Come si diagnosi la neurofibromatosi?

1. sei o più macchie caffè-latte, più grandi di 5 millimetri nei bambini o di 15 millimetri negli adulti.
2. lentiggini nell'area delle ascelle o intorno all'inguine.
3. due o più neurofibromi (noduli sopra o sotto pelle), o un neurofibroma plessiforme (ovvero che si sviluppa lungo le ramificazioni dei nervi)

Cosa porta la neurofibromatosi?

La neurofibromatosi è una malattia genetica ereditaria, che altera i normali processi di crescita e sviluppo delle cellule del sistema nervoso. A seguito di tali anomalie, insorgono diversi tumori a carico di encefalo, midollo spinale e nervi (sia cranici che periferici).

Dove curare la neurofibromatosi?

Chi ha scoperto la neurofibromatosi?

Si distinguono 2 tipi, il tipo 1, detto anche malattia di von Recklinghausen, dal patologo tedesco von Recklinghausen che la descrisse nel 1882, e il tipo 2 che è molto più raro e colpisce anche i nervi ottici, uditivi e il cervello.

Quando compaiono le macchie caffelatte?

Le macchie spesso compaiono durante la prima infanzia, e di solito sono individuate dopo i 2 anni. Le lesioni CL sono iperpigmentate e hanno bordi irregolari o lisci. Le loro dimensioni possono variare da pochi millimetri a più di 10 cm.

Cosa sono i neurofibromi?

Si tratta, di tumori nervosi benigni, a crescita lenta, simili a schwannomi. Essi si verificano comunemente in pazienti che soffrono di neurofibromatosi, una malattia genetica che comporta la formazione di tumori multipli in tutto il corpo.

Che cos'è lo Schwannoma?

Lo Schwannoma (detto anche Neurinoma o Neurilemoma) è un tumore benigno le cui cellule derivano dalla guaina dei nervi periferici.

Quante macchie caffè latte hanno i vostri bimbi?

Poche macchie caffelatte [da una a quattro] sono presenti nel 15-25% della popolazione sana, sono solo banali “voglie” e, pertanto, non devono preoccupare il pediatra e neanche i genitori: il bambino piccolo che le presenta va solo tenuto in osservazione per qualche anno.

Che cosa è la sclerosi tuberosa?

Il complesso della sclerosi tuberosa è un disturbo ereditario che provoca formazioni anomale nel cervello, alterazioni cutanee e talvolta tumori in organi vitali come cuore, reni e polmoni. Il complesso della sclerosi tuberosa è causato da mutazioni in un gene.

Che malattia è la fibromatosi?

La fibromatosi è una particolare condizione medica contraddistinta dalla presenza di tumori benigni, chiamati fibromi, che originano dalle cellule dei tessuti connettivi sottocutanei o del derma.

Cosa sono le macchie caffelatte?

Le macchie caffellatte, in inglese café au lait spots, sono macule cutanee pigmentate il cui colore ricorda quello del caffellatte, café au lait in francese. In genere sono presenti dalla nascita, sono benigne e hanno valenza solo estetica.

Come riconoscere le voglie sulla pelle?

Cosa sono macchie bianche sulla pelle?

Le macchie bianche sono conseguenza di un'alterazione del colore della pelle (ipopigmentazione locale), causata dalla mancata produzione di melanina (pigmento che definisce la colorazione della cute) da parte dei melanociti, i quali pur restando in vita smettono di sintetizzare melanina.

Cosa sono i noduli di lisch?

I noduli di Lisch sono amartomi melanocitici costituiti da cellule fusiformi contenenti quantità variabili di pigmento. Possono essere individuati nel 90-100% dei pazienti affetti da neurofibromatosi e devono essere differenziati da altri noduli iridei: nevi, melanomi, noduli infiammatori e malformazioni.

Cosa sono le sindromi Neurocutanee?

Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche. Rara affezione congenita appartenente alle cosiddette "sindromi neurocutanee" o facomatosi e caratterizzata dalla presenza di multipli amartomi localizzati a carico di occhio, cute e sistema nervoso centrale.

Come si manifesta la sclerosi tuberosa?

La sclerosi tuberosa determina angiofibromi facciali e placche fibrotiche (cioè ispessimenti circoscritti della pelle) su fronte e cuoio capelluto. Inoltre, nel corso dell'infanzia o della tarda adolescenza, possono comparire noduli sottocutanei, macchie caffellatte e fibromi subungueali delle mani e dei piedi.

Quando si manifesta la sclerosi tuberosa?

Essi compaiono fra i tre e i cinque anni e si accrescono di numero durante la pubertà. Si dispongono "a macchia di farfalla" sul naso, sulle guance, tra le pieghe labiali e, spesso, sul mento.

Quali sono i sintomi della sclerosi tuberosa?

I principali sintomi di questa patologia sono crisi epilettiche, convulsioni, deficit cognitivi e comportamentali, macchie chiare sulla pelle presenti fin dalla nascita e neoplasie della pelle come fibromi ed adenomi sebacei.

Quando le macchie sulla pelle sono pericolose?

Le alterazioni cutanee inusuali devono essere esaminate da uno specialista. L'indagine è importante, perché le macchie senili possono essere scambiate per forme precoci di un melanoma (cancro della pelle nero). La forma di melanoma nota come lentigo maligna va quindi distinta dalle macchie pigmentate.

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Cosa sono le macchie Mongoliche?

Più nel dettaglio, la macchia mongolica rappresenta quella che in gergo medico si definisce come melanocitosi dermica congenita in regione lombo-sacrale ed è caratterizzata da una particolare colorazione bluastra. Si tratta di una formazione di natura benigna presente sulla pelle fin dalla nascita.