Gravidanza con difetti congeniti?

Domanda di: Evangelista De Santis  |  Ultimo aggiornamento: 5 agosto 2021
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I difetti congeniti (DC) sono un'insieme ampio ed eterogeneo di alterazioni dello sviluppo umano che si verificano al momento del concepimento o durante la gravidanza e determinano problemi nello sviluppo corporeo o nel funzionamento di organi e molecole biologiche.

Che cos'è malattia congenita?

Con malformazioni congenite, o difetti congeniti, si intendono tutte quelle patologie che si sviluppano in un bambino in fase di concepimento o in gravidanza. I sintomi di queste malattie congenite, in alcuni casi, si manifestano già durante la gravidanza, nei primi mesi di vita o dopo qualche anno.

Quali sono le malformazioni fetali?

Esistono tre diverse cause di malformazioni fetali: un'aggressione durante la gravidanza. un'anomalia cromosomica (0,4% dei bambini nati) un'anomalia genica (2,4% dei bambini nati)

Quanti bambini nascono con malformazioni?

Ogni anno nel mondo nascono 8 milioni di neonati con una malformazione o un'anomalia congenita che può causarne la morte o gravi danni. Di questi, 25.000 solo in Italia, praticamente 480 a settimana.

Cosa è una malformazione?

La malformazione, in biologia e in medicina, è un tipo di anomalia congenita che porta a un macroscopico difetto o a un'anomalia di sviluppo totale o parziale di un organo o di una parte più estesa dell'organismo e che trova origine durante lo sviluppo prenatale in fase embrionale o fetale.

Il mio bambino è nato con un difetto congenito alla nascita



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Come curare la MAV?

Il trattamento delle MAV è spesso multidisciplinare: endovascolare, neurochirurgico e radiochirurgico. Il tipo di trattamento dipende dalla sede, dalle dimensioni della MAV, dalla sintomatologia e dall'età del paziente.

Quali sono le malattie genetiche?

Diagnosi per le malattie ereditarie

L'anemia mediterranea (1 bambino su 2.500) La fibrosi cistica (1 bambino su 2.700) La sordità congenita (1 bambino su 4000) La sindrome dell'X-fragile (1 bambino su 4000)

Perché i bambini nascono con problemi?

Perché certi bambini nascono con un handicap fisico o mentale? Quando si riesce a dare una spiegazione a questi eventi, tre sono le cause possibili: un'aggressione durante la gravidanza. un'anomalia cromosomica (10%)

Come si vedono le malformazioni?

Per evidenziare le malformazioni fetali o anomalie nell'accrescimento del feto l'ecografia bidimensionale è la metodica più attendibile e indicata. In genere l'ecografia in 3D viene richiesta dai genitori che così portano a casa una fotografia abbastanza realistica del profilo del loro bambino tanto atteso.

Quanti bambini nascono malati in Italia?

Quanti bambini nascono con un difetto congenito

Considerando tutti i casi, si può stimare la frequenza dei difetti congeniti intorno al 5%: un bambino su 20 nati presenta una malformazione. In Italia, su 500.000 nati in un anno, circa 25.000 presentano una malformazione, 480 ogni settimana.

Come si fa a capire se il feto è sano?

Entro la 20° settimana di gestazione, quando la formazione degli organi più importanti è completata, l'ecografia può dare una valutazione definitiva di normalità anatomica in relazione alle possibilità tecniche dell'ecografia.

Come prevenire le malformazioni in gravidanza?

Questa forma di prevenzione, facile da attuare, richiede soltanto che la mamma prenda una dose di acido folico più alta di quella che abitualmente si trova nei cibi quotidiani, a partire da almeno due settimane prima della gravidanza.

In che cosa consiste l'ecografia morfologica?

L'ecografia morfologica è un esame diagnostico che consente di valutare lo stato di salute fetale e la regolare evoluzione della gravidanza. L'indagine viene eseguita nel secondo trimestre, posando una sonda ecografica sull'addome della futura mamma.

Quando una malattia è ereditaria?

Una malattia ereditaria è senz'altro genetica: può in effetti essere definita come una malattia causata da una mutazione genetica che è stata trasmessa dai genitori alla prole. Il termine congenita, invece, si riferisce semplicemente a una malattia che è presente fin dalla nascita.

Cosa sono le malattie acquisite?

Le malattie acquisite possono essere traumatiche, dovute cioè a eventi violenti; lesive, provocate da elementi chimici, fisici e radioattività, parassitarie, provocate dall'azione di microrganismi. Altri tipi di malattie acquisite molto comuni sono quelle infettive o da avvelenamento.

Che patologie si vedono con la morfologica?

Che cos'è l'ecografia morfologica?
  • L'ecografia morfologica costituisce attualmente parte integrante della diagnosi prenatale non invasiva. ...
  • Includendo la ricerca di malformazioni cardiache associate a due o più soft marker, si arriva a identificare circa 1/3 dei feti con trisomia 21 o Sindrome di Down.

Che Cos'è L'ecografia di secondo livello?

L'ecografia ostetrica di II livello è un esame di screening finalizzato a confermare o escludere il rischio di anomalie e disfunzioni nel feto, sorti durante i controlli di routine (ecografia di I livello).

Quante possibilità ci sono di avere un figlio Down?

Probabilità di avere un bambino Down

Una donna di 35 anni, per esempio, ha circa una probabilità su 350 di concepire un bambino con sindrome di Down, ma tale rischio aumenta gradualmente fino a circa 1 a 100 entro i 40 anni. All'età di 45 anni l'incidenza diventa circa 1 su 30.

Cosa succede se il feto non cresce?

Conseguenze del ritardo di crescita

Sempre più studi, inoltre, confermano il legame tra ritardo di crescita durante la vita fetale e maggior rischio di alcune malattie durante la vita adulta. Tra queste, ipertensione e sindrome metabolica, obesità, disturbi renali, disturbi psichiatrici come la schizofrenia.

Quando ci si accorge che il bambino è down?

Alla nascita, i neonati con la sindrome di Down possono presentare alcuni aspetti caratteristici:
  1. ridotto tono muscolare.
  2. rime palpebrali oblique verso l'alto e verso l'esterno.
  3. bocca piccola e lingua sporgente.
  4. testa appiattita nella parte posteriore.
  5. peso e lunghezza inferiori alla media.

Come si trasmettono malattie genetiche?

Una malattia ereditaria è senz'altro genetica poiché si tratta di una malattia la cui causa è una mutazione in uno o più geni. Una malattia ereditaria si trasmette dai genitori ai figli attraverso il DNA seguendo precise regole di trasmissione, così come avviene per il colore degli occhi o il gruppo sanguigno.

Cosa significa problema genetico?

Le patologie genetiche sono disturbi causati da anomalie di uno o più geni o cromosomi. Alcuni disturbi genetici sono ereditari mentre altri sono spontanei. (Vedere anche Panoramica sulle malattie cromosomiche e genetiche.) I disturbi genetici ereditari vengono trasmessi da una generazione all'altra.

Come si possono evitare le malattie genetiche?

Il test genetico preimpianto (TGP) è la chiave per rilevare ed evitare malattie ereditarie durante la fecondazione in vitro. Questo test, precedentemente chiamato Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD), ci permette di selezionare solo embrioni sani prima di trasferirli nell'utero e di avere una gravidanza.

Cosa significa MAV in medicina?

Le MAV (o malformazioni artero-venose) sono lesioni congenite (ma di solito non ereditarie) dell'encefalo e/o del midollo spinale; sono costituite da un groviglio di arterie e vene anomale unite senza un letto capillare interposto. All'interno di tale groviglio non vi è di solito parenchima funzionante.

Che cos'è una fistola Arterovenosa?

Una fistola arterovenosa è una comunicazione anomala tra un'arteria e una vena.

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