono dai genitori ai figli attraverso il DNA.
...
Quelle più frequenti sono:
  • L'anemia mediterranea: 1 bambino su 2500.
  • La fibrosi cistica: 1 bambino ogni 2700.
  • La sindrome dell'X-fragile: 1 bambino ogni 4000.
  • La sordità congenita: 1 bambino su 4000.

Cos'è la sindrome di treacher Collins?

La sindrome di Treacher Collins (TCS), nota anche come sindrome di Franceschetti o disostosi mandibulo-facciale, è una malattia congenita causata da anomalie dello sviluppo dei primi archi branchiali, strutture embrionali segmentate che compaiono intorno alla 4° settimana di vita dell'embrione.

Quale è la settimana più a rischio aborto?

L'85% circa degli aborti si verifica nelle prime 12 settimane di gestazione, e il 25% delle gravidanze termina con un aborto nelle prime 12 settimane. Il rimanente 15% degli aborti avviene fra le 13 e le 20 settimane.

Quali malattie si vedono con la morfologica?

Le anomalie congenite hanno un'incidenza di circa il 5%, includendo nella definizione le malformazioni fetali, le sindromi genetiche, le cromosomopatie, le malattie metaboliche e quelle da infezione contratta in gravidanza.

Come riconoscere se un bambino è affetto da nanismo?

Alla fine del I trimestre è evidente dall'ecografia l'accorciamento delle ossa lunghe. Nel II trimestre, si osserva un significativo deficit della crescita (lunghezza degli arti inferiore al V percentile), con macrocefalia, ventricolomegalia e cranio ben mineralizzato.

Quanto costa un ecografia morfologica al privato?

Hai scelto di fare l'esame in una struttura privata? Il costo dell'ecografia morfologica si aggira sui 150-200 euro.

Quando si fa la morfologica in che mese?

QUANDO È MEGLIO FARE L'ECOGRAFIA MORFOLOGICA? Si suggerisce di effettuarla fra 19 e 21 settimane compiute (secondo trimestre) di età gestazionale.

Cosa si vede con l'ecografia di accrescimento?

A cosa serve l'ecografia di accrescimento

attività cardiaca e movimenti fetali, la condizione del feto e la sua posizione, il grado di maturità della placenta, la sua localizzazione ed una eventuale placenta previa, la quantità di liquido amniotico: normale, aumentato (poliamnios) o ridotto (oligoamnios).

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