Che malattie e SMA?

1. Mollezza dei muscoli di braccia e gambe;
2. Tremori alle dita e alle mani;
3. Difficoltà ad assumere autonomamente la posizione seduta (il paziente, però, riesce a mantenerla);
4. Difficoltà ad alzarsi in piedi e a camminare;
5. Deformità e problemi articolari;

Quanto si vive con la SMA?

I pazienti acquisiscono la capacità di deambulare autonomamente, l'evoluzione è lenta, solo il 50% dei pazienti con SMA 3a conserva la deambulazione fino a 14 anni, mentre il 90% dei pazienti affetti da SMA 3b è in grado di camminare anche dopo i 45 anni di età.

Come si cura la SMA?

Non esiste una cura definitiva, ma più terapie efficaci

Sono in corso di approvazione altre terapie (Risdiplam) e quella genica (Zolgensma), nessuna delle quali ad oggi può essere definita una CURA risolutiva per l'atrofia muscolare spinale.

Come si manifesta la SMA?

La diagnosi di SMA si basa sulla valutazione neurologica mirata ad individuare segni clinici caratteristici di malattia e sull'elettromiografia, che evidenzia segni di sofferenza dei motoneuroni. La conferma diagnostica si ottiene attraverso l'analisi genetica.

Che differenza c'è tra la SLA e la SMA?

Le SMA colpiscono quasi esclusivamente il secondo motoneurone, mentre la SLA è caratterizzata dall'interessamento del primo e del secondo motoneurone oltre che della muscolatura del volto, compromettendo la parola e la deglutizione.

Qual è il difetto genetico alla base della SMA 5q?

La SMA 5q è dovuta a delezione omozigote (nel >98% dei casi) del gene SMN1. Il gene SMN è presente in due copie, SMN1, e SMN2. Solo l'assenza (delezione) della copia SMN1 determina la malattia.

Cosa sono le atrofie muscolari?

L'atrofia muscolare è una condizione caratterizzata dalla riduzione di volume e degenerazione funzionale dei muscoli dovuta alla diminuzione di volume delle singole cellule che li compongono e della sostanza intercellulare.

Quali tipi di SMA ad esordio infantile esistono?

Quale malattia rientra nella diagnosi differenziale della SMA in età adulta?

L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

Quale è il maggior determinante della gravità di malattia della SMA?

L'atrofia muscolare spinale è una malattia autosomica recessiva caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni alfa nel midollo spinale, che porta a debolezza muscolare progressiva. La causa della SMA è una delezione o una mutazione nel gene di sopravvivenza del motoneurone 1 (SMN1).

Come sapere se si è portatori sani di SMA?

Il test genetico

Il test identifica il 95% delle cause genetiche di Atrofia muscolare spinale (SMA) perché è in grado di identificare la presenza o assenza di delezione nel gene SMN1, sia essa in entrambe le copie del gene (omozigosi) o in una sola (eterozigosi).

Come si manifestano i primi sintomi della Sla?

I primi sintomi della malattia possono essere brevi contrazioni muscolari (mioclonie), una certa rigidità muscolare (meglio definita spasticità), debolezza dei muscoli con conseguente alterazione del funzionamento di un braccio o di una gamba, oppure voce indistinta e tono nasale.

Che differenza c'è tra sclerosi e sclerosi multipla?

Il nome sclerosi si deve alla formazione di cicatrici in varie zone mentre il termine multipla si riferisce al fatto che la malattia può intaccare le diverse parti, dal sistema nervoso centrale al cervello al midollo spinale, in tempi diversi.

Come progredisce la Sla?

La malattia progredisce in silenzio e si manifesta quando la progressiva perdita dei motoneuroni supera la capacità compensatoria dei motoneuroni sopravvissuti. I sintomi iniziali della SLA possono essere abbastanza differenti nelle diverse persone, spesso includono debolezza muscolare o rigidità.

Quali sono i sintomi della sclerosi multipla?

Quanti malati di SMA in Italia?

L'incidenza complessiva di tutte le forme di SMA è stimata essere di 1/10000 nati vivi. La prevalenza delle forme di SMA tipo II e III è stimata essere compresa tra 40 casi/milione di bambini e 12 casi/milione nella popolazione generale.

Cosa significa atrofia cerebrale?

L'atrofia cerebrale è la riduzione del tessuto encefalico, derivante dalla necrosi e/o dal rimpicciolimento delle cellule che costituiscono il suddetto tessuto. L'atrofia cerebrale comporta una perdita delle funzioni svolte dall'encefalo.

Quando viene diagnosticata la Sma?

L'analisi della delezione del gene SMN viene eseguito da numerosi laboratori diagnostici. Per avere i risultati è necessario attendere dalle 3 alle 4 settimane, anche se tale periodo può variare in base al centro.

Perché i muscoli si ritirano?

L'atrofia muscolare localizzata può essere dovuta ad una malattia del muscolo stesso (miopatie) oppure a difetti di circolazione (es. arterite). Tra le possibili cause rientrano anche la distrofia di Duchenne, la sclerosi laterale amiotrofica e le lesioni del midollo spinale.

Perché i muscoli si atrofizzano?

Degenerazione e atrofia muscolare

Ne deriva un logico indebolimento della forza muscolare. Essi si atrofizzano perché non sono più innervati, a causa del deficit neurologico, impedendo di tirare su la punta del piede e causando frequenti inciampi e cadute.

Cosa succede quando si perde massa muscolare?

La sarcopenia è la perdita di massa e funzionalità muscolare che può verificarsi anche per effetto dell'invecchiamento. In presenza di questa condizione, i muscoli scheletrici subiscono un processo di atrofia e perdono di forza; inoltre, molto spesso, si assiste anche a un peggioramento della composizione corporea.