Che cosa comporta la fibrosi cistica?
Domanda di: Dr. Ermes Marino | Ultimo aggiornamento: 7 febbraio 2025Valutazione: 4.6/5 (69 voti)
È caratterizzata dalla produzione di muco denso, vischioso, che tende ad ostruire i bronchi e i dotti del pancreas. Si manifesta per lo più entro i primi anni di vita, talora più tardivamente, danneggiando l'apparato respiratorio e disturbando la digestione.
Come vive una persona con la fibrosi cistica?
L'insorgenza, la gravità e l'evoluzione della malattia sono diverse da una persona all'altra. Abitualmente la fibrosi cistica lascia spazio alle normali attività di relazioni sociali e familiari, studio, lavoro e sport, che però nelle fasi più avanzate della malattia possono essere seriamente compromesse.
Cosa succede a chi ha la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica produce secrezioni dense che danneggiano particolarmente l'apparato respiratorio e quello digestivo. I sintomi più comuni sono: tosse ricorrente, ripetute infezioni delle vie aeree, diarrea persistente e magrezza (o difficoltà di crescita nell'infanzia).
Quanto si può vivere con la fibrosi cistica?
La prognosi della patologia non è buona: l'aspettativa di vita dipende dall'evoluzione delle complicanze polmonari, determinate da un insieme di fattori genetici e non, ma in media è di circa 40 anni.
Quali sono i primi sintomi della fibrosi cistica?
I sintomi tipici includono gonfiore addominale, feci molli e scarso aumento di peso nei neonati, nonché tosse, respiro sibilante e frequenti infezioni del tratto respiratorio più avanti nel corso della vita. La diagnosi si basa sui risultati del test del sudore e/o di test genetici.
Cos'è la fibrosi cistica: sintomi e cura
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Come si fa a sapere se si è portatori di fibrosi cistica?
Nella maggioranza dei casi la Fibrosi Cistica (FC) viene diagnosticata subito dopo la nascita per mezzo di un semplice prelievo di sangue a cui vengono sottoposti tutti i neonati.
Come si scopre la fibrosi?
La radiografia del torace permette di evidenziare alcune alterazioni compatibili con fibrosi polmonare ponendo il sospetto di patologia interstiziale fibrosante. La TAC ad alta risoluzione è l'esame considerato fondamentale per la diagnosi di fibrosi polmonare idiopatica.
A quale età si manifesta la fibrosi cistica?
Due terzi dei casi di fibrosi cistica si manifestano entro il primo anno di vita. Una minoranza dei casi si manifesta in età adulta, cosa che rende la diagnosi particolarmente difficile.
Quali organi colpisce la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce le ghiandole esocrine, come quelle che producono muco e sudore. A pagare le conseguenze del loro malfunzionamento sono i polmoni, il pancreas, il fegato, l'intestino, i seni paranasali e l'apparato riproduttivo.
Come si può guarire dalla fibrosi cistica?
Anche se, ancora oggi, per la fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i farmaci modulatori della proteina CFTR.
Chi ha la fibrosi cistica suda tanto?
Perché nella fibrosi cistica il sudore è molto salato (4-5 volte il normale) e fa perdere quindi molto sale quanto più si suda, con l'aggiunta eventuale di perdite con vomito e/o diarrea.
Perché i malati di fibrosi cistica non possono stare vicini?
Poiché spesso una persona con FC è in questo modo portatrice di una grande carica di batteri nel suo tratto bronchiale, si ritiene norma di prudenza quella di evitare stretti e protratti contatti con altre persone con fibrosi cistica, che potrebbero non ospitare ancora quei batteri e correre quindi il rischio di ...
Chi ha fibrosi cistica suda tanto?
ghiandole sudoripare: chi soffre di fibrosi cistica tende a sudare in misura maggiore rispetto al normale, con conseguente perdita eccessiva di sali minerali. Il sudore è uno dei sintomi analizzati per diagnosticare la malattia, come vedremo più avanti nell'articolo.
Chi soffre di fibrosi cistica può avere figli?
la persona con fibrosi cistica trasmette sempre una copia 'mutata' al figlio che quindi sarà portatore sano. In questo caso è necessario sapere se il partner è portatore sano, ovvero occorre eseguire il test genetico per valutare il rischio riproduttivo della coppia di avere un figlio affetto.
Come si chiama l'esame del sangue per la fibrosi cistica?
Analisi genetica: l'analisi del DNA da sangue o saliva conferma la presenza di mutazioni a carico del gene responsabile della fibrosi cistica (individuazione del gene CFTR). L'analisi mutazionale consente di riconoscere almeno l'85% dei portatori sani nella popolazione generale.
Com'è la tosse da fibrosi cistica?
Tosse persistente, principalmente con catarro, respiro corto e sibilante. Infezioni polmonari ricorrenti, tra cui polmonite o bronchite. Crescita inadeguata e lento aumento di peso.
Che differenza c'è tra fibrosi polmonare e fibrosi cistica?
Nel caso della Fibrosi Polmonare Idiopatica ci si arriva quando il paziente ha un'insufficienza respiratoria tale da essere dipendente dall'ossigeno sia sotto sforzo che a riposo, mentre nel caso della Fibrosi Cistica sia quando ha problemi respiratori sia quando pur respirando bene, è continuamente esposto ad ...
Quanto costa il test per la fibrosi cistica?
Quanto costa? Il test di fibrosi cistica di 1° livello (62 mutazioni + 8 delezioni) ha un costo di 155 euro. Il test di secondo livello (sequenziamento completo CFRT) ha invece un costo di 330 euro.
Come evolve la fibrosi cistica?
Quando la malattia evolve, le pareti bronchiali si ispessiscono, le vie aeree si riempiono di secrezioni infette, le aree del polmone si contraggono e si verifica un ingrossamento linfonodale. Nel fegato, le secrezioni dense ostruiscono i dotti biliari. Possono svilupparsi calcoli della cistifellea.
Quanti tipi di fibrosi cistica ci sono?
Ad oggi sono state individuate più di 2.000 mutazioni del gene CFTR (7). Le mutazioni del CFTR sono state classificate in base al difetto funzionale che comportano a livello della proteina CFTR in sette classi (Fig. 1).
Cosa provoca la fibrosi?
Cause di fibrosi polmonare
Gas, fumi, vapori ed aeresol ed esposizioni a radiazioni ionizzanti durante cicli di radioterapia, malattie infettive come Covid-19, la polmonite e la tubercolosi, infezioni virali come l'epatite C e il virus dell'Epstein-Barr, possono comportare lo sviluppo di una fibrosi polmonare.
Come si capisce se un bambino ha la fibrosi cistica?
Come si manifesta la fibrosi cistica – Sintomi
i bambini hanno un «sapore salato» sulla pelle; i neonati rimangono sottopeso, soffrono di flatulenza e dolori addominali, le feci sono grigiastre e viscose; i bambini iniziano a soffrire molto presto di tosse cronica e disturbi respiratori.
Come eliminare le fibrosi?
Nella maggior parte dei casi, il trattamento della fibrosi è medicamentoso ma, almeno per il momento, non specifico. I farmaci che abbiamo a disposizione servono infatti a limitare le complicazioni connesse alle fibrosi, come l'indurimento dell'organo e la sovversione anatomica e funzionale della sua struttura.
Cosa si eredita dal padre e dalla madre?
Le donne hanno due cromosomi X, uno ricevuto dalla madre, l'altro dal padre. Sotto certi aspetti, i cromosomi sessuali funzionano diversamente dai cromosomi non sessuali. Il più piccolo cromosoma Y trasporta i geni che determinano il sesso maschile e alcuni altri geni.
Cosa trasmette il padre al figlio?
Il padre e la madre trasmettono attraverso le cellule gametiche, cellule-uovo e spermatozoi, il patrimonio genetico al figlio o alla figlia, ma con l'aggiunta di un «biglietto»: cerca di usare questo gene e non usare quest'altro.
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