Che malattia è SMA?
Domanda di: Ing. Pacifico Ferrari | Ultimo aggiornamento: 5 giugno 2025Valutazione: 4.5/5 (66 voti)
L'“atrofia muscolare spinale” (SMA) è una patologia genetica che provoca atrofia e debolezza muscolare. È una condizione relativamente rara e neurodegenerativa che richiede cure mediche multidisciplinari.
Quanto tempo si vive con la SMA?
I pazienti acquisiscono la capacità di deambulare autonomamente, l'evoluzione è lenta, solo il 50% dei pazienti con SMA 3a conserva la deambulazione fino a 14 anni, mentre il 90% dei pazienti affetti da SMA 3b è in grado di camminare anche dopo i 45 anni di età.
Quali sono i sintomi della SMA?
Rispetto all'immagine, in un bambino con SMA possono essere osservati i seguenti segni e sintomi: Debolezza muscolare generalizzata, simmetrica, prevalentemente prossimale e più severa nelle gambe che nelle braccia. Mobilità ridotta di gambe e braccia. Ipotonia generalizzata.
Come si eredita la SMA?
LA SMA È UNA MALATTIA GENETICA EREDITARIA
L'atrofia muscolare spinale è una malattia genetica a trasmissione ereditaria autosomica recessiva, il che significa che un neonato, per essere a rischio, deve ereditare 1 gene SMN1 mutato da ciascun genitore.
Quali sono i sintomi della SMA nei bambini?
La SMA è una malattia neuromuscolare genetica rara1,2 e una delle principali cause genetiche di mortalità infantile. I bambini possono sperimentare una debolezza muscolare progressiva nei muscoli più vicini al centro del corpo, come spalle, cosce e bacino.
Atrofia muscolare spinale: cosa è e come si manifesta
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Che differenza c'è tra SLA e SMA?
Le SMA colpiscono quasi esclusivamente il secondo motoneurone, mentre la SLA è caratterizzata dall'interessamento del primo e del secondo motoneurone oltre che della muscolatura del volto, compromettendo la parola e la deglutizione.
Quanto costa il farmaco contro la SMA?
E' uno dei farmaci più costosi al mondo, la somministrazione unica costa circa 2 milioni di euro, e che la Regione Campania garantisce già da alcuni anni, facendo del nostro centro il primo centro per quantità di somministrazioni di questo farmaco.
Qual è il sintomo di esordio più frequente in pazienti affetti da SMA in età adulta?
Con esordio in età adulta, la SMA di tipo 4 è tipicamente associata a: Indebolimento del tono muscolare, a livello di braccia e gambe; Difficoltà a camminare; Tremolii e contrazioni improvvise dei muscoli.
Che cosa si eredita dalla madre?
Fatta eccezione per alcune cellule (ad esempio, sperma e ovociti e globuli rossi), il nucleo di ogni cellula umana normale contiene 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46 cromosomi. Normalmente, ogni coppia è composta da un cromosoma ricevuto dalla madre e uno ricevuto dal padre.
Come si scopre la SMA?
La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare.
Quali sono i sintomi della SMA negli adulti?
La SMA di tipo 4, conosciuta anche come Atrofia Muscolare Spinale ad insorgenza in età adulta, viene di solito diagnosticata negli adulti di età compresa tra i 20 e i 40 anni, solitamente dopo i 35 anni, anche se alcuni possono avere sintomi già prima dei 18 anni di età.
A quale età si manifesta la sclerosi multipla?
Nella maggior parte dei casi, la sclerosi multipla viene diagnosticata nella fascia di età 20-40 anni mentre i casi pediatrici (prima dei 18 anni) riguardano il 3-5% delle diagnosi.
Quali sono i campanelli d'allarme per la sclerosi multipla?
Sintomi comuni della sclerosi multipla
Neurite ottica, sdoppiamento della visione (diplopia) o oscillazione ritmica e involontaria degli occhi (nistagmo). Frequenti in particolare all'esordio. Calo delle sensibilità o sensazioni alterate o dolorose, ridotta sensibilità al tatto, al caldo e al freddo, al dolore.
Quanti sono i malati di SMA in Italia?
Dai dati raccolti è emerso che i pazienti SMA attualmente seguiti nei centri italiani sono 1255, con una prevalenza stimata di 2,12 soggetti colpiti ogni 100.000.
Quanti anni si può vivere con la sclerosi multipla?
Le persone affette da sclerosi multipla possono avere un'aspettativa di vita media compresa tra i 5 a i 10 anni in meno rispetto ad una persona che non ne soffre. Negli ultimi anni però questo arco temporale si è notevolmente ristretto.
Quali sono le aspettative di vita per i pazienti con SMA tipo 2?
L'aspettativa di vita per i pazienti con SMA2 è variabile. Con il trattamento opportuno, soprattutto per l'insufficienza respiratoria, la maggior parte dei pazienti sopravvive oltre la vita adulta, pur non raggiungendo la deambulazione autonoma.
Quali malattie ereditano le figlie femmine dal padre?
Nel caso in cui siano figlie femmine, queste avranno: un 50% di possibilità di essere affette se la patologia è dominante; il 50% delle possibilità di essere portatrici, in caso di patologia recessiva.
Che gruppo sanguigno prendono i figli?
Se per esempio il gruppo sanguigno del padre è 0 e quello della madre è B, il figlio avrà gruppo sanguigno B o 0. In alcuni casi (madre con gruppo sanguigno A e padre con gruppo B) la capacità del test di stabilire la paternità è molto bassa (il figlio potra avere ognuno dei 4 possibili gruppi sanguigni).
Cosa trasmette la nonna paterna alla nipote femmina?
La nonna trasmette un cromosoma X a suo figlio. Quest'ultimo trasmette lo stesso cromosoma X che ha ereditato da sua madre alle sue figlie. Ciò significa che la nonna ha in comune un cromosoma X con le sue nipoti. Il costo del Test di parentela informativo tra nonna paterna e nipote femmina (X-STR) è di Euro € 199,00.
Quanti tipi di SMA ci sono?
L'età alla quale iniziano i sintomi generalmente è predittiva su quanto la patologia sarà severa: ad esempio i bambini che presentano sintomi già dalla nascita (SMA 1) saranno più gravi di quelli che presentano i primi sintomi durante l'infanzia ( SMA 2), l'adolescenza (SMA 3) o l'età adulta (SMA 4).
La SMA è ereditaria?
Le Atrofie Muscolari Spinali (SMA) sono malattie ereditate come carattere autosomico recessivo. Le malattie a trasmissione autosomica recessiva si verificano soltanto nelle persone che hanno ereditato due copie alterate di un gene. Sono alterate sia il gene ereditato dalla mamma sia il gene ereditato dal papà.
Che cos'è la malattia di Kennedy?
La sindrome di Foster-Kennedy è una rara sindrome neurologica caratterizzata da anosmia omolaterale, atrofia ottica omolaterale e papilla da stasi controlaterale.
Cosa causa la SMA?
L'atrofia muscolare spinale (Sma) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. La Sma colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile.
Qual è il farmaco più costoso al mondo?
Si chiama Hemgenix ed è una terapia genica prodotta dall'azienda farmaceutica Csl Behring. Costerà 3,5 milioni di dollari a dose, il che, come riporta Bloomberg, lo rende il farmaco più costoso al mondo.
Quanto costa Elevidys?
Il CEO Douglas Ingram, ha dichiarato agli investitori che Elevidys sarà venduta a un prezzo di listino di 3,2 milioni di dollari.
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