Che cos'è la sindrome di Alexander?
Domanda di: Artemide Ferraro | Ultimo aggiornamento: 20 settembre 2025Valutazione: 4.3/5 (39 voti)
La malattia di Alexander (AxD) è una patologia neurodegenerativa rara degli astrociti, che comprende due forme cliniche: l'AxD tipo I e tipo II (si vedano questi termini), che si manifestano con segni di gravità variabile, comprendenti la macrocefalia, l'atassia, le convulsioni, che esitano nella regressione ...
Quali sono i sintomi della sindrome di Alexander?
Esordisce a tutte le età, spesso nella tarda adolescenza o età adulta (dopo i 12 anni), di rado nell'infanzia, con un esordio tra 4 e 62 anni. Si manifesta di solito con sintomi bulbari (disartria, disfonia, disfagia), segni piramidali e difficoltà alla deambulazione da atassia e/o paraparesi.
Quanto vivono le persone con la sindrome di Cockayne?
L'età media alla morte, descritta in questi pazienti, è di 12 anni. Il trattamento della sindrome di Cockayne è puramente sintomatico.
Quanto si vive con la sindrome di Angelman?
Ancora oggi però il 5-26% dei bambini o bambine con la diagnosi clinica, basata sui sintomi, resta senza diagnosi molecolare. L'aspettativa di vita è sostanzialmente normale.
Qual è la prognosi per la Malattia di Alexander?
Può essere proposta la consulenza psicologica nei familiari con neonati affetti dalla malattia. La prognosi è sfavorevole, anche se le terapie di supporto hanno permesso ad alcuni pazienti di raggiungere l'adolescenza e l'età adulta.
Sapri: “Sorrisi sotto l’albero” per combattere la sindrome di Alexander
Trovate 28 domande correlate
Perché si chiamano sindromi?
sìndrome s. f. [dal greco συνδρομή «concorso, affluenza», comp. di σύν «con, insieme» e tema di δρόμος «corsa» ].
Che cos'è la malattia di Hamilton?
La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che causa movimenti continui e scoordinati, disturbi cognitivi e del comportamento, il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è ereditaria.
Come si chiama la malattia del sorriso?
La sindrome di Angelman è una malattia genetica rara e grave caratterizzata da dismorfismi facciali peculiari. I dismorfismi comprendono macrostomia, prognatismo, ipoplasia mascellare, microcefalia. È caratteristico l'aspetto sorridente.
Quanti anni può vivere una persona con la sindrome di Down?
Il processo di invecchiamento appare accelerato, anche se la maggior parte dei pazienti con la sindrome di Down raggiunge l'età adulta. L'aspettativa di vita media è di circa 60 anni, e alcuni soggetti superano gli 80 anni.
Qual è la malattia più rara del mondo?
CHE COS'È La sindrome di Gorham-Stout, conosciuta anche come “malattia dell'osso fantasma”, “malattia dell'osso che scompare” o “osteolisi massiva idiopatica” è una malattia rara, circa 300 casi descritti al mondo. La rarità è probabilmente dovuta anche al fatto che spesso non viene riconosciuta quindi diagnosticata.
Che cos'è la sindrome di Gauguin?
In psicologia, si parla di Sindrome di Gauguin per indicare proprio queste modalità “rivoluzionarie” mosse da profondi cambiamenti interni in cui si abbandona la vita passata per abbracciarne una nuova e completamente diversa dalla precedente, proprio come fece il pittore Paul Gauguin abbandonando casa, famiglia, il ...
Come si chiama la malattia che nasci vecchio?
La diagnosi della malattia progeroide di Hutchinson-Gilford (SPHG), di solito, avviene durante i primi due anni di vita o nell'infanzia (3-8 anni di età), periodo in cui il bambino inizia a mostrare i primi segni caratteristici di un invecchiamento precoce.
Che cos'è la sindrome di Kunard?
La sindrome di Coffin-Lowry (CLS) è una rara malattia genetica neurologica, caratterizzata da ritardo psicomotorio e della crescita, dismorfismi facciali, anomalie delle dita e deformazioni scheletriche progressive.
Che cos'è la sindrome di Ash?
La sindrome di Usher è una malattia genetica caratterizzata dalla perdita parziale o totale dell'udito e della vista, a causa di anomalie rispettivamente dell'orecchio interno e della retina (retinite pigmentosa).
Che cos'è la sindrome di Ryan?
La sindrome di Raynaud consiste in un vasospasmo di parte della mano, in risposta al freddo o a uno stress emotivo, che provoca sensazione dolorosa e variazioni del colorito cutaneo reversibili (pallore, cianosi, eritema o una combinazione di questi) a carico di una o più dita.
Che cos'è la sindrome di Atlante?
Conosciuta anche come sindrome fibromialgica o sindrome di Atlante, la fibromialgia è una patologia reumatica extra-articolare, riconosciuta dall'OMS nel 1992, caratterizzata non solo da dolore muscolo-scheletrico diffuso, ma anche da profondo affaticamento e da numerose altre manifestazioni cliniche a carico di ...
Chi è affetto dalla sindrome di Down può avere figli?
Tranne rare eccezioni gli uomini con sindrome di Down non possono diventare padri. Le donne con sindrome di Down, invece, hanno una probabilità del 50 per cento di mettere al mondo un figlio a sua volta affetto dalla sindrome, ma in molti casi si verifica un aborto spontaneo.
Che cos'è la sindrome di Bambi?
Bambi, il piccolo cerbiatto che rimane orfano di mamma, è usato in psicologia per indicare una personalità eccessivamente sensibile, sentimentale e che si batte unicamente per l'affermazione dei diritti altrui.
Quanto prende di pensione una persona con sindrome di Down?
L'importo mensile per 12 mensilità è di 524,16 (valori riferiti al 2022). la pensione di inabilità, concessa fra i 18 e i 67 anni agli invalidi civili riconosciuti con il 100% (legge 30 marzo 1971, n. 118, articolo 12).
Come si chiama la malattia di chi dice parolacce?
La coprolalia è la tendenza impulsiva a pronunciare parole oscene e/o volgari. Questo sintomo si riscontra soprattutto nella sindrome di Tourette, un complesso disordine neuropsichiatrico caratterizzato da tic motori e vocali.
Che cos'è la sindrome della bambola?
La Sindrome di Rett colpisce prevalentemente le bambine con un'incidenza di 1/10.000 nate e tra i suoi tratti caratteristici ha i movimenti stereotipati delle mani: c'è chi le batte, chi le porta alla bocca e chi mima un lavaggio continuo.
Come si chiama la malattia che fa ridere?
Il riso spastico è una tipica espressione della sindrome pseudobulbare che si manifesta nella paralisi sopranucleare progressiva, una malattia neurodegenerativa, ed è legata in genere a patologie cerebrovascolari da microinfarti multipli o altre come la Sclerosi Multipla.
Qual è la malattia degenerativa che porta alla morte?
19 settembre 2013 - Il morbo di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è una malattia neurodegenerativa rara e conduce alla morte chi ne è colpito. La malattia prende il nome dai due medici che fra il 1920 e il 1921 riconobbero i primi casi (sebbene oggi questi sembrino piuttosto atipici).
Che malattia ha Celine Dion?
La cantante Celine Dion ha annunciato ieri sui suoi profili social di posticipare e annullare alcune date del suo tour a seguito della patologia rara di cui è affetta: la sindrome della persona rigida (SPS).
Che cos'è la malattia di Correa?
La malattia di Huntington, o còrea di Huntington (chorea major), è una malattia genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione muscolare e porta a un declino cognitivo e a problemi psichiatrici.
Perché Amleto lascia Ofelia?
Qual è l'app gratuita per riconoscere le piante?