Come funziona NIPT?

Domanda di: Nayade Damico  |  Ultimo aggiornamento: 29 aprile 2022
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I NIPT (test di screening prenatale non invasivi) analizzano i frammenti di DNA libero fetale (cell-free DNA o cfDNA) presenti nel sangue materno durante la gravidanza al fine di fornire un'accurata panoramica dello stato cromosomico del feto che può avere un grande impatto sulla sua salute.

Come si esegue il NIPT test?

Il test del DNA fetale (in inglese NIPT, Non Invasive Prental Test) si esegue a partire da un semplice prelievo di sangue della mamma in attesa, allo scopo di individuare precocemente il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche come le trisomie 21 (sindrome di Down) 13 e 18.

Quanto tempo ci vuole per i risultati del DNA fetale?

In genere i risultati sono disponibili dopo 10-14 giorni dal prelievo.

Cosa si vede con il NIPT?

Durante il primo trimestre di gravidanza le mamme possono sottoporsi al test NIPT (Non Invasive Prenatal Test) che consiste nell'analizzare il DNA del nascituro presente nel sangue della mamma al fine di rilevare possibili anomalie cromosomiche.

Quanto deve essere la frazione fetale?

Il limite di FF≥4% necessario per refertare un risultato è stato determinato utilizzando un modello statistico 2,4 e non tramite studi di validazione che determinano l'effettivo Limit of Detection (LOD) della metodica NIPT, cioè la più bassa FF alla quale è possibile rilevare una aneuploidia.

NIPT (Non Invasive Prenatal Test) - Informasalute Speciale Dicembre



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Cosa vuol dire aneuploidie?

Le aneuploidie fetali sono anomalie cromosomiche caratterizzate da alterazioni del numero dei cromosomi, cioè da un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard.

Come si fa a capire se il feto è sano?

Entro la 20° settimana di gestazione, quando la formazione degli organi più importanti è completata, l'ecografia può dare una valutazione definitiva di normalità anatomica in relazione alle possibilità tecniche dell'ecografia.

Qual è il miglior test DNA fetale?

PrenatalSAFE®è il test prenatale non invasivo su DNA fetale nel sangue materno più completo ed innovativo oggi disponibile, ed è eseguito interamente in ITALIA presso i laboratori del Gruppo GENOMA.

Quando si fa NIPT test?

Cos'è il test del Dna fetale

Il termine NIPT è l'acronimo dell'espressione inglese Non Invasive Prenatal Testing, ovvero test prenatale non invasivo. È un esame non invasivo che si fa nel primo trimestre di gravidanza e serve a dare alcune indicazioni sul rischio del bambino di avere un'anomalia cromosomica.

Quanto costa fare il Dna fetale?

Attualmente è di circa 1200 euro ed è a totale carico della paziente. È questo il motivo per cui, in un'epoca di riduzione dei costi della sanità pubblica, non è pensabile che il Servizio Sanitario Nazionale sia oggi in grado di offrire il test gratuitamente e nemmeno dietro il pagamento di un ticket.

Quanto costa Dna fetale?

Il costo di questo esame è variabile, c'è un'offerta molto ampia: da un minimo di 600 euro fino a 1.100 euro. Come funziona? Attualmente, l'esame identifica le principali anomalie cromosomiche: la trisomia del cromosoma 21, che corrisponde alla sindrome di Down; e poi quella del cromosoma 13 o 18.

Quanto tempo ci vuole per avere i risultati del duo test?

La risposta è disponibile in circa tre settimane (21 giorni). L'esame può non dare risultato a causa di problemi tecnici relativi al prelievo o alla coltura cellulare (meno di 1% dei casi). Tale evento viene segnalato dopo circa 10-15 giorni.

Quanto costa l'esame NIPT?

Non sono tantissime infatti le strutture autorizzate ad eseguire questo tipo di test. Il prezzo è comunque variabile a seconda del centro e del laboratorio. Possiamo dire che il costo medio di un test nipt, analizzando i centri e laboratori che lo effettuano, si può aggirare intorno ai 700 euro.

Come si fa il test di paternità in gravidanza?

Con l'analisi del DNA, il test di paternità può essere effettuato anche prima della nascita del bambino. In questo caso si possono utilizzare cellule fetali ottenute con due distinte procedure: il prelievo di villi coriali (PVC o villocentesi) e il prelievo di cellule amniotiche (PCA o amniocentesi).

Quando si deve fare il test combinato?

Il test combinato consiste nella valutazione della translucenza nucale fetale tramite un'ecografia da effettuarsi tra la 11+0 e la 13+6 settimana, associata al dosaggio su sangue materno di due proteine, la PAPP-A e la free-beta-hCG.

Quanto costa il Prenatal Safe complete?

La risposta viene consegnata in circa 10 giorni lavorativi ed il costo è di circa 700 € ed è a TOTALE carico della richiedente.

Quali malformazioni si vedono con l'ecografia?

Le anomalie congenite hanno un'incidenza di circa il 5%, includendo nella definizione le malformazioni fetali, le sindromi genetiche, le cromosomopatie, le malattie metaboliche e quelle da infezione contratta in gravidanza.

Cosa provoca malformazioni al feto?

Problemi genetici, in cui uno o più difetti/errori a livello del codice genetico sono la causa della malattia, DIsturbi cromosomici, in cui manca del tutto una o più porzioni del codice genetico, Esposizione a farmaci, tossine e altre sostanze durante la gravidanza.

Perché nascono bambini malformati?

In questo caso la malformazione è data da un'anomalia che il bambino porta nei geni o nei cromosomi. I termini ereditario e congenito non sono sinonimi. Si dice congenita una malattia o malformazione evidente già alla nascita la cui origine remota risale generalmente alla vita intrauterina.

Quali sono le cause più frequenti di aneuploidie?

La causa principale delle anomalie cromosomiche si numero risiede nella non-disgiunzione dei cromatidi fratelli o dei cromosomi omologhi che quindi non si separano durante la meiosi nel corso della gametogenesi. L'incidenza di anomalie cromosomiche aumenta con l'aumentare dell'età materna.

Che cos'è la sindrome di Edwards?

La trisomia 18, nota come sindrome di Edwards, è una malattia cromosomica causata dalla presenza di una copia aggiuntiva del cromosoma 18. Tale anomalia comporta gravi conseguenze sullo sviluppo prenatale, sino a morte del feto in utero in un'elevata percentuale dei casi.

Cosa sono le aneuploidie quali tipi di aneuploidie esistono?

Le anomalie del numero di cromosomi sono chiamate aneuploidie e consistono nella presenza di copie in più o in meno di un cromosoma.
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Tra le aneuploidie dei cromosomi sessuali ci sono:
  • Sindrome di Turner.
  • Sindrome di Klinefelter.
  • Sindrome della tripla X.

Quanto costa l'Otto test?

Il prezzo di OTTOTEST è di 130 euro ed il risultato viene consegnato entro 7 giorni.

Quanto costa Vera test?

E' un esame non invasivo, un semplice prelievo di sangue a partire dalla 10° settimana di gestazione e l'esito viene fornito in 4/5 giorni lavorativi. Il costo dell'esame è di € 500,00.

Come deve essere il risultato del duo test?

Se il numero è compreso tra 1/1 e 1/350 la probabilità che il bambino sia affetto da Trisomia 21 è considerata elevata. Nonostante l'ultimo estremo (una probabilità su 350) mostri un rischio tutto sommato contenuto, lo si considera comunque meritevole di ulteriori approfondimenti.

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