Che cos'è la traslocazione?
Domanda di: Gianriccardo Mazza | Ultimo aggiornamento: 8 gennaio 2022Valutazione: 4.8/5 (58 voti)
In genetica, si definisce traslocazione un tipo di aberrazione cromosomica derivata da un errato scambio di parti di cromosomi non omologhi durante il riarrangiamento cromosomico.
A cosa serve la traslocazione?
Le traslocazioni sono alterazioni della struttura dei cromosomi derivanti da uno scambio di porzioni di cromosomi non omologhi. ... La traslocazione è detta bilanciata se lo scambio non comporta la perdita o il guadagno di materiale genetico.
Cos'è la Disomia Uniparentale?
La disomia uniparentale materna del cromosoma 20 (UPD 20) è un'anomalia cromosomica molto rara nella quale i due cromosomi 20 vengono ereditati dalla madre. Il principale segno clinico è il ritardo della crescita prenatale e postnatale.
Che cos'è la fusione centrica?
La traslocazione Robertsoniana è detta anche fusione centrica poiché coinvolge cromosomi acrocentrici ovvero cromosomi che presentano il proprio centromero spostato verso una estremità così da avere un braccio più lungo di dell'altro.
Quando si verifica il fenomeno della traslocazione reciproca e che effetti ha?
Traslocazioni reciproche
Una traslocazione reciproca avviene quando 2 cromosomi si rompono ed i frammenti che provengono dai due differenti cromosomi si riattaccano scambiandosi di posto.
Genetica 02 - Mutazioni
Trovate 45 domande correlate
Come si leggono le traslocazioni?
I genetisti utilizzano comunemente un codice alfanumerico per identificare una traslocazione (e i cromosomi tra cui è avvenuta). Un esempio di tale codice può essere: t(A;B)(p1;q2); in questo caso la prima parentesi indica che è avvenuta una traslocazione tra il cromosoma A e il cromosoma B.
Cos'è il cariotipo biologia?
Generalità Il cariotipo è un esame che permette di studiare il numero e/o la struttura dei cromosomi di un individuo. Lo scopo di quest'analisi consiste nell'individuare le eventuali anomalie responsabili di diverse malattie, ereditarie e non.
Quanti sono i cromosomi in una cellula?
Nel caso della specie umana, i cromosomi sono 23 e ognuno di questi è presente in doppia copia, per un totale di 46 cromosomi. Tra tutte, una coppia di cromosomi è la più importante: sono i cromosomi sessuali X e Y, che distinguono maschi e femmine.
Quando si forma un cromosoma ad anello?
6) I cromosomi ad anello, detti anche ring, sono originati dalla rottura di entrambe le braccia di un cromosoma, perdita delle regioni distali alle rotture e riunione delle due estremità in una struttura ad anello, appunto.
Quando nella porzione codificante di un gene si verifica una mutazione silente?
Le mutazioni silenti o sinonime si verificano quando la sostituzione di una base azotata in una sequenza di DNA non determina variazione della sequenza amminoacidica della proteina interessata.
Che cos'è la Prader Willi?
Definizione: La sindrome di Prader-Willi è una condizione caratterizzata principalmente da bassa statura, obesità, ipotonia muscolare, ipogonadismo ipogonadotropo, dismorfismi del volto, mani e piedi piccoli, ritardo di sviluppo psicomotorio e da ridotti movimenti fetali durante la vita intrauterina.
Che cos'è la sindrome di Smith?
La sindrome di Smith-Magenis è una malattia genetica rara caratterizzata da deficit neurocognitivi di grado variabile, ritardo delle tappe dello sviluppo motorio e del linguaggio, alterazioni del ritmo sonno-veglia, anomalie scheletriche e suscettibilità a sviluppare disturbi del comportamento.
Che cos'è la sindrome di Williams?
Definizione: La sindrome di Williams è un patologia genetica caratterizzata da aspetto fenotipico peculiare del volto, cardiopatia congenita, ritardo di sviluppo e atteggiamento comportamentale caratteristico.
Quali sono le fasi del lancio del peso?
Il lancio si può dividere in 4 fasi: Posizione di partenza. Traslocazione. Posizione di piazzamento finale.
Com'è la traslocazione nel lancio del disco?
Traslocazione, mediante un balzo radente con il piede destro che lascia il contatto con la pedana. L'atleta trasloca orizzontalmente al centro della stessa, atterrando sul piede destro. Il disco, che nell'azione si era abbassato, si ritrova all'altezza della spalla.
Quali sono i cromosomi Acrocentrici?
I cromosomi acrocentrici sono caratterizzati da strutture particolari presenti all'estremità del braccio corto, i satelliti. Si tratta di elementi morfologici caratteristici, costituiti da DNA β-satellite, connessi all'estremità del braccio corto attraverso una strozzatura detta costrizione secondaria.
Che succede se si ha un cromosoma in meno?
La sindrome di Turner è dovuta ad una anomalia cromosomica in cui è mancante o alterata una parte o l'intero di uno dei cromosomi X. Mentre la maggior parte delle persone ha 46 cromosomi nel loro cariotipo, le persone con la sindrome solitamente ne presentano 45.
Come si genera una trisomia?
Una trisomia come la sindrome di Patau insorge generalmente perché, al termine di un processo biologico molto importante chiamato meiosi, o la cellula uovo o lo spermatozoo presentano un cromosoma di troppo, quindi 24 cromosomi in tutto.
Chi ha un cromosoma in più?
Nella sindrome di Klinefelter, un bambino nasce con 47 cromosomi anziché 46 perché ha una copia extra del cromosoma X (47, XXY). Individui con la sindrome di Klinefelter sono geneticamente maschi, tuttavia, la presenza di un cromosoma X in più ha delle conseguenze sul piano clinico.
Quanti sono i cromosomi maschili?
Ogni individuo presenta normalmente una coppia di cromosomi sessuali per cellula. Le femmine hanno due X, mentre i maschi un X e un Y.
Quante molecole di DNA ci sono in un cromosoma?
Un cromosoma è una molecola di DNA che contiene l'informazione genetica di un organismo. Nell'uomo i cromosomi sono 46 molecole lineari di DNA a doppia elica. 23 molecole derivano dalla madre, 23 dal padre; per questo si dice che il corredo genetico umano è composto da 23 coppie di cromosomi.
Quanti sono i cromosomi durante la mitosi?
Per le cellule umane, ad esempio, nella mitosi si passa da una cellula con 46 cromosomi, cioè con 23 coppie di cromosomi, a due cellule sempre con 46 cromosomi (23 cop- pie); nella meiosi, da una cellula pro- genitrice con 46 cromosomi si passa a cellule con 23 cromosomi (un cro- mosoma per ogni coppia): il corredo ...
Cosa si vede con il cariotipo?
L'analisi cromosomica o cariotipo è un test in grado di valutare il numero e la struttura dei cromosomi di una persona al fine di ricercare eventuali anomalie. I cromosomi sono delle strutture filiformi contenute all'interno del nucleo di tutte le cellule, depositarie di tutte le informazioni genetiche dell'organismo.
Come leggere le analisi del cariotipo?
Se il cariotipo è normale, la dicitura presente nel referto è la seguente: 46, XY per il cariotipo normale maschile; 46, XX per il cariotipo normale femminile. In caso di sindrome di Down: 47,XX, +21 (se femmina); 47,XY, +21 (se maschio).
Cosa si intende per Cariogramma?
- È nella citogenetica, la formula che indica i caratteri distintivi di numero, di grandezza e di forma dei cromosomi del corredo di una data specie, come risultano quando i cromosomi sono raccolti nel piano equatoriale di una cellula vegetativa, nella cosiddetta piastra equatoriale che si osservi da un polo.
Perdite marroni dopo mestruazioni aiutatemi per favore?
L'ala di un aereo è sagomata?